点亮星标
“心情很郁闷，十年前在医院接受手术的一名家族性腺瘤型息肉病（FAP）患者的小儿子（小秦），最近因结直肠癌晚期入院，而该患者的女儿也在不久前因同一病症去世……”10月30日晚，中山大学附属第六医院结直肠外科一区护士长陈晓琼一条朋友圈令人痛心。“作为医者看到明明可以预防，但患者没放心上，还是很痛心。”
10月31日，记者联系到为小秦接诊的医生、结直肠外科一区副主任医师周家铭，他告诉人民日报健康客户端记者：“这位患者患有家族性腺瘤型息肉病（FAP），如果不早期进行治疗，几乎100%会在40岁之前发展为结直肠癌，且每个家族性腺瘤型息肉病患者的子女都具有50%的概率患病。”
“护士长提到的小秦今年29岁，1月前他因大便不成形，每天排解大便1—2次的情况就诊，因为他此前也有类似的情况，就问到了他的家族史，了解到了他的母亲患有结肠癌，他的亲姐姐因为结肠癌去世，就怀疑是家族性腺瘤型息肉病患者，立即安排了肠镜检查。”周家铭表示，看到结果大家都很痛心，所以护士长写下朋友圈的那段话。这种疾病从出现异常到癌变有近10年时间数次翻盘的机会，可以通过现代医学技术阻断致病基因遗传，但容易在日久经年中消磨人们的警惕。
结果显示，小秦确诊结直肠多发息肉病，其中多枚较大息肉已经进展为腺癌，且CT显示肝脏有异常结节，考虑癌细胞转移到晚期。周家铭介绍，目前小秦在医院肿瘤科进行化疗，希望能将肿瘤缩小转化，创造手术机会。
CT下显示患者的肝脏转移。医院供图
“对于已经发病的患者，早期预防性手术治疗是改变命运的最好办法，这对提高患者生存率至关重要，而且早接受手术的患者通常有更好的预后。”周家铭表示，有研究的长期随访显示，25岁前接受手术的患者，其70岁时的累积生存率为75%，而25岁后接受手术的患者，这一比率降至50%。“因此我们建议该类患者在成年后就可以进行手术，一来这个时候的身体机能比较好，恢复得快，二来降低了癌变的风险。”
周家铭也提示，此外患者的后代也应考虑尽早进行相关基因检测，医院也有相关技术帮助患者阻断常染色体显性遗传疾病的基因传递，从而有效避免困扰家族的遗传疾病向下一代遗传，避免更多类似的让人痛心的结果。
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本文来自：2024-11-01人民日报健康客户端《子女遗传风险50%，这种病早期筛查与预防性手术至关重要》（记者 王宁）
编辑：王楠
审稿：鲁洋
