2024
出生缺陷知识
2024年9月12日，是第20个“中国预防出生缺陷日”。今年的宣传主题为：预防出生缺陷,守护生命起点健康。旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育；
医疗机构规范提供婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治服务，努力减少出生缺陷发生，立足生命起点促进人口高质量发展。那么，什么是出生缺陷？预防出生缺陷有哪些方法？让我们一起来了解一下。
一、什么是出生缺陷？
出生缺陷又叫先天畸形，是指孩子出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
二、哪些人群容易生育出生缺陷儿？
1.孕产妇年龄在35岁以上者；
2.孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；
3.孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
4.孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；
5.夫妻双方或家族成员患有某些遗传性疾病或先天畸形者；
6.有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者；
7.孕早期用药未经医生指导。
每个家庭都希望生育健康的宝宝，但不良的遗传、环境及行为等因素，随时会威胁胎儿的健康，让胎儿在发育过程中出现各种先天异常，导致孕妇流产或者发生死胎、死产。有些孩子即使出生，也可能患有可怕的先天疾病，这些异常统称出生缺陷。
患有出生缺陷疾病的孩子，如果不及时接受筛查、诊断、治疗，很多将终生残疾，严重的甚至会夭折，因此，预防出生缺陷意义重大。
三、预防出生缺陷都有哪些方法？
出生缺陷采取三级预防策略。简单来说，第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。
第一级预防
怀孕前，准妈妈要养成健康生活方式，有计划地妊娠。提倡适龄生育，有生育二孩、三孩意愿的妇女，特别需要注意生育年龄和生育间隔。
孕妇年龄超过35岁，出生缺陷发生风险会上升。
准备生育宝宝的准爸爸和准妈妈应该主动接受婚前医学检查，科学备孕，提前3～6个月接受孕前优生健康检查，评估高危因素，接受优生咨询指导。针对自身存在的风险因素采取防控措施。要戒烟戒酒，适量运动，改变不良的生活习惯。
孕前3个月开始补充叶酸；合理营养，均衡膳食；预防病毒感染；控制慢性疾病，谨慎用药；避免接触高温、放射线以及毒害物质；保持良好卫生习惯。
有不良孕产史的妇女尤其要做好再生育咨询。
第二级预防
在孕早期，准妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素。
孕中期，监测胎儿发育情况，准妈妈接受产前筛查和产前诊断。比如唐氏综合征筛查或者B超体表畸形筛查，发现胎儿异常及时干预。
孕晚期继续保健，严密监测胎儿生长发育情况。
第三级预防
新生儿出生后，应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。
0～6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。
患病儿童应及时接受治疗康复，改善生活质量，预防和减少先天残疾，让他们像正常孩子一样健康快乐地生活。
四、出生缺陷防治健康教育核心信息20条
为进一步提升公民健康素养，加强出生缺陷防治健康教育，国家卫生健康委组织编写了出生缺陷防治健康教育核心信息20条：
一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。
二、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。
三、提倡适龄生育，避免高龄妊娠。
四、倡导计划怀孕，减少意外妊娠。
五、养成健康生活方式，科学备孕。
六、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。
七、计划怀孕的夫妇应该接受孕前优生健康检查。
八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应该到医疗机构接受针对性咨询指导。
九、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。
十、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。
十一、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管畸形发生。
十二、地中海贫血高发地区的夫妇应当接受地贫筛查。
十三、及时建档立卡，定期接受产前检查。
十四、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。
十五、首次产前检查时应当接受艾滋、梅毒、乙肝筛查。
十六、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。
十七、孕期应该接受唐氏综合征产前筛查。
十八、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。
十九、0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。
二十、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。
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