每个孩子都是爸妈的心头肉
生一个健健康康的宝宝
无疑是所有父母最大的期望
但是好“孕”的路上
并不是一帆风顺
今天要和大家介绍的就是
婴幼儿遗传病“杀手”
脊髓性肌萎缩症（SMA）
它是一种
常染色体隐性遗传性
神经肌肉罕见病
这些症状可能会
因个体差异而有所不同
且SMA的严重程度也因人而异
根据患者的发病年龄
所能达到的最大运动功能
由重到轻分为5类
SMA 致病基因简称为 SMN1
SMA的遗传方式为
常染色体隐性遗传
即只有当个体的两条染色体上的
SMN1均存在缺陷时
才会导致SMA
一条染色体上的SMN1正常
而另一条染色体上的SMN1存在缺陷
不会导致SMA
此时称之为SMA携带者
简单来说，就是如果宝爸宝妈
都是SMA携带者
就有25%的风险会生育SMA患儿
SMA携带率非常高
40-50个人中
就会有1个SMA携带者
6000-10000个人中
就可能有一个SMA患者
而现在随着基因检测技术的发展
只需抽取宝爸宝妈各2ml血
即可进行基因检测
终生只需要做一次基因检测
即可确定是否携带SMA
注意！⚠️⚠️⚠️
如果双方均为携带者
一定要到产前诊断中心就诊
进一步通过产前诊断技术
确认胎儿是否患有SMA
为了您和宝贝的健康
请务必重视基因检测哦~
区人民医院医学检验科简介
医学检验科坚持以标准化、规范化的质量体系建设为高质量发展蓄力护航，不断强化学科能力建设，推动服务能力提升。科室是区域内首家检验专业的成都市重点学科，除开展肝功能、电解质、心肌酶等近300项常规检测项目外，还开展肺炎支原体核酸检测、沙眼衣原体核酸检测等特色（新）项目。
科室以临床需求和服务患者为导向，采取优化流程、信息化管理等举措，为临床和患者提供高效、精准的检验服务。针对特殊人群，科室还送检到家，有力诠释了“检他人标本，验医者仁心”科训。
部分专家简介
供稿：青白江区人民医院
编辑：梁欣怡
审核：张薇、张潇文
复核：黄委
