琪琪（化名）今年14岁，上小学之后，身高一直长得不好，10岁多的时候，家人发现她比同龄孩子的身高明显要矮许多，为了解决这个问题，家长带着琪琪来到我院儿童保健科就诊，经过侯媛媛主任门诊检查，初步诊断为“矮小症”；为明确矮小的病因，建议住院检查，经过一系列系统的检查后，染色体核型分析显示：46，x，i（x）（q10）[20]，琪琪被确诊为“特纳综合征”。家长起初对疾病的结果不能接受，对于治疗方案有所顾虑，通过与家长的反复沟通，给予生长激素治疗，这一治疗长达4年的时间，琪琪的身高从129.3cm长到了153cm，孩子年龄也从原来的10岁多到了14岁多，琪琪又面临新的问题，没有青春期怎么办？看起来和别的小女生不一样怎么办？![]()
为帮助孩子解决这些问题，儿童康复保健科与内分泌科携手合作，内分泌主任张贺成制定后续方案，并通过远程会诊北京301医院内分泌科王先令教授，共同制定了雌孕激素联合的治疗方案和定期复诊的方案，既解决了孩子的身体问题，也给与她心理上的关心和支持，看着孩子和家长脸上露出笑容，医护人员倍感欣慰。![]()
特纳综合征（Turner syndrome，TS）又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性发育异常疾病（disorders of sexual de-velopment）中的性染色体异常疾病，是人类唯一能生存的染色体单体综合征，其发病率在活产女婴中约为1/4000～ 1/2500 。TS 的病理基础是由于患者的一条 X 染色体完整，另一条性染色体完全或部分缺失，或者发生结构异常所致。主要表现以下几个方面：主要包括以下几个方面：1.身高增长迟缓：从1-2岁开始身高明显落后，出现矮小，且随着年龄增长，身高增长更为缓慢。2.性腺发育异常：如10岁无乳房发育，12岁无月经初潮，第二性征发育不良。3.智力发育落后：如学习不好，智力发育比较迟缓，认知功能出现异常。4.畸形：如连心眉、腭弓高、雀斑、痣以及骨骼的畸形，还可见乳距向外偏、颈蹼、新生儿期足部水肿等。5.其他表现：随着时间延长，可出现血压增高、心血管疾病增多等。
我院儿童康复保健科和内分泌科近几年已确诊数例特纳综合征患者，在日常生活中如发现小朋友存在身材偏矮、有特殊的外貌、性发育异常情况，请及时就诊咨询。![]()
