聚焦出生缺陷防治前沿，共筑健康中国美好未来 | 2024浙江省出生缺陷防治学术论坛顺利举行

2024年11月29日-30日，“2024浙江省出生缺陷防治学术论坛”在浙江杭州顺利召开。本次大会由浙江省出生缺陷防治临床医学研究中心及长三角一体化生育健康促进联盟主办，浙江大学医学院附属妇产科医院承办，浙江大学医学院、浙江省生殖健康国际科技合作基地、浙江大学医学遗传与发育研究院协办。

大会邀请了中国科学院院士及国内生殖医学、妇产科学、儿科学、遗传学、表观遗传学、罕见病基因治疗等领域知名专家，围绕生殖遗传、产前筛查与诊断、携带者筛查、生殖内分泌等热点问题进行专题讲座，旨在汇聚国内外出生缺陷防治领域的前沿智慧，推动生殖医学尖端知识技术的交流传播，引领出生缺陷防控和中西医医疗变革的创新发展，共谋人类生殖医学高质量发展与进步。

出席开幕式的有浙江大学医学院院长、浙江大学医学遗传与发育研究院院长黄荷凤院士，国家卫健委配子与生殖道异常研究重点实验室主任曹云霞教授，中华医学会妇产科分会主任委员、北京协和医院妇产科主任朱兰教授，浙江大学科学技术研究院程术希副院长，浙江大学医学院附属妇产科医院党委书记吕卫国教授，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心灵长类疾病模型研究组组长杨辉教授，浙江大学医学院附属妇产科医院副院长罗琼主任医师，复旦大学附属妇产科医院院长助理吴琰婷教授，复旦大学附属妇产科医院遗传中心副主任徐晨明教授等领导和专家。

浙江大学医学院院长、浙江大学医学遗传与发育研究院院长黄荷凤院士在开幕式上致辞。黄院士指出，本次论坛，除了学术交流，还有三件大事：一是宣布正式启用浙江大学医学遗传与发育研究院，二是发布中国首例乳腺癌综合模型风险评估的PGT成功妊娠案例，三是定期召开长三角一体化生育健康促进联盟工作会议。希望以本次论坛为契机，在长三角地区乃至全国推动出生缺陷防治工作的交流合作，共同为我国人口质量提升做出医学领域的重要贡献。

吕卫国书记代表浙江大学医学院附属妇产科医院向一直以来关心和支持医院高质量发展的领导及专家同道们致以衷心的感谢。吕书记强调了浙江大学医学遗传与发育研究院的成立对于防控重大慢病和遗传性出生缺陷的重要性，表达了对研究院未来发展的极大期待。他表示，浙大妇院将全力支持研究院的建设，共同推进医学遗传与发育领域的科研和临床工作，共同为人口健康事业发展贡献力量。

程术希副院长代表浙江大学科学技术研究院对会议召开表示热烈祝贺。她强调了出生缺陷防治工作对于国家未来和民族希望的重要性，并指出浙江大学在医学遗传与发育领域的创新性突破。她期待通过此次论坛，汇聚各方智慧，分享最新研究成果，深化合作，整合资源，共同推动出生缺陷防治技术的创新和应用，为提高人口健康水平做出积极贡献。

大会开幕式由浙江省出生缺陷防治临床医学研究中心主任、浙江大学医学院附属妇产科医院常务副院长、副书记张丹教授主持。

在本次大会上，由黄荷凤院士牵头的“浙江大学医学遗传与发育研究院”宣布正式启用。

浙江大学医学遗传与发育研究院的成立，是浙江大学响应国家战略需求、推动医学科技创新、服务人口健康生育水平提升的重要举措。研究院重点聚焦生殖遗传、发育源性疾病、出生缺陷防控三大研究方向，针对目前存在的发育源性疾病机制不清、无临床预警，以及大多出生缺陷分子病理机制不明、鲜有治愈方法的挑战等开展研究，实现遗传性疾病/发育源性疾病的机制突破和出生缺陷的源头防控，提高出生人口质量，助力“健康中国”建设。

【发布中国首例乳腺癌综合模型风险评估的PGT成功妊娠案例】

大会发布了中国首例乳腺癌综合模型风险评估的PGT成功妊娠案例。黄荷凤院士及浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科主任朱依敏教授详细介绍了案例情况。

团队在前期国外基于9万余名女性乳腺癌和7万余名健康对照构建的乳腺癌多基因风险评分模型的基础上，基于东亚人群数据对该模型进行了校正，结合乳腺癌易感基因变异风险和乳腺癌家族史，构建乳腺癌风险评估综合模型，用于胚胎的乳腺癌风险评估，为乳腺癌高风险家庭筛选乳腺癌低风险胚胎，帮助患者成功妊娠。这标志着我国在遗传性肿瘤源头防控方面取得了重要进展，也为乳腺癌高风险家庭提供了一种新的生育选择。

新华社、人民日报、光明日报、央视新闻、中国新闻社、中国报道网、人民日报健康客户端、健康报、浙江日报、浙江卫视、浙江电视台新闻频道、杭州日报、钱江晚报、都市快报、每日商报、潮新闻、杭州新闻、橙柿互动、中国蓝新闻等诸多媒体均予以密切关注并以多种形式进行了报道，其中钱江晚报、都市快报均以整版的篇幅予以报道，获得较好反响。截至2024年12月2日12时，新华社客户端的浏览量为55万，人民日报客户端的浏览量为8.3万，中新网客户端的浏览量为35万。

本次大会主旨报告汇聚了多位国内专家，围绕出生缺陷防控、生殖健康和母婴医学前沿展开深入探讨。

中国科学院分子细胞科学卓越创新中心研究组长李劲松院士介绍了类精子干细胞介导半克隆技术的发展历史与前沿应用。将半克隆技术与CRISPR-Cas9技术的结合，兼具了遗传改造效率高、可在体外培养细胞中完成复杂的遗传改造、可选择正确基因型和不携带脱靶位点的细胞、可在体外长期冷冻保存、可实现体内应用等优点，使得复杂的遗传改变研究得以开展。此外，该技术在骨骼发育和神经管发育缺陷、蛋白质载体标准化体系研究等方面具有极大的优势和可行性。李院士提到了基于半克隆技术的基因组标签计划，该计划的实施将极大简化蛋白质研究，推动生命科学研究的范式创新，为破解复杂疾病之谜提供强大工具。

安徽医科大学曹云霞教授进行了关于PGT-MT技术在阻断线粒体遗传病方面的临床研究进展报告。她详细阐述了线粒体遗传病的特征，特别强调了其危害的严重性、缺乏有效治疗方法以及致病机制的复杂性。曹教授还就线粒体遗传病的研究进展进行了介绍，重点在于产前诊断和胚胎植入前遗传学检测两个领域。她的团队建立了生育队列，并开发了Sanger测序与数字PCR技术相结合的mtDNA分析方法以及单细胞mtDNA检测试剂盒，进一步完善了PGT-MT流程。他们首次揭示了m.3697G>A突变在植入前卵子/胚胎中的分布规律。曹教授通过三个具有不同特点的案例展示了团队的工作成果。

北京协和医院妇产科主任朱兰教授深刻解读了MRKH综合征诊治策略。朱教授从基础研究到临床实践，层层递进地介绍了团队在MRKH综合征方面的研究进程与成果。朱教授团队牵头开展了世界最大的多中心MRKH综合征病因学研究项目，验证已知致病基因突变，发现新表型现象。由于现有经典治疗方式仍存在诸多弊端，朱教授团队创立了生物补片法阴道成形术。创新术式显著患者提高性生活质量，以创新术式为基础的诊断治疗管理策略得到国际肯定，落地多医院应用，跻身国际一线行列。

上海交通大学张浩教授提到先天性心脏病仍然是我国首位出生缺陷疾病，但在当下中国卫生体系建设及医疗技术的跟进下，先心病防治方面已取得巨大进步，先心病死亡率有断崖式的下降。然而在少子化风暴的背景下，先心病防治仍面临严峻的现实与新的挑战。为此，张教授提出并强调了全生命周期管理的概念与必要性、重要性。同时提出，贯彻落实全生命周期管理需要全社会层面的配合，健全先心病随访和治疗体系有望进一步降低我国先心病人群的死亡率。

中国科学院药物所杨辉教授带来了以基因编辑技术与体内基因治疗为主题的报告。杨教授介绍了利用基因编辑治疗罕见病这一想法的提出背景，并介绍了CRISPR-Cas9系统以及基于它的新型基因编辑技术。杨教授提出基因编辑疗法有很多重大科学问题亟待解决，并详述了一个基因编辑疗法的实例。他介绍了CRISPR-Cas9的基因编辑药物以及常见的三种递送方式，重点介绍了他们正在进行的相关研究：包括HG004用于治疗由RPE65突变引起的遗传性视网膜营养不良，HG294治疗MECP2重复综合征（MDS），DMD基因治疗等，致力于为患者提供更好的治疗。

复旦大学附属妇产科医院吴琰婷教授提到近年来出生缺陷的发生率上升，与大气污染、内环境变化以及辅助生殖技术的普及密切相关。她详细分析了辅助生殖技术对子代出生缺陷的多方面影响，分享了团队最新的研究成果，包括辅助生殖技术对小鼠代谢功能的影响、冻胚移植对儿童过敏的影响、辅助生殖技术子代焦虑和抑郁样行为的增加等。她指出目前辅助生殖技术子代的远期安全性尚不明确，技术并非绝对安全，在临床应用中应尽可能模拟自然妊娠，采取微刺激方案、缩短体外培养时间、实施鲜胚移植以及自然周期内膜准备等策略降低可能带来的近远期健康风险。

浙江大学医学院附属儿童医院孙莉颖教授聚焦低年龄梗阻性生殖道畸形的早期发现与干预，介绍了女性生殖器官的发育过程及生殖道畸形的分类，特别强调了低年龄阶段女性生殖道畸形的早期诊断。基于浙大儿院的病例数据，孙教授分析了不同年龄段的疾病分布、治疗情况及早期干预的重要性。孙教授通过MRKH综合征、阴道闭锁、阴道斜隔综合征等典型案例，展示了不同干预措施的临床效果。她呼吁为青少年提供更为精准和高效的医疗服务，推动生殖道畸形领域的研究与临床实践发展。

复旦大学附属妇产科医院遗传中心副主任徐晨明教授全面介绍了全基因组测序在临床产前诊断中的应用与研究现状。全基因组测序能够显著提高疾病诊断率，减少漏诊率，从而有助于临床医师的管理和决策。其在儿童罕见病诊断等多方面表现出更满意的效果，逐渐融入到儿科与成人临床护理过程中。徐教授提倡根据国内专家共识将全基因组测序应用于产前诊断，必要时辅助其他技术方法，为出生缺陷防治提供更有效及优质的技术支撑。

浙江大学医学院附属妇产科医院董昱岳主任医师阐述了产前遗传学诊断技术体系与框架，分析现有染色体核型分析、染色体微阵列分析CMA、全外显子组测序WES等技术的优缺点及适用场景。董教授结合具体病例详细介绍了基因组学、蛋白组学、代谢组学、表观组学技术的选择与筛查如何为产前诊断提供坚实数据支持。通过详细讲述不同案例场景下多组学技术的选择思路与策略，提倡在临床运用多组学技术赋能遗传学诊断。

论坛期间，浙江省出生缺陷防治临床医学研究中心还召开了学术委员会第一次会议。本次会议由中心副主任张润驹主持，学术委员会主任黄荷凤院士及副主任李劲松院士、高绍荣院士和多位专家委员出席了会议。

黄荷凤院士为学术委员会成员颁发聘书。随后，张丹教授详细介绍了中心的研究成果和未来规划。在专家讨论环节中，各位委员积极发言，为临床医学研究中心的发展献计献策。

黄荷凤院士在讨论中强调，浙江省出生缺陷防治临床医学研究中心的发展必须牢牢把握自身特色，特别是在新技术发明、发育源性疾病机制研究、ART风险因素评估等方面。她提出，中心应好好利用利用浙江“网络大省”“信息大省”的优势，将技术辐射到全国，并通过远程会诊等方式，利用全球资源为疑难病例提供帮助。

李劲松副主任和高绍荣副主任均强调了针对浙江地区特色出生缺陷疾病进行研究的建议。多位委员对研究中心目前的成果表示认可，并建议从浙江省层面推广到国家层面，并期待与中心在出生缺陷防治研究方面有更多的合作。

本次会议的召开，标志着浙江省出生缺陷防治临床医学研究中心在特色发展和向建设国家级临床医学研究中心的目标方向迈出了坚实的一步。中心将根据各位专家的意见和建议，进一步明确发展方向，加强科研创新与临床转化，提升服务能力，为降低出生缺陷率、提高人口素质做出更大的贡献。

本次论坛的成功举办，为出生缺陷防治领域的专家学者提供了一个高水平的交流平台。专家们深入讨论了出生缺陷防控的新策略、新技术与新挑战，为今后的学术合作和技术进步奠定了基础，也为推动浙江省乃至全国的出生缺陷防治工作做出了积极贡献。未来，领域专家学者们将继续携手合作，探索创新出生缺陷解决方案，为提高人口质量和推进“健康中国”建设贡献力量。