▎药明康德内容团队编辑
日前，《柳叶刀》（The Lancet）发表了ATSN-101的1/2期试验治疗12个月后的疗效和安全性数据，表明基因疗法可将GUCY2D基因突变 Leber先天性黑矇（LCA）患者视力提高100倍，部分患者在接受最高治疗剂量后，视力甚至提高了10000倍。研究主要作者，来自费城Scheie眼科研究所的Artur Cideciyan教授表示：“视力提高10000倍，意味着患者可以在月光如水的夜晚看清周围环境，而治疗前他们需要室内光照充足才能看清”。
截图来源：The Lancet
LCA患者中约11.7%存在GUCY2D基因突变，患者常合并眼球震颤和畏光，这种基因型的患者视力损害严重，可合并眼窝凹陷、指眼征、斜视、瞳孔对光反射迟钝等。共有15例GUCY2D基因突变的LCA患者参与了本次试验，其中3例为儿童。所有患者均存在视力严重丧失问题，最佳视力≤20/80，换句话说，正常视力的人能够清楚看到24米左右的东西，而LCA患者至少要移动到6米左右的位置才能看清。
有读者可能会想：能不能通过戴眼镜来解决看不清的问题？很遗憾的是，戴眼镜对这些患者而言作用非常有限，因为眼镜的作用是矫正眼睛聚光能力异常，但并不能解决导致视力丧失的根本原因。
ATSN-101由AAV5微生物改造而来，通过手术注射到视网膜下。整个研究分为两个阶段，第一阶段为剂量递增阶段，共有3个队列（9例）患者接受了3种递增剂量的ATSN-101治疗，分别为1.0×1010μg/眼（低剂量）、3.0×1010μg/眼（中等剂量）、1.0×1011μg/眼（高剂量），目的是了解不同剂量的疗效和安全性。第二阶段为剂量扩增阶段，分别有1个成人队列（3例）和1个儿童队列（3例）接受了高剂量治疗，以探索更高剂量的效果。
欢迎投稿：学术成果、前沿进展、临床干货等主题均可，点此了解投稿详情。
参考资料
[1] Yang, Paul et al.Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study. The Lancet, Volume 404, Issue 10456, 962 – 970.
[2] University Of Pennsylvania School Of Medicine. 100x Improvement In Sight Seen After Gene Therapy Trial. Https://Www.Eurekalert.Org/News-Releases/1056835.
免责声明：药明康德内容团队专注介绍全球生物医药健康研究进展。本文仅作信息交流之目的，文中观点不代表药明康德立场，亦不代表药明康德支持或反对文中观点。本文也不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。
版权说明：本文来自药明康德内容团队，欢迎个人转发至朋友圈，谢绝媒体或机构未经授权以任何形式转载至其他平台。转载授权请在「医学新视点」微信公众号留言联系。
如有其他合作需求，请联系wuxi_media@wuxiapptec.com
分享，点赞，在看，传递医学新知
