复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466）
2024年10月10日，聚力华山 探脑论道第232期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院、武汉大学中南医院和上海伽玛医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院病理科卞修武院士团队、上海市东方医院影像科初曙光教授、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授、复旦大学附属华山医院、武汉大学中南医院和上海伽玛医院。
病例1
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，52岁，胶质瘤术后5年余，发现肿瘤进展半年余。2019年2月首次手术后病理示胶质瘤，IDH野生型，TERT突变，MGMT未甲基化，术后同步放化疗+6疗程TMZ+TTF+PD-1抗体+肿瘤疫苗治疗；2024年1月MRI复查显示结节性病灶，考虑复发，行二次手术，术后4疗程溶瘤病毒颅内注射+6疗程溶瘤病毒颈部淋巴结注射+贝伐单抗（2024年6月起-8月底最后一次用药），4月MRI显示颅内强化灶，考虑免疫反应，继续保守治疗+贝伐单抗；2024年9月MRI复查显示肿瘤进展，PET-CT显示蛋氨酸代谢增高，SUVmax=7.3，考虑肿瘤复发。
体格检查：
VOS 1.0，VOD 1.0，右眼颞侧残存视野，左眼颞侧视野残损，四肢活动可，对答可，病理征（-），其余（-）。
MDT讨论：
该患者影像学表现不考虑腰骶椎转移，二次手术可根据蛋氨酸代谢边界切除，获取标本供后续病理诊断，再程放疗可放在其他有效治疗手段之后。
病例2
病例来源：
武汉大学中南医院
病史：
患者女性，40岁，诉2周前无明显诱因出现头晕，伴走路不稳、颈肩部酸胀，偶有胃部不适，不伴意识障碍、运动障碍、肢体麻木、视物模糊、饮水呛咳等。门诊行头部MRI可见左侧桥臂-小脑异常信号影。颈椎MRI提示颈椎退行性改变，颈椎间盘变性，C3/4-C6/7椎间盘轻度突出/膨出、C5/6为著，颈椎棘间韧带炎。辅助检测显示寡克隆CSF阳性。初步诊断为小脑-桥臂炎？肿瘤？激素冲击治疗后改口服激素，症状略有缓解，经反复复查，影像变化不明显，停止激素治疗，密切观察病情变化。患者多次门诊复诊，症状逐渐稳定，较前略有好转，但仍有轻度不稳。
体格检查：
神清，精神可，双侧瞳孔等大等圆（D=3mm），对光反射灵敏，双眼可见凝视性眼震。肌力肌张力正常，共济正常。深浅反射未见异常，右侧病理征可疑阳性，右侧跖反射未引出。余未见明显异常。
MDT讨论：
该患者从影像学表现上倾向于灌注较低，代谢也偏低的低级别胶质瘤。可以后续增加PET-CT检查，明确氨基酸代谢情况，若代谢持续增高，则支持肿瘤性病变，后续可行穿刺手术获取标本。此外，该患者仍需排除血管性病变，进行相应的影像学检查。
病例3
病例来源：
武汉大学中南医院
病史：
患者男性，44岁，间断头痛一月（2022年6月），完善术前检查后，于2022年6月行左顶枕叶肿瘤切除术，术后病理示TERT基因启动子C228T突变，7号染色体扩增，10号染色体缺失。后给予序贯同步放化疗（于2022年7月开始行左顶枕叶IMRT（PTV-GTV=60Gy/30F），8月开始口服替莫唑胺（130mg po qd），同步化疗于9月，11月，12月行3周期替莫唑胺口服化疗）。后续随访MRI不排除假性进展可能，行贝伐单抗治疗一次。2023年2月复查脑MRI显示术区异常强化影较前范围增大，灌注较前增高，肿瘤复发？进行二次切除。二次术后初步复查脑部MRI可见肿瘤切除彻底，患者术后4周左右复查脑部MRI，依据复查结果并结合患者术后恢复情况，考虑行二线化疗，患者因为经济原因，选择观察随访。2024年3-6月病灶进展，进行三次手术。
MDT讨论：
手术切除范围对患者预后有重要意义，大范围切除有助于患者预后，尤其是第一次手术，后续二次、三次手术难以将水肿带包绕进去；对于大面积水肿的病人，如果贝伐单抗疗效显著，联用其他化疗药物，对于患者的症状改善，生存质量的提高也是有帮助的。
病例4
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，20岁，2024年7月无明显诱因出现体位变动后黑朦，否认头晕头痛呕吐等余不适，至当地医院就诊，当地医院MR示“左侧半卵圆区异常信号累及左侧侧脑室，考虑肿瘤性病变，请结合临床”；2024年8月全麻下行经鼻鞍区占位切除术，术中见局部皮层肿胀，切开皮层下见肿瘤，囊性液体放出后，后方见肿瘤，质韧，血供中等，边界欠清，予分块切除，最终将肿瘤部分切除，部分肿瘤和功能区粘连紧密，未予以强行切除，术中冰冻提示为低级别胶质瘤，术后病理初步诊断（左额）混合性胶质神经元肿瘤，相当于WHO 1级。
组织学：
①神经细胞排列成菊形团及血管周围假菊形团；②星形细胞具有椭圆形核，细胞质突起形成致密或松散的纤维背景，伴微囊变；另见Rosenthal纤维，部分区血管玻璃样变性。
免疫组化：
GFAP（+），Olig2（+），ATRX（+），IDH-1（-），P53（个别弱+），Ki-67（约2%+），H3K27M（-），CD34（血管+），NeuN（个别+），Syn（弱+），H3K27ME3（+），BRAFV600E（-）。
分子检测：
FGFR1 p.k656E突变，PIK3CA p.E545K突变，BRAF V600E野生型，IDH1/2野生型，TERT野生型。
整合诊断：
形成菊形团的胶质神经元肿瘤（RGNT），WHO 1级。术后发现左颈部无痛性包块，形态尚规则，建议密切随访。
MDT讨论：
该患者关键依靠病理诊断，病理诊断明确了，后续可进行综合治疗。对于年轻低级别胶质瘤患者有术后残留的情况，可与家属商讨是否放疗，也可采取观察策略，目前指南提示对于该类患者的治疗仍要慎重。
病例5
病例来源：
上海伽玛医院
病史：
患者男性，43岁，因“头晕伴言语不利”就诊，当地医院头颅MRI（2023年2月）示左颞叶异常信号影并高灌注及周围大片脑水肿，考虑肿瘤性病变，于外院全麻下行幕上深部病变切除术，术后病理显示（左颞）符合胶质母细胞瘤（WHO 4级）。术后（2023年3月-4月）于上海伽马医院进行同步放化疗（6-X IMRT 60Gy/30fx）；放疗期间予以同步替莫唑胺75mg/m2/d（每天140mg）化疗。术后替莫胺辅助化疗+电场治疗。替莫唑胺辅助化疗期间，2023年9月复查头颅MRI提示复发。2023年9月开始贝伐珠单抗400mg q3w+替莫唑胺+电场。2023年10月复查头颅MRI显示强化病灶较前缩小。维持该方案11月，2024年7月出现耳朵疼痛，耳后肿胀，复查头颅MRI显示病灶较前明显增大。2024年8月于华山医院行二次手术，术后病理示（左颞叶）胶质母细胞瘤，CNS WHO 4级。术后48h磁共振显示肿瘤近全切除。二次术后6周，患者再次出现耳后肿胀疼痛，复查MRI再次出现快速进展。
免疫组化（第一次手术）：
CK（-）、Vimentin（+）、EMA（部分+）、Nestin（+）、GFAP（-）、Olig-2（-）、IDH-1（-）、ATRX（+）、S-100（-）、P53（+）、PR（-）、E-cadherin（-）、SSTR2（-）、CR（-）、Ki-67（约60%）。
免疫组化（第二次手术）：
GFAP（少量弱+），Ki67（60%+），P53（+），Olig2（-），NF（-），IDH-1（-），CD34（部分+），ATRX（+），H3K27me3（+），NeuN（部分+），EMA（部分+），H3K27M（-），SOX10（-），SYN（-），CK8（-）。
分子检测：
MGMT启动子无甲基，IDH1/2野生型，1p19q未缺失，TERT突变，BRAF未突变，H3F3A未突变，HIST1H3B未突变。
MDT讨论：
该患者肿瘤进展较快，可考虑血管栓塞，以顺铂为主的联合化疗以及光动力治疗等方法协助治疗。
神经肿瘤病例精粹征稿活动
由国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟主办的探脑论道神经肿瘤病例精粹（第二季）征集中！
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟向联盟成员单位广发英雄帖，征集神经肿瘤典型病例，以一个个案例的形式再现患者就诊情况，通过实际案例的形式带去探讨和启发。协助资深神经肿瘤专业人士磨炼诊疗思路，搭建学术沟通桥梁；帮助基层医疗卫生人才加深对疾病的认识，提高基层医疗卫生服务能力，推进神经肿瘤规范化诊疗进程。
投稿邮箱：nationalgliomaMDT@vip.126.com
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