2024年12月12日，广东省农业科学院作物研究所联合中国农业科学院作物研究所、康奈尔大学、中国科学院华南植物园、重庆师范大学等机构合作，在植物科学领域国际著名期刊Nature Plants杂志上发表了题为Refining polyploid breeding in sweetpotato through allele dosage enhancement的研究论文。该研究通过构建甘薯等位基因剂量（allele dosage）变异图谱，挖掘了23个重要农艺性状的dosage QTL，明确了dosage QTL对性状变异的贡献，阐明了allele dosage调控参与甘薯性状改良的遗传规律。这一成果标志着甘薯重要性状遗传解析方面的重大突破，为甘薯及其它多倍体作物的分子设计育种提供了新的理论基础。
甘薯是世界范围内的重要粮食作物，中国是世界上最大的甘薯生产国与消费国，约占世界甘薯产量的54%。甘薯作为六倍体作物，遗传复杂性赋予多倍体甘薯更丰富的表型变异和适应性，但育种选择变得更加困难。该研究首次从等位基因剂量角度去探究多倍体甘薯的基因组育种规律，为甘薯分子设计育种提供重要的理论指导。
甘薯等位基因剂量变异图谱构建与剂量 QTL挖掘
以往构建多倍体物种（尤其是同源多倍体）基因组变异图谱，简单的利用合适二倍体物种的分析方法进行图谱构建，忽略了等位基因剂量效应。该研究利用已收集的294份甘薯核心种质的深度测序数据，以单套染色体为参考基因组，利用GATK多倍体模型【3】，首次构建了多倍体甘薯allele dosage变异图谱。并结合两年23个农艺性状表型，利用GWASpoly 软件【4】，挖掘了650个dosage QTLs位点（图1）。这些dosage QTLs的表型贡献率（PVE）在59.60% to 75.23%之间，说明allele dosage是多倍体甘薯性状遗传的重要组成部分。
图1 剂量QTL位点
基因池对性状改良的基因剂量贡献
该研究进一步探究在中国甘薯育种过程中1）有哪些基因池参与了中国甘薯改良；2）有没有优势基因池；3）是否能从allele dosage角度解析这些优势基因池的遗传基础。通过群体遗传学分析，共鉴定到三类基因池，其中Mesoamerican 基因池在栽培甘薯遗传组成中占比最大，其次是Colombian-Venezuelan和Peruvian-Ecuadorian基因池。进一步分析表明，Mesoamerican 基因池在薯肉色、薯重、株型等性状QTL位点累积了更多的优势等位变异，使得Mesoamerican 基因池的多个性状表现比较突出（图2），进而被育种家持续利用。也就是说，等位变异剂量累积对早期的基因池改良起到了重要的作用。同时，该研究构建的基因池优势等位变异剂量贡献图谱将为育种亲本选择提供参考。
图2 基因池对性状改良的基因剂量贡献
甘薯育种史的等位基因剂量重塑
该研究还对中国甘薯育种史进行了回顾，发现薯块相关性状主要在现代育种（2000年以后）过程中得到改良，原因是2000年之后鲜食甘薯逐渐升高，消费者对薯型外观和质量的要求逐渐提高。同时，该研究也发现早期甘薯育种对耐密株型进行改良，现代育种则提高单薯重。总的来说，中国甘薯育种在不同阶段改良甘薯的不同性状，以达到高产育种的目的。那么，allele dosage是如何参与性状改良呢？本研究通过挖掘优势等位变异并分析单位点和多位点剂量积累情况，发现单位点优势allele dosage累积和多位点协同累积共同介导了中国甘薯性状改良（图3）。因此，提高优势allele dosage累积，对甘薯及其它多倍体物种育种尤为重要。
克隆剂量调控基因对研究多倍体物十分重要，该研究在2号染色体上定位到一个控制薯重的dosage QTL，区间内包含一个expansin基因IbEXPA4【5】，通过转基因试验，证明了IbEXPA4基因通过促进木质素合成途径基因表达，进而抑制薯块膨大。并以此基因为例，阐明了等位变异、基因表达、表型调控三者之间的剂量调控关系，为剂量基因的育种利用提供了更多的见解。
图3 优势等位变异剂量累积赋能甘薯性状改良
综上所述，该研究对294份甘薯核心种质进行重测序，首次构建了高密度的等位基因剂量变异图谱。进一步调查了23个甘薯重要的农艺性状，挖掘了640个性状相关的dosage QTLs。阐明了等位基因剂量效应是甘薯性状变异的重要组成部分，揭示了横（单个dosage QTL）-纵（多个dosage QTL）优势allele剂量累积对甘薯性状改良起到了关键的作用。该研究不仅为甘薯育种提供了宝贵的遗传资源，也为全球多倍体作物的遗传改良提供了新的视角。
广东省农业科学院作物研究所王章英研究员、中国农业科院作物研究所付俊杰研究员、美国康奈尔大学费章君教授和中国科学院华南植物园刘旭副研究员为论文共同通讯作者。广东省农业科学院作物研究所张湘博博士，唐朝臣博士，江炳志副研究员，张荣博士以及重庆师范大学李明副研究员为文章共同第一作者。中国农业科学院生物技术所王宝宝研究员和中山大学史俊鹏副教授对本研究提供了宝贵的指导。广东省农业科学院作物研究所姚祝芳副研究员、黄立飞研究员、罗忠霞副研究员、邹宏达副研究员、杨义伶副研究员、中国科学院华南植物园侯兴亮研究员、研究生吴敏怡、陈澳、南京农业大学吴瑶瑶教授，美国康奈尔大学吴珊博士参与了此研究，感谢植美现和莫雪英在性状调查方面给予的帮助。该项目得到了国家重点研发计划、作物种质资源保护与利用专项基金、国家甘薯产业技术体系等项目的资助。
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