健康科普 | 为什么孕妈都要做“唐筛”?一文了解“唐宝宝”

文摘   2024-12-29 16:55   河南  

眼距宽、眼裂小、身材矮小、四肢短

舌胖、常伸出口外,流涎多……

在日常生活中,有些宝宝猛一看很可爱

可仔细观察下来

就会发现他们与普通的宝宝还是有些区别

这就是“唐宝宝”

一、什么是唐氏综合征?

唐氏综合征(Down Syndrome,DS)又称21-三体综合征、先天愚型,是最常见的一种染色体疾病,是由人体细胞第21号染色体多一条所致(也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下的筛查),是通过检测孕期母血中与胎儿异常密切相关的生化指(PAPP-A、 Free-β-HCG、 AFP、uE3等)结合超声指标、孕妇年龄、体重、孕周等信息来综合评估孕妇是否怀有重大异常胎儿的风险。唐氏筛查除了可以筛查唐氏综合症,还能筛查18-三体综合症、开放性神经管缺陷。

二、唐氏综合征有哪些特征性表现?

特殊面容:眼距宽、眼裂小、鼻根低平、舌胖、常伸出口外、流涎多。此外,身材矮小、四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,常见通贯掌纹、草鞋足等也常见于唐氏综合征患儿。

智力障碍:其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显;

性发育延迟:男性患儿长大后不会有生育能力;女性患儿长大后有月经,有可能生育。

患儿常伴有其他结构畸形:如先天性心脏病等。

 

三、什么原因会导致孕妇怀上唐氏综合征宝宝?

唐氏综合征的发生率随母亲年龄增加而升高。研究表明,唐氏综合征的发生率为1/600—1/800,多数源于生殖细胞减数分裂时21号染色体的不分离所致,而随着孕妇年龄增加导致卵子的老化,是染色体不分离的重要原因。母亲年龄大于35岁患病风险明显增加。

四、为什么每个孕妇都需要做唐氏筛查

因为唐氏综合征是一种偶发性疾病,所有孕妇都有可能生育唐氏患儿,只是胎儿患病风险不一样,因此所有孕妇都需要接受唐氏筛查。可通过以下方式:

胎儿超声筛查:孕早期(11~13周+6)胎儿结构异常及NT等超声软指标

血清学筛查:孕早期(9~13周+6)和孕中期(15~20周+6)

无创DNA产前筛查:适宜孕周(12~22周+6)




孕妈妈一定要做好

产前筛查与产前诊断

早发现、早干预

避免出现唐氏儿的情况

周口妇产医院可免费为符合条件的家庭

进行NT、唐筛检查

为优生优育提供保障!

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《河南省中孕早期免费产前超声筛查告知书》

如果错过孕11-13周+6天的免费NT超声筛查

可以在孕中期16-19周+6天

进行1次免费超声筛查!

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