孩子是希望，孩子是未来。健康孕育是每个生育家庭的共同愿望。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例约90万例，其中20-30%与遗传因素相关。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡及先天残疾的主要原因，不仅严重损害儿童的生存质量和生活品质，对家庭幸福和谐产生负面影响，同时也会带来巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。因此，预防和减少出生缺陷，提升出生人口素质，是推进人口高质量发展的重要一环。
胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），即俗称的第三代试管婴儿技术，因其在孕前阶段即可对胚胎实施遗传学筛查，实现了精准的疾病预防与控制，从生命的起始阶段便守护健康。因此，该技术在提升试管婴儿活产率、预防控制出生缺陷以及阻断家族性遗传病方面，正发挥着愈发关键的作用，并已成功帮助众多家庭孕育出健康的后代。
2019年12月，我院成功获得PGD技术的运行资质，此举标志着我院在辅助生殖技术服务于出生缺陷防控方面迈入了崭新、快速的发展阶段。
相较于传统产前诊断方法，PGD技术展现出显著的时间效益，能够减少因妊娠遗传病患儿导致的被迫终止妊娠所带来的生理及心理创伤，并能显著降低遗传病患儿出生的概率，真正实现“从生命的起始阶段实现优生优育”的目标。
截至2024年10月，我院已成功实施1362个PGD取卵周期，其中包括单基因病PGD 638个，染色体病PGD 344个，以及染色体非整倍体筛查PGS 380个。已出生374个健康PGD宝宝，临床妊娠率70%余，活产率近60%，位居全国先进水平。
我院PGD技术临床结局
我院已成功完成涉及50余种单基因遗传病的PGD周期，主要涵盖的疾病包括α/β-地中海贫血、杜氏肌营养不良（DMD）、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、努南综合征、先天性成骨不全、家族性肥厚型心肌病4型、脊椎肋骨发育不全5型（TBX6）、多囊肾病I型、钼辅因子缺乏症、血友病、先天性耳聋、多类型白内障2型、低磷酸酯酶症、斑驳病、White-Sutton综合征（16p11.2）、结节性硬化症1型等。针对单基因病PGD的临床妊娠率72%，活产率65%，处于国内先进水平。
我院PGD技术的成功实施，得益于三大核心技术的强有力支撑：
一、高效且稳定的囊胚培养与冷冻体系
二、 安全快速的胚胎活检技术
三、先进精准的遗传学检测技术
在“专业精神、成就梦想”的文化理念指导下，我院致力于技术突破，建立高效稳定的胚胎活检技术体系，并对囊胚培养及囊胚冻融技术进行了优化，确保囊胚形成率达到60%以上，囊胚冷冻复苏存活率超过98%，活检成功率亦保持在98%以上，在技术质量控制方面已达到国内领先水平。此外，我院在广西区内率先引入了高通量测序平台和基因芯片扫描系统，并建立了包含比较基因组杂交芯片（arrayCGH）、SNP连锁分析、二代测序（NGS）、三代测序等在内的全面诊断平台。目前，胚胎检测成功率已超过96%，产前诊断结果与胚胎检测结果完全吻合，为胚胎遗传学检测提供了坚实且可靠的技术支撑。
我院高度重视并积极推进PGD技术在预防和控制出生缺陷领域的应用。2021年诞生了广首例应用等位基因映射技术（MaReCs） 精准阻断染色体平衡易位向子代传递的健康试管婴儿；2021年诞生广西首例阻断钼辅助因子缺乏症补体组B型（MOCS2基因）纯合突变的试管婴儿；2021年诞生广西首例针对结节性硬化症1型（TSC1基因突变）阻断的试管婴儿。
我院将继续致力于构建稳定的人类辅助生殖技术平台，充分利用专业技术优势，为解决生育障碍性疾病及降低出生缺陷做出不懈努力，并将一如既往、攻坚克难，从生命的起始阶段着手，守护健康，助力每一个家庭实现无“出生缺陷”的未来。
文丨汪彩珠
图丨潘彦文
编 辑丨韦佳荟
审 核丨文俊骁 陆茵 隆彩秀 周红
