来源：IVD工具人
邱和他的同事们大约在10年前开发了用于传染病诊断的临床宏基因组测序，并在2017年在七个参与医院推出了他们的测试。
正如他们在《自然医学》杂志上周二报道的，他们对2016年6月至2023年4月期间从美国及其他地区收集的4828份疑似CNS感染个体的脑脊液样本进行了宏基因组下一代测序（mNGS）。
“在这里，我们试图评估mNGS测试在过去七年中作为诊断工作的一部分，对于地理上广泛的患者群体中疑似但难以诊断的CNS感染的临床适用性，”作者解释说。
在大约2420份脑脊液样本来自加利福尼亚的患者，评估也包括来自其他45个美国州以及加拿大、澳大利亚、瑞典、巴西、拉脱维亚、哥伦比亚和葡萄牙的样本。通过结合宏基因组序列资料、计算分析和临床数据（如果可用），研究团队发现14.4%的受试患者有CNS感染的证据，并在86%的病例中达到了准确的诊断。
“该测试能够识别出一系列难以用传统方法检测的病原体，包括新颖的、新出现的或意外的微生物，这些微生物事先并未被考虑和测试，”作者报告说。
与针对性的顺序测试相比，mNGS方法在诊断脑炎、脑膜炎或脑膜脑炎等CNS感染方面提供了更高的敏感性和准确性。
总的来说，mNGS脑脊液测试的准确率为92.9%，特异性为99.6%，敏感性为63.1%。当研究者只考虑通过脑脊液直接检测测试诊断的病例时，敏感性上升到86%。相比之下，他们发现专注于脑脊液的传统直接检测测试方法的敏感性为45.9%，非脑脊液的为15%，间接血清学测试为28.8%。
邱指出：“我们的结果表明，脑脊液mNGS测试应该成为我们未来临床武器库中的常规部分，因为在UCSF队列中220例[诊断]感染中有48例（21.8%）只能通过mNGS检测到。”“这对于住院的重症神经病患者尤其如此，许多研究中的患者经历了漫长而广泛的诊断工作，可能需要数周至数月，而没有得出诊断。”
尽管如此，研究团队发现，当测试与临床数据和治疗医生的反馈结合时，测试的准确性似乎最高，因为加利福尼亚的病例诊断比例略高于美国其他地区或国外的病例。
作者建议，这些最新发现“证明了对疑似CNS感染的住院患者进行常规诊断mNGS测试的合理性。”
考虑到这一点，邱和他的同事们，以及Chan Zuckerberg BioHub的乔·德里西（Joe DeRisi）、哈佛大学的帕迪斯·萨贝蒂（Pardis Sabeti）等人，于2023年共同创立了一家名为Delve Bio的初创公司，该公司已从UCSF获得了该技术的使用权，以扩大mNGS脑脊液测试的临床使用。
研究人员还在研究将宏基因组序列数据与人工智能结合起来，以追踪人体对感染或其他疾病如自身免疫病的反应。
“我们的下一步是专注于mNGS测试的未来应用，特别是在从人体宿主mNGS数据中表征RNA宿主反应档案，”邱说，并补充说“我们现在有来自数千名患者的临床元数据和经过良好鉴定的样本，并在过去七年中收集，以开发、验证和部署这些宿主反应模型。”
在《自然通讯》上发表的相关论文中，同一团队的成员研究了mNGS用于无偏见地识别引起肺炎或COVID-19等呼吸道感染的病原体的可行性和性能，使用上呼吸道拭子或支气管肺泡灌洗样本。
尽管作者指出他们的测序方法的成本仍然超过传统的呼吸道病毒多重检测板测试，但他们建议“在某些临床和公共卫生场景下，mNGS测试的检测范围大大扩展、识别新出现的病毒的能力以及相当的性能可能超过成本。”
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