药物基因知多少？
药物进入人体后，在人体内的吸收、作用、代谢和排泄等过程与人体作用机制有关，是由编码人体内的药物代谢酶、转运体、受体等蛋白的一系列基因调控。基因突变可能导致蛋白质功能发生增强、减弱或缺失，引起药物在体内作用过程的改变，或引起药物与作用靶点结合能力的改变或消失。最终影响药物效应或产生毒性。
为什么要做药物基因检测
原因一：
药物在体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可通过影响药物的体内浓度和敏感性，导致药物反应性个体差异。同一款药同样的剂量对一些人有用，对一些人没用，对另一些人甚至有毒性。其中，2023年全国药品不良反应监测网络收到《药品不良反应/事件报告表》241.9万份。1999年至2023年，全国药品不良反应监测网络累计收到《药品不良反应/事件报告表》2327.5万份。为了降低不良反应的产生、避免不当用药给患者带来的严重的后果和医疗资源浪费，个体化的药物基因检测极具必要性和重要性。
原因二：
2015年7月，卫健委发布《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》为实施精准医疗提供了有利指导，推荐了60+种应进行个体化应用的药物。
2016年1月，科技部《健康中国“2030”规划刚要》指出要加强慢病防控和精准医学等关键技术突破与应用，满足个性化服务和精准医疗的需求。
2020年，FDA批准的药品说明书中已经有近280种药物被推荐进行药物基因检测，前三位分别是抗肿瘤药、精神类药和心血管药。
2022年国家卫健委、国家中医药管理局发布的《关于进一步加强用药安全管理提升合理用药水平的通知》中明确指出：通过血药浓度监测、基因检测等，识别用药风险，制定个体化用药方案，优化药物品种选择，精准确定用药剂量。
以心脑血管为主的药物基因检测
近年来，我国慢性病病发病率上升且呈年轻化趋势。据统计，超过1.9亿老年人患有慢性病，18岁及以上居民高血压患病率达25%，血脂异常达40%。慢性病死亡人数占居民总死亡的比例超过80%。而2023年全国药品不良反应监测网络共收到心血管系统用药的不良反应/事件报告19万份。心血管系统用药严重不良反应/事件报告数量排名前3位的药品类别是抗动脉粥样硬化药、降血压药、抗心绞痛药。为了减少药物不良反应、帮助医生优化药品选择、更加安全合理用药，华银康集团推出心脑血管75药物基因检测项目，涵盖了常见的降血压、降血糖、降血脂、抗血栓、抗心率失常等药物基因检测。通过二代测序NGS的方法，基于遗传药理学和药物基因组学检测并分析受检者与药物代谢、疗效、不良反应相关的基因信息，辅助临床医生制定更安全有效的用药方案。
华银康心脑血管药物基因检测项目表
华银康集团应用国内专业的基因检测平台，为客户提供全面、专业、综合的药物基因检测服务。
参考文献：
[1] 徐航,回翔,朱怀军,等.药物基因组学在临床药物治疗中的应用[J].药学与临床研究,2019,27(01):46-51.
[2] 袁天蔚,阮梅花,朱成姝,等. 2023年慢性病防控领域发展态势[J]. 生命科学,2024,36(1):30-38.
[3] 国家药品不良反应监测年度报告（2023年）
供稿：集团市场与产品中心&亚专科事业部
