为拥有健康的宝宝助力
9月12日是预防出生缺陷日。目的是为更好地向公众宣传普及出生缺陷防治知识，进一步推进综合防治，预防和控制出生缺陷，据统计，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80~120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。我国目前有SMA携带者约3200万人，以每出生新生儿1600万计算，其中为携带者的准爸妈约80万，每年新增SMA患儿2500~3000人。据估计国内现存SMA患者约3~5万人，这是因为多数I、II型患者已于早期死亡。
在预防出生缺陷日到来之际，科尔沁区妇幼保健院免费开展脊髓性肌肉萎缩症（SMA）筛查项目，已筛查近60人次，目前继续开展中，欢迎广大备孕女性及孕16周前孕妈妈积极参与，为拥有健康的宝宝助力。
脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症°（SMA）
脊髓性肌肉萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)是一组以缓慢进行性加重、肢体近端对称性肌无力、肌萎缩为主要临床表现的常染色体隐性遗传病。类似渐冻症却比渐冻症更为严重，是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。目前我国对于SMA的携带者筛查正在逐渐开展，我院现紧跟步伐积极开展该项目，为通辽地区母儿健康保驾护航。
SMA有什么特点?
携带率高:在普通人群中，每40-50个人中就有一个携带 SMA致病基因，携带者没有症状，如果夫妇双方均为携带者的情况下有1/4 的概 率 生 育SMA 患儿;
隐蔽性强:孕期无法通过传统检查(如B超等)发现，疾病早期也无明显症状;
致死率高:病情严重的I型、型SMA占60-70%，大多在2岁前死
SMA筛查的重要性
因为 SMA患儿的预后不良，治疗药物价格极其昂贵，对于出生 SMA患儿的家庭来说，因病致贫、因病返贫将成为无法避免的结局，也必将为家庭社会带来沉重的精神与经济负担。“防比“治”更具有现实意义，因此对新婚夫妇进行SMA 筛查，针对双方均为携带者的人群，引导其进行下一步遗传咨询与疾病诊断，可及时、有效、经济地预防 SMA 患儿出生。
SMA携带者筛查适用人群：
1.所有有生育意愿的夫妇。
2.对于近亲婚配或拟行助生殖的夫妇，也可以采用包括SMN1基因在内的扩展性携带者筛查(ECS)。
3.对于有SMA异常生育史或家族史的夫妇，应强调明确受检者是否为SMA携带者的重要性，据此可为其提供生育指导。
SMA携带者筛查适应时机
孕前进行SMA携带者筛查。若就诊者已怀孕，考虑到筛查的周期及后续产前诊断的时限，建议在孕16周之前进行携带者筛查。
SMA结果分析：
对于高风险夫妇（双方均为SMA携带者，或一方为SMA患者且另一方为携带者），需为高风险夫妇提供详细的生育指导。对于未怀孕的高风险夫妇，除强调产前诊断的必要性外，应同时告知可选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）以及两者的优缺点。对于非高风险夫妇（至少一方SMA携带者筛查为阴性），需评估其残余风险。
科尔沁区妇幼保健院温馨提示：
1、免费SMA筛查地址：
科尔沁区妇幼保健院一楼妇科门诊
2、免费服务对象：
备孕女性、孕16周前孕妇
3、咨询电话：0475-8237870
供稿：妇科门诊
编辑：梁爽
策划&校对：李建玲
审核：吴威威
终审：李静波
