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近日，北京大学第三医院妇产科乔杰院士团队在《自然》杂志发表研究文章。该研究以克氏综合征为代表，揭示了额外 X 染色体导致男性胎儿生殖细胞发育异常的分子机制，并探索出潜在干预策略。
克氏综合征是导致男性不育最常见的遗传学病因之一，发病率约为 1/600。以往研究多聚焦成人阶段，而乔杰团队着眼于胎儿期生殖细胞。研究发现，克氏综合征患者胎儿阶段生殖细胞就出现发育异常，多数停留在早期阶段，FGC 多能性升高和分化潜能降低，X 连锁基因表达剂量高致通路活性上调、细胞周期过度活跃，阻碍其进入有丝分裂静止阶段，从而发育阻滞。此外，FGC 迁移也受损，支持细胞迁移能力下降、与生殖细胞互作减弱。最终导致出生后生殖细胞数量减少。不过，研究团队发现 TGF-β 抑制剂可促进克氏综合征 FGC 的分化，为早期治疗不育症提供了重要参考。该研究获得国家自然科学基金等多项资助，乔杰院士等为通讯作者，卢永杰博士后等为共同第一作者。https://www.nature.com/articles/s41586-024-08104-6
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