一位47岁的男子
被误诊为红斑狼疮
治疗数月病情却愈加恶化
就在生命悬于一线之际
医生们意外发现
八年前的一次蜱虫叮咬竟是罪魁祸首……
愈治愈重的神秘疾病
2024年7月的一个周四下午，瑞金医院皮肤科郑捷教授在专家门诊中遇到了一位特殊的病人。
老刘，47岁，来自江西。2024年年初，他突然出现双下肢水肿和血尿。四个月后，他前往当地医院肾内科检查。结果显示，他的ANA、SSB、抗dsDNA、抗β2GP1、抗心磷脂抗体、狼疮抗凝物质均为阳性，补体降低，免疫球蛋白和血沉高达正常值的五倍。肾穿刺提示肾小球系膜增生伴足细胞融合。当地医院诊断为狼疮性肾炎，给予甲强龙联合泰它西普治疗。
然而，治疗仅在一个月内取得短暂好转，随后血尿再次出现，伴随食欲不振、呃逆、胸闷等不适。他的血液三系指标持续下降，肾功能恶化，骨髓穿刺发现了噬血性组织细胞。他被诊断为噬血细胞综合征（HLH），接受了更大剂量的激素和免疫抑制剂治疗。但症状不仅未缓解，反而加重，下肢出现肌肉乏力和疼痛。走投无路之下，他慕名找到了郑捷教授。
诊断之谜：似是而非的狼疮
郑捷教授立即采取了两项措施：一是减量激素，停用免疫抑制剂；二是将老刘收治入院，由袁卫如副主任医师负责。
老刘的免疫指标似乎指向系统性红斑狼疮（SLE）：多种自身抗体阳性，血液三系下降，出现噬血细胞，铁蛋白和sCD25升高，NK细胞活性降低，也符合噬血细胞综合征的诊断标准。
然而，奇怪的是，自发病以来，他从未发热，脾脏大小正常。乳酸脱氢酶（LDH）高达3950 U/L，但肌酸激酶（CK）和肌红蛋白正常。肾穿刺病理不符合狼疮性肾损害。经过当地医院三个月的免疫抑制治疗，病情非但没有好转，反而持续恶化。
带着疑问，袁卫如医生和团队制定了详细的诊疗方案。当血液标本送到检验科后，检验科郭平副主任技师在老刘的血液标本中发现了神秘的环状体。于是皮肤科团队立即做了骨髓穿刺检查，在骨髓涂片中也见到环状体。
抽丝剥茧：多学科合作寻真相
这个骨髓和外周血涂片均可见到的环状体是什么呢？在进一步与检验科王学锋主任团队沟通后了解到，环状体通常见于巴贝虫或疟原虫感染。但老刘无旅行史、无蚊虫叮咬史、无发热，结合临床，怀疑巴贝虫感染。
在中国疾控中心寄生虫研究所蔡玉春教授的帮助下，通过巢式PCR检测和二代测序确认老刘感染了田鼠巴贝虫。袁卫如医生组织血液科陈秋生医生、肾内科沈平雁医生、感染科周惠娟医生会诊。大家一致认为，老刘的症状由巴贝虫感染引起，并伴溶血性贫血。决定立即开始驱虫治疗，并排查血栓性微血管病。
由于巴贝虫感染罕见，国内缺乏特效药物，医务处开通绿色通道，在蔡玉春教授协助下，次日为老刘提供了一个治疗药物，皮肤科再结合国外文献和会诊意见，加上其他有效的驱虫、抗菌药物治疗，并及时调整治疗方案，终于使老刘外周血中的巴贝虫转阴。
原来，巴贝虫经蜱叮咬等途径传播，引起疲劳不适，寒战，可伴有肌痛、厌食、恶心。重症患者出现高热、重度贫血、黄疸、血红蛋白尿、肾功能衰竭等，甚至死亡。实验室检查包括轻至中度溶血性贫血，低血红蛋白、结合珠蛋白，网织红细胞计数升高，LDH升高。巴贝虫抗体通常在发病后 2 周首次检测到，并在8至12个月内下降。巴贝虫感染的CD4+T细胞和NK细胞产生干扰素-γ，可促进巨噬细胞杀死细胞内病原体并增强B细胞产生抗体。皮肤科推测B细胞活化是高免疫球蛋白血症，以及多种自身抗体升高的原因。其罕见性和迷惑性对临床医生是造成了极大的挑战。
水落石出：八年前的蜱虫叮咬
经过一个月治疗，老刘的巴贝虫血症转阴，症状消失，肾功能和免疫指标恢复正常。四个月后，他停用激素，生活恢复如常。
追溯病史，老刘回忆起八年前在农村砍柴时曾被蜱虫叮咬，自行拔除后未在意。令人惊讶的是，这次发病竟与八年前的蜱虫叮咬有关。
在郑捷教授的带领下，瑞金医院皮肤科团队不放过任何可疑之处，深入分析，最终找到病因。这一成功救治不仅依赖于皮肤科的细致入微，也得益于检验科、感染科、血液科、肾内科等多学科的密切合作，以及医务处和寄生虫研究所的鼎力支持。
正如郑捷教授所言，医生不能只看到疾病，更要看到患者。要勇于挑战疑难病例，尽最大努力守护患者健康。
老刘的故事
是医者仁心
和专业精神的生动诠释
撰文：陈梦雅
编辑：张子晴
门诊时间
皮肤科 郑捷教授
周四上午 免疫专病
周四下午 特约专家门诊
皮肤科 袁卫如副主任医师
周一下午、周三上午 专家门诊
周二上午 过敏性皮病荨麻疹专病
血液内科 王学锋教授
周一上午 国际医疗部
周二、周五上午 专家门诊
