【Nature】突破!东京大学Kakutani组揭示拟南芥着丝粒如何更快地进化

学术   2025-01-12 14:00   上海  

众所周知,着丝粒是一个染色体区域,对于与细胞分裂相关的染色体均匀分布至关重要,其功能在许多生物体中得以保留。尽管如此,着丝粒的 DNA 序列高度多样化,包括种间和种内,并且可以观察到极快的进化。然而保守特征和快速序列进化被描述为“着丝粒悖论”。

2025年1月1日,Nature杂志在线发表了东京大学理学研究生院的 Sayuri Tsukahara 和 Tetsuhito Kakutani 教授领导的研究小组题为“Centrophilic retrotransposon integration via CENH3 chromatin in Arabidopsis”的研究论文,该研究揭示了植物着丝粒如何更快地进化的分子机制。

在许多物种中,着丝粒富含纵向重复序列和反转录转座子,并且已发现这些序列在着丝粒中经常互换。另一方面,由于着丝粒区域存在大量重复序列,直到最近才完成 DNA 序列的完整测序。最近,基因组 DNA 测序技术的进步已经完成了包括人类在内的许多动植物物种中着丝粒区域的完整测序。这允许更准确地分析分布在着丝粒中的反转录转座子的行为。
已知拟南芥(Arabidopsis thaliana)的近亲的琴叶拟南芥(Arabidopsis lyrata)物种的着丝粒具有大量称为 ATHILA 的 Ty3/GYPSY 反转录转座子基团。在该项研究中,研究发现称为 ALE4 的 Ty1/COPIA 反转录转座子组在着丝粒中也很丰富,并且它们是相对较晚插入的(图 1)。

图 1:ALE4 的组的拷贝大量分布在着丝粒重复区域,并且估计它们的插入时间比其他 ALE 组拷贝的插入时间更长。 

当 ALE4 组之一的 Tal1 反转录转座子被引入拟南芥 (A. thaliana) 时,它特异性地转移到着丝粒区域,但拟南芥着丝粒区域的测序是完整的。现在可以更准确地指示 (图 2) 的新插入位置。另一方面,属于同一 ALE4 组的反转录转座子 EVADE (EVD) 特异性转位到染色体臂,并显示出与 Tal1 形成鲜明对比的转移模式,尽管与 Tal1 的序列非常相似(图 2)。

图 2:逆转录转座子 Tal1 特异性转移至着丝粒区域,以及逆转录转座子 EVD,其特异性转移至染色体臂。

作为许多真核生物着丝粒中广泛保守的特征,着丝粒中含有组蛋白CENH3。在过表达 CENH3 的植物中,CENH3 的分布区延伸到着丝粒重复区的两侧,Tal1 的插入区也从着丝粒区向外延伸,表明 Tal1 靶向含有 CENH3 的染色质(图 3)

图 3:CENH3 过表达扩大了CENH3 分布区和 Tal1 插入区

此外,Tal1 对着丝粒区域的特异性和 EVD 对染色体臂区域的特异性是由于反转录转座子编码的蛋白整合。该研究还表明,有些氨基酸在完整性区域特别重要,只需将突变引入该氨基酸即可显着改变 Tal1 和 EVD 新插入的模式。

综上所述,在许多动植物的基因组中,已知转座子在着丝粒附近特别丰富,但它们的生物学意义尚不清楚。 该研究通过了解反转录转座子的动力学,为以后阐明转座子在基因组功能位点(如着丝粒)进化中的重要性和影响。

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