【南美侨报网编译晓兆10月29日报道】埃杜阿尔多·席尔瓦·阿马拉尔，年仅2岁，被确诊患有一种极为罕见的遗传性痉挛性截瘫50型（SPG50）疾病。这种疾病会导致截瘫、四肢瘫痪甚至早逝。埃杜阿尔多的家人住在米纳斯州的帕托斯德米纳斯市，家人亲切地称他为“杜杜”。杜杜在18个月大时被确诊患有这种退行性神经系统疾病，全球不到100人患有此病。
据《G1》报道，坎皮纳斯大学（Unicamp）神经遗传学小组的研究显示，杜杜是巴西首位登记在册的SPG50患者。神经学博士马康德斯·弗朗萨·儒尼奥尔介绍了该疾病的相关情况。SPG50是一种由特定基因突变引发的疾病，通过“常染色体隐性”遗传方式由父母传给孩子。也就是说，只有当父母双方都携带该突变基因，孩子才有可能患病。
确诊后，杜杜每天接受超过3小时的物理治疗、言语治疗、职业治疗和水疗，并进行药物治疗以防止癫痫发作。虽然目前尚无SPG50的特效治疗方法，但杜杜的家人希望他能够参与全球范围内的试验药物治疗，以阻止疾病的进展。他们正在积极筹集资金以支持这一治疗。
神经儿科医生安娜·保拉·雷森德解释称，SPG是一类神经系统退行性疾病，其特点是运动神经元逐步退化，导致患者难以完成说话、行走和进食等基本活动。杜杜的突变位于AP4M1基因中，由于他从父母双方继承了两个突变的隐性基因，才导致了疾病的发作。
杜杜母亲、儿科医生黛博拉在孩子6个月大时就发现了发育异常，并寻求专家帮助。在多方努力下，杜杜最终在18个月时确诊。该诊断通过外显子基因检测得出，这是一种能分析DNA编码区域的基因检测技术。
马康德斯·弗朗萨教授指出，遗传性痉挛性截瘫在全球范围内非常罕见，每10万人中约有5例患者，而SPG50是其中最稀有的一种，全球病例估计不足100例。
尽管该疾病罕见，杜杜的家人对找到治疗方案充满希望。目前，美国正在开发一种名为Melpida的药物，由一名SPG50患者的父亲与大学的药剂师合作进行研究。杜杜也已加入了Elpida Therapeutics组织的临床试验，这家非营利机构致力于为SPG50患者寻找治愈方案。
杜杜和家人已前往美国进行检查，并参与了临床试验。研究的目的是通过基因疗法来替换或修复失效基因，从而阻止疾病的进展。根据试验结果显示，首位接受治疗的患者疗效显著，杜杜有望成为首批接受该药物的患者之一。
虽然杜杜已经参与了试验，但他的家人和其他患者的家属仍需要继续筹集资金以支持后续研究费用。Elpida Therapeutics依靠捐赠和赞助来维持药物研发，杜杜的父亲保罗·阿马拉尔表示，这些资金将用于支付医疗保险、患儿差旅费用等运营成本。
一旦资金筹集完毕，包括杜杜在内的8名参与研究的儿童将接受治疗。根据计划，未来三年内，他们将定期前往美国接受跟踪检查，但无需再服用该药物。
