11月26日下午，在浙大妇院湖滨院区远程会诊中心，副院长罗琼正携专家团队一起通过智慧医院平台进行视频连线，跨越4000多公里，和远在新疆生产建设兵团第一师医院的专家们进行了又一次“隔空”会诊。
会诊现场
会诊现场，副院长罗琼主任医师，生殖遗传科专家董旻岳主任医师，超声专家王军梅主任医师以及钱江院区会诊室里的产前诊断中心主任胡文胜主任医师等医疗人员共同坐在屏幕的这一端。
连线的另一端，是新疆生产建设兵团第一师医院的医疗人员。这其中有医院去年5月作为中组部“组团式”医疗人才来到新疆第一师医院援疆的蔡淑萍主治医师，她正担任该院产科副主任，一同参与的还有同样来自浙大妇院在这里“柔性援疆”的周一敏副主任医师。
新疆端的医生们远程连线中
此次会诊的病例为2例，浙大妇院的几位专家在线听取了他们的病史汇报、查看了检查结果、了解了初步诊断后，对患者病情一一进行全面细致地分析并提出了治疗建议。
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病例一
第一位患者小萍（化名）今年30岁，自然受孕，单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠。孕16+周无创DNA提示胎儿10号染色体存在重复，片段长约8.51MB。后做羊水穿刺发现，胎儿A/B染色体核型正常，SNP Array结果提示10q22.3q23.2发生重复，重复片段大小8117kb VUS，初步诊断为胎儿常染色体异常，需要评估胎儿预后风险和妊娠风险并指导下一步的检查。
浙大妇院的专家结合胎儿羊水穿刺结果，认为10号染色体存在8Mb的重复，因重复片段较大，意义未明，且存在外显不全的情况，建议先完善夫妻双方芯片检查，根据检查结果决定下一步处理。在和孕妇及家属沟通后，决定后续来浙大妇院进一步行染色体检查。
2
病例二
第二位患者小燕（化名）今年33岁，二胎孕25周时四维超声和核磁检查提示，胎儿透明隔间腔未见显示，双侧侧脑室增宽。查阅当地B超及MRI片子，考虑胎儿完全型胼胝体缺如，胎儿生长受限，初步诊断为脑发育异常，孕妇及家属要求放弃妊娠，需要指导下次妊娠的产前筛查和诊断方案。
针对孕妇及家属决定放弃妊娠行中期引产的要求，罗琼副院长和团队专家经过深入的讨论后一致认为，根据当地影像学检查，胎儿完全型胼胝体缺如诊断明确，且合并严重胎儿生长受限，不排除合并胎儿遗传学异常可能性。若孕妇有再生育计划，建议她做引产组织完善家系全外显子检测，以指导下次妊娠。
本次远程会诊借助了浙大妇院智慧医院远程医疗平台成功开展，打破了千里的地理隔阂，让两地的医疗专家能够实时交流，共享病例信息，共同为患者制定最佳的治疗方案。这种“隔空”会诊的模式不仅为患者提供了更专业的医疗支持，也是浙大妇院助力数字化产前诊断、出生缺陷防控工作重要的一步。
终审：金 敏
监制：孙美燕
编辑：邵星昱
出品：浙大妇院宣传部
