基因芯片技术：用“芯”看染色体 | 中国预防出生缺陷日专题科普

健康 2024-09-12 18:03 江苏

胎儿染色体异常，往往会引起孕妇不明原因/复发性流产、死胎、死产，也是新生儿智力低下、生长发育迟缓、脏器畸形、面容特殊等缺陷发生的主要原因之一。基因芯片技术能够全面而精准地检测多种染色体数目及结构异常，并依据检测结果及时地进行干预和指导再次妊娠。有效干预缺陷儿的出生，提升家庭及社会幸福感。

细胞、染色体、DNA

及基因之间的关系

人体由上百万个细胞组成，每个细胞中包含23对（46条）染色体，染色体是遗传物质DNA的载体，通常每条染色体含有一个DNA分子，每个DNA分子上又包含成千上万个基因，决定着人体可遗传的性状。

什么是基因芯片？

基因芯片，又称染色体微阵列分析（CMA），可进行全染色体组扫描，一次实验可检测包括染色体非整倍体、大片段缺失/重复等多种染色体畸变，同时可检出传统核型分析无法识别的微小结构异常（微缺失/重复、额外标记染色体等）、单亲二体、杂合性缺失、低比例嵌合等信息，分辨率较核型分析提高了近1000倍。该方法具有样本取材少，无需细胞培养，准确性高，报告周期短等优势，检测信息量更丰富，结果更加可靠。

哪些人群需要做基因芯片检测？

（1）产前超声检查胎儿结构异常或多发软指标异常；

（2）唐筛或NIPT提示高风险；

（3）高龄（35岁以上）及有不良孕产史的孕妇；

（4）所有接受介入性产前诊断的孕妇；

（5）核型分析结果正常但是表型异常的患儿；

（6）不明原因的智力落后和（或）发育迟缓；

（7）自闭症谱系障碍；

（8）多发畸形；

（9）对自然流产、胚胎停止发育、胎死宫内、新生儿死亡等妊娠产物的遗传学检测。

基因芯片检测特点

（1）报告周期短：一般15个工作日即可获得检测报告

（2）覆盖范围广：一次实验可对46条染色体全面检测，包括数目异常和结构畸变

（3）检测精度高：可检出传统核型分析无法识别的微缺失/微重复片段

（4）信息更丰富：可识别出单核苷酸多态性位点（SNP）、嵌合体、杂合性缺失、单亲二体等重要的生物学信息

就诊指南

江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）产前诊断中心成立于2003年，是江苏省首批产前诊断（筛查）技术服务机构，江苏省妇幼保健重点学科，卫生部住院医师规范化培训基地（医学遗传），省级出生缺陷防治人才培训基地，江苏省产前诊断技术培训基地（遗传咨询、实验室技术）。中心致力于遗传病、出生缺陷的三级预防、产前筛查、产前诊断和胎儿治疗，依托江苏省人民医院的诊疗技术优势，进行胎儿多学科会诊及出生后综合治疗，提供孕前-产前-产时-产后一体化全流程的优质服务。

挂号流程

审核：马翔、邓波

统稿&编辑：戴宇菲

文字：苗明珠

素材来源：产前诊断中心

欢迎投稿：shengfuyouxc@163.com

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江苏省妇幼保健院

江苏省妇幼医疗保健机构“领头羊”、江苏省妇幼保健技术指导“龙头单位”，努力做有价值、有情怀、有温度的订阅平台，竭诚为您提供就诊指南、专家介绍、保健知识、医院动态等综合服务。

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