本期对话嘉宾：复旦大学附属华山医院神经病学研究所研究员 丁玎
■本报记者 张思玮
丁玎 ：癫痫是一种以具有持久性的致痫倾向为特征的脑部疾病。癫痫不是单一的疾病实体，而是一种有着不同病因基础、临床表现各异但以反复癫痫发作为共同特征的慢性脑部疾病，是神经内科最常见的疾病之一。癫痫是个古老的疾病，在黄帝内经中就有记载。它是发作性疾病，患者不发作时和正常人一样。数据统计显示，中国的癫痫患者数量约900万~1000万，包括600万活动性癫痫患者，同时每年有40万左右的新发癫痫患者。但只有约三分之一的患者得到了规范和充分的治疗。癫痫在任何年龄、地区和种族的人群中都有发病，但在婴幼儿期及老年期较高，被称为“双峰现象”。婴幼儿期的癫痫主要原因是围产期的损伤、发育迟滞和中枢神经系统感染。随着人口老龄化，脑血管病、痴呆和其他神经系统退行性疾病的发病增加，患有这些疾病的人常常共患癫痫，这也导致了老年人群中癫痫患病率升高。 丁玎 ：约50%成人活动性癫痫患者至少有一种共患病，儿童患者这个比例为70%以上。癫痫共患病可以分为神经系统疾病、精神心理疾病和躯体疾病三大类。不同年龄段和不同类型癫痫患者中也有侧重，比如成人癫痫患者常见共患病包括偏头痛、心脑血管病、认知障碍等，儿童癫痫患者则以孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、智力低下等为主。而抑郁焦虑、睡眠障碍等则在成人和儿童患者中都很常见。 丁玎 ：癫痫的诊断一般是以发作时临床表现和脑电图为主要依据，再加上影像等辅助检查手段。随着我国经济的发展，视频脑电图、动态脑电图、功能与结构磁共振成像（MRI）、正电子发射计算机断层扫描（PET）、单光子发射计算机断层扫描（SPECT）、脑磁图（MEG）等设备得以在临床应用。它们通过多种方法定位致痫灶，为诊断和癫痫手术的精确定位提供依据。另外，随着基因检测技术的发展，包括癫痫靶向基因包（Panel）/全外显子组（WES）/全基因组（WGS）检测等在内的癫痫遗传学检测，有助于发现致病基因，助力癫痫的诊断和病因的确定。 丁玎 ：临床上主要采用抗癫痫发作药物治疗。世界卫生组织确定的一线抗癫痫发作药物包括苯巴比妥、苯妥英、卡马西平、丙戊酸等。20世纪90年代之后，新型的抗癫痫发作药物纷纷涌现，在中国的应用也越来越多，如托吡酯、拉莫三嗪、奥卡西平、左乙拉西坦、普瑞巴林、唑尼沙胺、拉考沙胺、吡仑帕奈等。单药、多药的添加治疗给不同发作类型、不同年龄、不同性别的癫痫患者带来更多选择和治疗的希望。尽管使用了规范化的治疗，仍有1/3的患者发作控制不佳，这在临床上被称为“难治性癫痫”，需要寻求其他治疗方法。传统的癫痫外科的手术方式分为切除性、离断性、毁损性等手术方式。近年来，神经调控，如迷走神经刺激（VNS）、脑深部刺激（DBS）、经颅磁刺激（TMS）等新的外科治疗方式获得迅速发展，治疗难治性癫痫取得了一定的效果。此外，生酮饮食作为另一种治疗方式在我国也得到了广泛应用。 丁玎 ：尽管我国抗癫痫事业取得了很大进步，但是目前仍存在很多问题。如治疗缺口仍很大，城乡及地区间癫痫诊治技术水平不均衡，许多偏远贫困地区的患者得不到有效治疗，癫痫患者服药依从性差，癫痫专科医生的人数仍满足不了需求，基层非专科医生急需癫痫诊疗规范化培训，民营癫痫病医院亟待依法依规加强管理等。此外，我们还应该在癫痫研究方面加强治疗药物的自主研发，特别应在脑机接口、人工智能等领域进行开创性的探索。 记者 ：与癫痫不同，罹患痴呆症多为老年人群体。在我国老龄化进程加剧的背景下，我们该如何做好预防？
丁玎 ：随着老龄化进程加快，预计至2050年，全球痴呆患者将从5500万增加到1.39亿，其中60%~70%为阿尔茨海默病患者，并且约71%的患者居住在经济不发达、医疗资源有限的中低收入国家。中国的老年痴呆患者总数超过1500万人，其中阿尔茨海默病患者约有983万，居世界各国之首。预计至2050年，中国阿尔茨海默病患者数将超过4000万，由阿尔茨海默病相关费用导致的社会经济负担将超过12万亿元。 丁玎 ：通常可采用药物治疗，包括胆碱酯酶抑制剂（多奈哌齐、卡巴拉丁、加兰他敏）和N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体拮抗剂（美金刚）等。前者可通过抑制突触间隙的胆碱酯酶而增加胆碱能传递；后者通过阻断NMDA受体，降低谷氨酸的兴奋性毒性，从而达到神经保护的作用。这两类药物均是对症治疗的药物。痴呆患者还伴有精神症状，比如躁狂、抑郁、焦虑、睡眠问题等，都应分别给予相应的对症治疗药物。在2024年初，国家药监局批准了一款针对阿尔茨海默病病因的疾病修饰治疗药物——仑卡奈单抗，华山医院神经内科开出了第一张处方，随后在国内其他医疗机构用于临床治疗。该单克隆抗体能够与患者脑内异常积聚的β-淀粉样蛋白寡聚体结合，促进Aβ的清除，通过对因治疗延缓疾病进展。需要强调的是，痴呆的非药物治疗在疾病早期主要是运动和认知训练，到了中晚期，就要以护理为主。 丁玎 ：第一，目前的照护机构数量远不能满足需求，居家照护是我国的特点，给患者家属和家庭带来了体力和经济的负担。目前多数家庭是4-2-1模式，即一对夫妻要照顾4位老人、1个孩子，自己还要工作，其负担可想而知。第二，照护者的身体健康和心理健康也应重点关注，但这个问题目前一直被忽略。第三，照护机构缺乏专业的指导和培训，痴呆症患者的照护不能等同于对一般的失能老人的照护，需要专业的知识和技能。 丁玎 ：首要任务是更广泛地普及痴呆症的疾病知识，提高该疾病的知晓率。在一级医疗机构（基层），通过医护培训，建立规范简便的认知功能筛查方法，能在疾病早期或临床前期识别和筛查出高危人群。在二级及以上医疗机构，建立认知障碍诊疗中心，根据建设要求，完善认知障碍诊疗的相关人才、设施等建设。而对于处于痴呆中晚期的患者，如何进行科学的照护是重点。![]( "医学科学报标志定稿方案-02.jpg")
原文载于《医学科学报》 (2024-10-11 第3版 聚焦)👆戳视频，了解“医生学习的好帮手”
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