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2024 年 7 月，《Journal of Bone and Mineral Research》发表了第四军医大学口腔医学院研究团队的论文，研究单位为国家口腔疾病临床医学研究中心、口腔颌面修复与再生国家重点实验室等。论文称发现 CYP4A22 功能缺失会导致一种新型维生素 D 依赖性佝偻病（VDDR1C） ，第一作者为段小红，还有张艳丽、徐韬云等人。
然而在论文发表后，期刊收到质疑信。信中指出，研究中在东亚家庭里鉴定出的 CYP4A22 变体（c.901del, p.Glu301Argfs*80 (NM_001010969.4)），可能并非新型维生素 D 依赖性佝偻病的病因，而是该人群中普遍存在的常见等位基因变体。同时认为先证者和患病母亲的临床特征更像是低磷性佝偻病，而非维生素 D 缺乏 / 依赖性佝偻病。
收到质疑后，作者团队进行了额外的基因分析，结果在磷酸调节内肽酶 X 连锁（PHEX）基因中发现了一个结构变异，这与先证者和母亲的 X 连锁低磷性佝偻病诊断一致，而这个变异是作者团队最初使用的方法未能检测到的。此外，还发现 CYP4A22 c.901del 在东亚人群中的次要等位基因频率（MAF）为 4.094%。
由于该期刊是出版伦理委员会（COPE）成员，在发布关注声明后，基于上述分析，期刊主编、美国骨与矿物质研究学会以及作者团队，依照 COPE 指南最终决定撤回这篇论文，认定已发表的研究结果不可靠，但此次撤稿并不代表对作者及其工作的否定。2025 年 1 月 28 日，撤稿声明正式发布。
Retraction of: CYP4A22 loss-of-function causes a new type of vitamin D–dependent rickets (VDDR1C) | Journal of Bone and Mineral Research | Oxford Academic
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39873438/
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