![]()
「医生，我和老公准备做试管婴儿，术前检查要求查染色体，我们都很健康，也没有遗传病家族史，这个检查的目的到底是什么呢？染色体检查可以不做吗？」
来生殖中心看诊的不孕不育患者，往往都要做好一系列的检查方便后续的治疗。
今天就来说说关于染色体检查，你需要了解的知识！
染色体位于细胞核中，是细胞分裂过程中染色质在分裂中期时的一种特殊的存在形式，是遗传信息的载体。我们身高、长相等等都是通过它们表现的。正常情况下，我们的体细胞有46条成双成对的染色体，即23对染色体。其中22对为常染色体，是男女性都有的染色体。还有一对染色体决定了我们的性别，称为性染色体。男女不一样，男性为XY，女性为XX。染色体检查又称为染色体核型分析，是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。通过染色分带技术，将细胞的全部染色体根据其长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行细胞水平的遗传学诊断。染色体检查主要是检查染色体水平的遗传异常，包括染色体结构、数目异常。染色体结构异常包括易位、倒位、缺失等；染色体数目异常包括超雌综合征、特纳综合征、柯氏综合征等。染色体核型分析并不能检查出单基因病、多基因病，或其他原因导致的胎儿畸形或异常。此外，染色体的某些微小结构异常因受条带水平或分辨率的限制，有时也难以检出。一般染色体的条带水平越高，分辨率也就更高，可检出更微小的染色体片段异常。①、不明原因的生长、发育迟缓，异常面容，多发畸形，身材矮小和智力发育迟缓者。②、原发性不孕和不良生育史（包括2次及2次以上胚胎停育、自然流产、死胎、死产史）的夫妇。③、夫妇一方为染色体异常者，或曾生育过染色体异常患儿的夫妇。说了这么多，相信大家也知道了染色体检查的重要性。特别是存在长时间不孕不育和反复流产的夫妇，都应进行染色体检查。
染色体数目或结构异常可能引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的发生，不同的染色体异常，会导致不同的孕产结局。如果夫妇一方或双方存在染色体异常，可来生殖中心遗传门诊咨询，通过第三代试管婴儿技术筛查发现存在染色体异常的胚胎，选择健康的胚胎移植母体，减少孕后胎停、流产及生出家族遗传病胎儿的概率。深圳市妇幼保健院生殖医学中心成立于1999年，是深圳市设置较早、亚专科齐全、业务量和科研实力增长速度最快的生殖医学专科之一。2020年获深圳市医学重点学科荣誉称号。
夫精人工授精、常规体外受精-胚胎移植（第一代试管婴儿）、卵胞浆内单精子注射（第二代试管婴儿）、胚胎植入前遗传学检测技术（PGT、第三代试管婴儿）、胚胎冷冻保存及复苏、精子及卵子的冷冻保存及复苏、多胎妊娠减胎术、经皮睾丸穿刺取精术、经皮附睾穿刺取精术等。
截至2020年年底，已完成PGT201例、活检胚胎1052枚，囊胚形成率65%、临床妊娠率70%，成功阻断多种致死、致残性遗传病，已有22例健康的PGT宝宝顺利出生。深圳市首例通过PGT-M技术阻断扩张型心肌病的健康婴儿已于2020年5月20日出生。
