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定期产检，尽早干预
“这是我第二次怀孕了。去年怀孕因为NT增厚引产了，我现在已经34+2周了，产检检查出胎儿有问题。”
我记录着这位28岁年轻准妈妈的病史，不经意间看到她哭红的双眼里泪水还在打转。这位妈妈2周前的常规产检中，产科超声提示胎儿腰骶段椎管内（马尾周围）探及以梭形高回声结节，大小约2.3x0.7cm，边界尚清，CDFI示其内未见明显血流信号。该包块包绕马尾，马尾可见显示：略增厚，圆锥末端显示不清，似延伸至包块上缘，越位于L5水平，该水平段皮肤层略增厚，提示单胎妊娠，胎儿腰骶段椎管内高回声结节，考虑脂肪瘤，脊髓栓系不排除，建议进一步磁共振检查。
次日行胎儿MRI检查结果示：胎儿脊髓栓系（MRI诊断标准：脊髓圆锥下端低于L2椎体下缘，终丝横径大于2mm）。
夫妻双方咨询之后，了解到脊髓栓系是一种并不罕见的疾病，出生后孩子可能会出现以下症状，如：大小便失禁、脊柱侧弯、足部畸形或下肢肌力改变等。最后，他们决定终止本次妊娠，开具引产证明后便来住院。入院之后，完善相关辅助检查，给予利凡诺羊膜腔内注射终止妊娠，后经阴分娩一畸形死婴，体重2500g，脊柱末端膨大隆起，表面可见一黄豆大小肉赘凸起。家属要求取胎儿部分身体组织进行全基因组测序以明确原因，结果如下所示。
作者供图
病例分析
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