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此次会议开启了由联盟单位分享疑难病例、畅言诊疗心得，大家共同讨论的新模式。让与会人员更加接近联盟单位的真实病例，更加直接讨论联盟单位遇到的临床难题。本次病例由浙江大学医学院附属邵逸夫医院、嘉兴市妇幼保健院、金华市妇幼保健院、衢州市妇幼保健院和丽水市妇幼保健院技术负责人进行阐述，相关专家参与讨论。同时，研讨会借助云上妇幼平台进行直播，86家联盟单位线上线下积极参与，通过对疑难病例的交流反馈，互学互鉴，兼收并蓄，围绕多例出生缺陷疑难病例展开了热烈讨论。这些病例涵盖了染色体异常、单基因遗传病以及复杂结构畸形等多种类型，具有极高的临床诊断难度与学术研究价值。专家们从临床症状、影像学特征、遗传学检测结果等多个角度进行了详细分析，并结合国内外最新研究进展，对每一个病例的诊断思路、鉴别诊断方法以及后续干预措施提出了专业见解。
其中，金华市妇幼保健院叶芸副主任医师阐述了一个病因不明的复发性胎儿水肿的病例，目前，感染指标及遗传学检测均未找到水肿原因。针对该病例，与会人员进一步深入探讨了其胎儿复发水肿的原因。浙大妇院罗琼副院长提出除了目前临床常用方法外，可进一步使用生信分析、全基因组测序等手段进一步探究其病因；董旻岳主任提出，多组学赋能遗传学检测的新想法；胡文胜主任提出今后可在联盟内常态化举行疑难病例研讨会并将样本留存好，定期集全省的智慧与力量攻克这些出生缺陷疑难病例。
此次研讨会的成功召开，不仅为浙江省产前诊断领域的专业人员提供了一个宝贵的学术交流平台，更有助于整合全省优势医疗资源，提升出生缺陷疑难病例的诊疗水平，推动数字化产前诊断—出生缺陷防控工作迈向新台阶，为降低浙江省出生缺陷发生率、保障母婴健康奠定了坚实基础。
浙江省数字化产前诊断-出生缺陷防控联盟
一、联盟简介
在浙江省卫生健康委的指导下，浙江大学医学院附属妇产科医院牵头组建数字化产前诊断—出生缺陷防控联盟（出生缺陷专科联盟）。通过搭建深度联动的合作平台、探索多元多维的共建模式，实现横向优质资源统筹、纵向优质服务延伸。目前，联盟包括8家省级单位、74家市县级单位以及4家技术支持企业，共同致力于推动数字化产前诊断技术的研发和应用，提高诊断准确率和效率。
联盟将利用数字化大数据平台的优势，统筹规划，打破信息壁垒，联动全国各地区出生缺陷医学研究资源建立疾病专病数据信息库，组建多学科交叉团队，将在遗传咨询、产前诊断、临床队列研究、疑难病例远程会诊及转诊、出生缺陷人才培训等方面开展广泛深入的合作，探索促进出生缺陷规范化诊疗新路径，推动数据整合共享、拓宽数据资源应用，提高地区出生缺陷疾病的诊疗水平。
二、联盟特色与创新之处
1. 建立联盟专家库，运用技术指导、远程会诊等线上线下相结合的多样形式手段，定期对联盟医疗机构就产前诊断技术、遗传代谢性疾病咨询及诊疗等干预指导、推广胎儿射频消融术等胎儿宫内干预技术，实现规范化防控流程及技术管理，不断提升省域诊疗水平。
2. 开通联盟内双向转诊和产前诊断疑难患者及宫内治疗患者绿色转诊通道，合理配置医疗资源，改善就医秩序，提高胎儿异常早期识别、早期诊断、宫内转运效率。
供稿：浙大妇院产前诊断中心
终审：金 敏
监制：孙美燕
编辑：邵星昱
出品：浙大妇院宣传部
