医生，我和老公都没有家族遗传疾病，我需要做综合性携带者筛查吗？
让我们先来了解下综合性携带者筛查的适用人群，再进行合理判断吧！
适用人群：
1、适用于所有备孕的夫妻，在怀孕前进行综合性携带者筛查和遗传咨询。
2、已经怀孕的夫妻，建议夫妻同步筛查，以便及时获取筛查结果。
3、已知或疑似患有遗传病、不良孕产史、不孕不育史的个人或夫妻，优先进行针对性的诊断性检测，但仍建议进行综合性携带者查。
4、具有亲缘关系的夫妻，提供基于全外显子测序的综合性携带者筛查。
特别提醒：复发性流产、疑似遗传病家族史的家庭，或是多次胚胎染色体异常等情况，此时不仅需要进行综合性携带者筛查，还需要进行充分的遗传咨询，与医生沟通，听取进行诊断性遗传检测建议。
什么是综合性携带者筛查呢？
综合性携带者筛查可以帮助家庭了解基因变异携带情况以及可能的生育风险，从而通过第三代试管技术，产前诊断等干预手段，阻断疾病发生及传递。
哪里可以做综合性携带者筛查呢？
目前，河北生殖妇产医院生殖遗传门诊可提供该项筛查。筛查策略主要包括：序贯筛查、同步筛查和个人筛查。（筛查前需与医生充分沟通咨询，并签署知情同意书！）
筛查项目有哪些呢？
综合性携带者筛查具有自主灵活的特点，并不是僵硬式筛查。可从筛查的范围、筛查策略、报告形式、报告内容上根据自身情况及医生建议自主选择。
夫妻双方都要筛查吗？
怀孕是夫妻双方共同参与的事，所以尽量夫妻二人都进行筛查。如果夫妻双方一同在我科生殖遗传门诊进行筛查，价格会优惠很多哦～
做「综合性携带者筛查」的优势有哪些？
01
更全面
02
已获得权威专家共识
在今年2月，由中国遗传学会遗传诊断分会和上海遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会，共同发表的《综合性携带者筛查关键问题专家共识（2024版）》，该共识首次提出了“综合性携带者筛查”的概念。来自全国30个省、直辖市、自治区和特别行政区的80家单位的107位专家参与了本共识的制定和讨论，为遗传病预防、家庭生育和个人健康管理提供了重要指导建议。
03
纳入男女不孕不育基因筛查
04
免费赠叶酸、易栓症等筛查
如果筛查出来结果有问题怎么办？是不是我们就不能怀孕生子啊？
当然不是，筛查结果阳性的高风险人群，在孕前可以采用辅助生殖技术支持，选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）,俗称：“第三代试管婴儿”技术，获得遗传性疾病风险较小的胚胎进行移植。
那我就放心了！的确，孕前筛查还是非常有必要的！还有其他需要注意的事项吗？
需要注意在进行综合性携带者筛查前后，都应接受专业的检测前遗传咨询，了解筛查的筛查的范围、策略、获益及局限性，自主选择最合适的筛查方案。
对于生育高风险夫妻，检测后遗传咨询的主要目标在于协助他们作出合适的生殖决策。遗传咨询的内容包括但不局限于：解释相关遗传病的基本信息（例如，疾病自然史、遗传模式、基因型外显率、疾病表现度、疾病严重性、基因型-表型相关性等）、子代遗传风险和患病风险以及生殖策略的选择。
对于低风险结果遗传咨询时，应充分告知综合性携带者筛查检测范围内和检测范围外的局限性和残余风险。
生殖遗传门诊
门诊时间：每周三
门诊地点：五层生殖医学科5诊室
出诊主任：邓锴
邓锴
遗传医学科主任
生殖与遗传科副主任
博士 教授
硕士生导师
河北省妇幼健康学会
医学遗传学
专委会主任委员
生殖医学科为河北生殖妇产医院倾心打造的重点发展科室，设有男女不孕不育门诊、诊疗室、B超监测室、男科实验室、人工受精实验室及取精室、取卵手术室、胚胎移植手术室、显微取精手术室、精液处理室、胚胎实验室、胚胎冷冻室等功能区域。
生殖医学科拥有夫精人工授精 (AIH)技术资格，及体外受精一胚胎移植 (IVF-ET; 俗称第一代试管婴儿) 、 卵胞质内单精子注射 (ICSI;俗称第二代试管婴儿) 、胚胎植入前遗传学检测（PGT；俗称第三代试管婴儿）及相关衍生技术的资格。目前常规开展不孕不育常规化综合诊治、夫精人工授精、试管婴儿等辅助生殖助孕技术。
生殖医学科引进了先进的医疗技术、设备及高学历人才，同时科室还配备完善的不孕不育检查项目，能够对女性不孕症及男性不育症进行系统诊断和治疗，可根据病人的不同情况，对每一位就诊患者进行合理检查、合理用药、合理施治。选择不同的治疗方案，以专业的医疗和优质的服务为广大女性的生殖健康保驾护航。
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生殖与遗传科为河北生殖妇产医院倾心打造的重点发展科室，设有男女不孕不育门诊、诊疗室、B超监测室、男科实验室、人工受精实验室及取精室、取卵手术室、胚胎移植手术室、显微取精手术室、精液处理室、胚胎实验室、胚胎冷冻室等功能区域。
生殖与遗传科拥有夫精人工授精 (AIH)技术资格，及体外受精一胚胎移植 (IVF-ET; 俗称第一代试管婴儿) 、 卵胞质内单精子注射 (ICSI;俗称第二代试管婴儿) 、胚胎植入前遗传学检测（PGT；俗称第三代试管婴儿）及相关衍生技术的资格。目前常规开展不孕不育常规化综合诊治、夫精人工授精、试管婴儿等辅助生殖助孕技术。
生殖与遗传科引进了先进的医疗技术、设备及高学历人才，同时科室还配备完善的不孕不育检查项目，能够对女性不孕症及男性不育症进行系统诊断和治疗，可根据病人的不同情况，对每一位就诊患者进行合理检查、合理用药、合理施治。选择不同的治疗方案，以专业的医疗和优质的服务为广大女性的生殖健康保驾护航。
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