高血压,中国城乡居民的第一大杀手,据报道我国约有3亿的高血压患者,其中继发性高血压占比约15%,内分泌异常导致的高血压又是继发性高血压的主要类型,而嗜铬细胞瘤和副神经节瘤导致的“魔幻”高血压是内分泌高血压的典型代表。2017年高血压指南表明,人群中约50%-75%的嗜铬细胞瘤导致的血压升高未被诊断出来。
内分泌性高血压不同于原发性高血压,只要诊断及时,找到病因,根据病情进行手术或对症的药物治疗,高血压便能得到良好的控制,从而改善因血压升高引起的心、脑、肾及全身血管的损害,甚至治愈。
重点科室及适应症:
内分泌科,心内科,肾内科,儿科(神经母细胞瘤)等。
适应症筛查人群:
1. 阵发性高血压;
2. 难治性高血压;
3. 体位性低血压;
4. 青年、儿童高血压;
5. 不明原因的头痛、心悸、出汗三联征;
6. 伴有焦虑、惊恐,严重时可发生脑血管意外、意识障碍等;
7. 高血压伴有尿常规异常者,如大量蛋白尿,多量红细胞等;
8. 出现急性心力衰竭或一过性肺水肿,尤其以晨起和夜间多见者;
9. 拟交感神经类、阿片类等药物诱发PPGL症状发作;
10. 肾上腺意外瘤伴/不伴高血压患者;
11. 患有PPGL或PPGL相关遗传综合征家族史;
12. 过往有有PPGL既往史等。
儿茶酚胺及代谢物与PPGL
儿茶酚胺是一种含有儿茶酚和胺基的神经类物质,主要包括原型多巴胺(DA),去甲肾上腺素(NE)、肾上腺素(E),及代谢物3-甲氧酪胺(3-MT),变肾上腺素(MN)、去甲变肾上腺素(NMN),是由由肾上腺髓质、交感神经、副神经节的嗜铬细胞合成和分泌。嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)是分别起源于肾上腺髓质或肾上腺外交感神经链的肿瘤,PPGL 合成、分泌和释放大量儿茶酚胺(CA),导致继发性血压升高,多数患者表现为难治性高血压。
PPGL的流行病学特征为:可发生于任何年龄,发病高峰期为30-40岁;发病率男女无差异;遗传性占比35-40%,肾上腺外占15-20%;90%为非转移性。
若PPGL患者能够得到准确、及时的诊断治疗,通过手术切除肿瘤,高血压可被治愈。
2020年中国内分泌杂志发布了嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗的专家共识,共识中明确指出:诊断嗜铬细胞瘤和副神经节瘤首选血浆游离或尿液甲氧基肾上腺素类(MNs)浓度测定,可同时检测血或尿儿茶酚胺及代谢物浓度辅助定性诊断。
共识中进一步指出:诊断PPGL首选血浆游离或尿液MNs浓度测定,首选使用液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)测定MNs,用于嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的辅助诊断。MNs的半衰期较CA长,也更加稳定,其特异度和灵敏度高,能反映PPGL肿瘤的功能状态,故成为PPGL诊断指南和共识首先被推荐的特异性标记物。
儿茶酚胺及代谢物的检测难点:
1. 结构类似
2. 内源、外源干扰物多
3. 浓度低,对设备灵敏度要求高
4. 需要同时检测多种目标物化合物
儿茶酚胺及代谢物的检测经历了多种方法,从荧光法、放射酶学法、免疫法,到色谱法,液相色谱串联质谱法。因液相色谱串联质谱法特异性强,灵敏度高,多指标联检等技术优势被美国国家标准与技术研究院(National Institute of Standards and Technology,NIST)指出与传统检验方法相比,是定量检测小分子代谢物的金标准,使得由传统方法仅检测儿茶酚胺转变为原型及代谢物多指标检测,在很大程度上提高了检测的准确性及PPGL的诊断效能。
华银康质谱平台
液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)
检测儿茶酚胺及代谢物
测试项目:多巴胺(DA),去甲肾上腺素(NE)、肾上腺素(E),及代谢物3-甲氧酪胺(3-MT),变肾上腺(MN)、去甲变肾上腺素(NMN);
样本类型:血浆、尿液。
华银康质谱平台优势
以患者为中心,临床需求为导向,Waters、AB SCIEX、ThermoFisher等国际头部检测设备;深入分析并践行国内外指导文件C62-A,液相色谱-质谱临床应用建议等,不断完善并优化内部的研发体系、质控体系、检测体系以及人员一站式质量管理体系。倾力打造标准化、智能化、综合性的临床检验质谱技术平台,为患者提供更好的服务。
参考文献:
1. 中国心血管健康与疾病报告 2022 概要
2. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识(2020版)[J].中华内分泌代谢杂志,2020,36(9):14.
3. 中国高血压防治指南修订委员会, 高血压联盟(中国) , 中华医学会心血管病学分会, 等. 中国高血压防治指南(2018年修订版) [J] . 中国心血管杂志,2019,24 (1): 24-56.
供稿:集团市场与产品中心