【 李进磊 】
对于肿瘤患者指导靶向药物的使用
评估肿瘤患者复发风险
评估肿瘤遗传性
诊断为癌症的患者：
需制定靶向治疗方案的患者 靶向治疗耐药的患者 晚期化疗阶段或者复发难治寻求跨癌种适应症用药的患者
有肿瘤家族史的人群：
一、肺癌
肺癌作为全球发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，主要分为非小细胞肺癌（NSCLC）和小细胞肺癌（SCLC）两种，其中非小细胞肺癌占比约85%，包括腺癌和鳞癌等亚型。目前肺癌已有获批的靶向药物的驱动基因共有11个，今天就常见的3个基因EGFR、ALK、ROS1及获批药物进行介绍。
二、卵巢癌
卵巢癌在所有妇科肿瘤，甚至全身各器官系统的恶性肿瘤中，都是最棘手的癌症之一。卵巢癌可以发生在任何年龄，且不同组织类型的卵巢癌，好发年龄各不相同。因其发病的隐匿性，且死亡率和复发率高的特点，卵巢癌也被称作是“妇癌之王”。
据统计普通妇女一生中患卵巢癌的风险仅为约1%左右，然而卵巢癌具有一定的遗传性和家族聚集特征，目前已知与卵巢癌相关的遗传易感基因约有20个，其中BRCA基因的影响最为显著。
三、结直肠癌
结直肠癌常规基因检测
国内外相关指南及实践推荐检测结直肠癌必检基因包括RAS和BRAF，其他潜在分子标志物在结直肠癌中的发生率低。
1、RAS基因突变
RAS基因包括KRAS和NRAS，均参与信号传导。多项研究表明RAS野生型的晚期结直肠癌患者能从抗EGFR单抗治疗中获益，尤其对于原发灶位于左半结肠和直肠的患者，而对于RAS基因突变的患者，就无法从抗EGFR单抗中获益，一般采用化疗联合VEFR单抗治疗。
2、BRAF基因
BRAF基因位于RAS基因下游，BRAF在亚洲结直肠癌患者中突变率为5.4%-6.7%,其中90%为BRAF V600E突变。NCCN 指南和 CSCO 指南对 BRAF V600E 突变 mCRC 患者的二线治疗均推荐西妥昔单抗+伊立替康+维莫非尼（BRAF 抑制剂）或西妥昔单抗+BRAF 抑制剂 ±MEK 抑制剂的联合方案。
在肿瘤治疗的精准医疗时代，基因检测扮演着至关重要的角色。一旦确定了特定的肿瘤目标，患者就可以接受针对性的靶向药物治疗。与传统的化疗相比，靶向药物能显著减少副作用，为患者带来诸多益处。
那么，如果基因检测结果显示没有驱动基因突变，这是否意味着检测就白做了呢？答案绝非如此。在确保检测准确无误的前提下，未发现驱动基因突变意味着该患者不适合使用特定的靶向药物。这一发现其实对患者是有益的，因为它避免了患者因盲目尝试靶向药物而承受不必要的经济负担，同时也防止了因药物无效而可能导致的病情延误。
简而言之，基因检测在肿瘤精准医疗中至关重要，它不仅帮助患者找到最适合的治疗方式，还能在发现无驱动基因突变时，指导医生避免使用无效的靶向药物，从而保护患者的经济利益并确保治疗的有效性。
尤为值得一提的是，合作使得检测费用大幅下降50%，这意味着更多的肿瘤患者将能够享受到这一先进的检测技术，获得更加精准完善的治疗方案，为他们战胜病魔增添一份有力的支持。
供稿：肿瘤中心
编辑：慧丽
校对：开西
统筹：赵波
审核：马好霞
