备孕前做染色体检查，拿到检查报告一看，显示“染色体多态性”。
看到这个结果，不少夫妇很慌张：
“为什么自己的染色体核型还会和别人不同，到底是什么意思？会不会没办法正常生育了？”
今天就和大家聊一聊染色体多态性。
什么是染色体多态性?
染色体多态性在临床上可以理解为染色体的正常变异，根据 ISCN（国际人类细胞遗传学国际命名体制）的准确定义为：正常健康人群中存在的一些恒定的染色体微小变异，包括染色体片段的大小或染色体带纹的差异。
而这些差异不产生遗传物质的增加、减少或功能异常，但发生频率较高，在个体中恒定，可按孟德尔遗传规律遗传。
举个简单的例子，有的人眼睛大，有的人眼睛小；有的人嘴巴厚，有的人嘴巴薄……虽然每个人的五官形态会有一些差异，但并不会影响正常的使用。
在目前的医学认知范围内，染色体“多态性”既不影响个体的健康，也不影响个体的生育。
染色体多态性的常见核型有哪些？
染色体多态性集中在某些染色体的特定部位，这些部位为富含高度重复DNA的异染色体质区（核型里面用h表示）、随体柄（核型里面用stk表示）、随体（核型里面用s表示），常见的染色体多态性主要是：异染色质区、随体柄、随体的长度、数目、位置的多态性。
① 异染色质区长度的增加和减少
常以qh+和qh-分别表示某一染色体长臂异染色质区长度的增加和减少。
常见类型：第1、9、16号、Y染色体
报告显示：1qh+、9qh+、9qh-、16qh+、Yqh+、Yqh-
解读：从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。
② 随体及随体柄长度的变异
ph+/p-表示短臂异染色质长度增加或减少，s+表示随体增大；stk+表示随体柄长度增加，pss表示双随体。
常见类型：D组（13，14，15号染色体）/G组（21，22号及Y染色体）
报告显示：15ph+、13ps+、15ps+、14pstk+、21pstk+、22pstk+、21pss、21ps+、22ps+、14pstk-、13pstk-、15pstk-
解读：由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。
③ 异染色质相关区域的倒位
常见类型：第9号、Y染色体
报告显示：inv(Y)，inv(9)
解读：9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。
发现染色体多态性该怎么办？
染色体多态性属于遗传物质的改变，对于人类健康的影响也仍需进一步研究探索。
不过，检查报告提示存在染色体多态性时，也不必过于紧张，目前来说只是与众不同，却不表示一定存在问题，详情可咨询医生专业意见。
深圳市妇幼保健院
生殖医学中心
深圳市妇幼保健院生殖医学中心成立于1999年，是深圳市设置较早，亚专科齐全，业务量和科研实力增长速度最快的生殖医学专科之一。2020年获深圳市医学重点学科荣誉称号。
目前已开展的项目有：
夫精人工授精、常规体外受精-胚胎移植（第一代试管婴儿）、卵胞浆内单精子注射（第二代试管婴儿）、胚胎植入前遗传学检测技术（PGT、第三代试管婴儿）、胚胎冷冻保存及复苏、精子及卵子的冷冻保存及复苏、多胎妊娠减胎术、经皮睾丸穿刺取精术、经皮附睾穿刺取精术等。
截至2020年年底，已完成PGT201例、活检胚胎1052枚、囊胚形成率65%、临床妊娠率70%，成功阻断多种致死、致残性遗传病，已有22例健康的PGT婴儿出生。深圳市首例通过PGT-M技术阻断扩张型心肌病的健康婴儿已于2020年5月20日出生。
人才队伍
中心拥有一群高学历，高职称，高水平生殖医学专业技术队伍。现有医护人员37人，硕士及以上学历25人。其中深圳市海外高层次人才2人，深圳市后备级高层次人才1人，博士后2人。
所获奖项
中心累计获得科研立项40余项，其中国家自然科学基金3项，省级立项课题4项，市级立项课题30余项，论文100余篇（SCI20余篇）。曾获ASRM“基础科学奖（SRBT Basic Science Award）”1项，ASRM生殖医学手术奖2项、Royan国际生殖医学研究奖1项、获深圳市政府科技创新奖1项。
