依据研究样本的广度与数据集构成，超级泛基因组的构建策略可划分为以下三类：
简单超级泛基因组（Simple Super Pangenome）
选取每个物种的一个代表性样本，遵循传统泛基因组构建流程。
适用于初步比较不同物种的基因组多样性，但无法充分展示多物种基因组的全面信息。
中间超级泛基因组（Intermediate Super Pangenome）
特定物种中纳入多个样本，采样范围相对广泛。
数据集能一定程度上反映各物种泛基因组的特征，处于简单与完整超级泛基因组之间。
完整超级泛基因组（Complete Super Pangenome）
首先为各物种单独构建泛基因组，随后综合所有物种的泛基因组信息。
尽管构建流程复杂，但能全面揭示目标分类单元的基因组全貌，最贴近超级泛基因组的理想定义。
文章还深入探讨了超级泛基因组的构建技术，各项技术适用于多样化的研究情境：
基于映射的泛基因组构建方法（Map-to-Pan）
通过把基因组测序数据映射至参考基因组，将未匹配的序列重新组装为新序列，最终与参考基因组整合。
其优势在于成本相对较低，尤其适合解析复杂基因组。
然而，它高度依赖于参考基因组的质量，难以全面捕捉大规模结构变异（SV）。
全基因组比对技术（Whole-Genome Alignment）
通过对高质量基因组序列进行全面比对，构建出不冗余的超级泛基因组。
直接展现了样本间的遗传差异。
但该方法在处理高重复序列、多倍体基因组时成本高昂，且组装流程错综复杂。
图形泛基因组方法（Graph-Based Pangenome）
创新性地将所有基因组信息以图形结构存储，可直接应用于基因型检测，不仅能综合囊括种群中的所有遗传变异，还保持了序列的连续性，被视为未来参考基因组发展的重要方向。
但是，目前图结构数据的存储与可视化工具仍处于开发的初级阶段。
当前，超级泛基因组的研究焦点集中在粮食作物与经济作物上，具体实例包括：
水稻：通过整合251个水稻品种及其野生近缘种的基因组数据，所构建的超级泛基因组信息量高达单个水稻基因组的四倍。
西瓜：汇集了西瓜属7个种的27个基因组，新增了399.2Mb的序列信息，其中超过半数源自野生种类。
杨树：超级泛基因组覆盖了19种杨树，揭示仅有51.3%的基因属于核心基因范畴，凸显出显著的种间遗传差异。
主要研究领域涵盖：
复杂遗传变异的深入解析：超级泛基因组能够捕捉传统单一基因组难以揭示的变异类型，诸如倒位、重复序列及转座子等。
群体遗传学与多组学的综合整合：通过提供多物种基因型信息，超级泛基因组规避了单一参考基因组可能带来的偏差，为大规模种群遗传学研究提供了坚实基础。
进化与适应性的探索：超级泛基因组有助于识别属级层面的保守与变异基因，进而解析物种分化历程及生态适应性机制。
驯化与选择的研究：构建涵盖多物种的泛基因组数据集，能够全面审视驯化过程中的遗传多样性变迁，为驯化研究开辟新视角。
基因挖掘与分子育种的推进：通过整合野生与栽培品种的基因资源，超级泛基因组助力功能基因的挖掘，加速农艺性状改良及智能育种技术的发展。
挑战
基因组复杂性：处理多倍体、高度杂合性以及富含重复序列的基因组时，面临技术上的巨大挑战。
工具局限性：图谱基因组的存储、可视化及专业分析工具尚不完备，限制了其在实际应用中的广泛推广。
质量评估标准缺失：当前，泛基因组的质量评估尚缺乏统一的标准和方法，影响了研究结果的准确性和可比性。
发展方向
技术革新：致力于构建更为高效、精确的坐标系统，并开发标准化的工具，以应对基因组复杂性的挑战。
多组学数据整合：将表观遗传学、代谢组学等多组学数据与泛基因组相结合，全面深入地解析植物重要经济性状的遗传基础。
物种拓展：将超级泛基因组的研究范围扩展至更多植物物种，实现跨属甚至跨科的超级泛基因组构建与分析。
智能技术应用：引入人工智能和机器学习算法，提升基因挖掘的效率和准确性，推动智能育种技术的发展。
总结
超级泛基因组为植物遗传多样性研究、进化历程探讨以及分子育种实践提供了全新的理论框架和实践工具。展望未来，随着技术的不断进步和应用领域的持续拓展，超级泛基因组将成为现代基因组学的重要支柱，为植物科学的发展注入新的活力。
原文链接：
https://doi.org/10.1016/j.xplc.2024.101230 来源：组学大课堂
