山东省妇幼保健院·医学遗传与产前诊断中心承担全省的产前筛查与产前诊断及新生儿遗传代谢病筛查的技术指导、质量控制、人才培训和疑难疾病转诊、会诊工作。近期，我有幸前往进修学习，首先感谢院领导及科室领导给予的宝贵学习机会和科室同事们的支持！感谢遗传与产前诊断中心的俞主任及各位老师的倾囊相授、无私帮助，让我开阔视野，增长了见识，收获颇丰。同时，我也意识到了自己在工作中的不足及未来的努力方向。
山东省妇幼保健院遗传与产前诊断中心是门诊和实验室一体的临床科室，医生承担门诊咨询、取材和实验室遗传信息解读工作，有完备实验室。在门诊见到众多遗传病患者，如耳聋患儿生育史、白化病未明致病基因、单基因病致痴傻癫痫、多次怀孕孩子夭折等，这些病影响生活质量和家庭，因先天遗传物质改变多无好疗法，只能阻断严重致畸致死致愚胎儿。有的夫妻因生育病孩不敢再孕，准确诊断是他们的希望。门诊医师会详尽的采集病史，提供尽可能全面准确的技术手段分析致病原因，查阅文献、数据库，给予准确的诊断，并用通俗易懂的语言向患者及家属沟通，帮助患者实现生育健康孩子的梦想。通过学习我掌握了常见遗传病的筛查方法，学会如何解读基因诊断报告，如何根据患者的具体情况进行遗传风险评估和咨询，提高了与患者的沟通能力。熟悉了羊水穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断操作，了解了其适应症、禁忌症及操作流程，提高了自己的临床操作能力。
我们做好防护可以进入实验室，了解细胞培养、Sanger测序，核型分析，QF-PCR、FISH、NIPT、CMA、MLPA、CNV-seq等实验过程及分析过程，了解每项技术的适应症，局限性及各项技术互相验证的必要性，老师们通常一边实验一边给我们讲解步骤及原理，深入浅出，让我们能更好的理解。各位老师严谨的态度鼓舞着我，也让我更加对这些新技术更加感兴趣，下班后看相关的书籍加深理解，真正体会到学无止境。
本次进修经历让我受益匪浅，是我人生的一段宝贵经历及财富，俞主任以及各位老师精益求精、追求卓越的态度激励我更加努力前行。路漫漫其修远兮，吾将上下而求索，在未来的学习和工作中，我将学以致用、刻苦钻研，继续努力提升自己的专业水平，为患者提供更加优质的医疗服务。
冠县新华医院产科是聊城市临床重点专科，县危急重症孕产妇救治中心，产科设有产科病房、产房和妇女健康中心。产房设有家庭化产房，常规开展分娩镇痛技术；产科对妊娠期糖尿病、妊娠高血压疾病等高危妊娠管理规范；在预防和治疗产后出血方面成绩显著:预防性应用前列腺素，背带式缝合技术、宫颈牵拉环形缝合技术、止血球囊放置技术、子宫动脉结扎等技术成熟。妇女健康中心是我县建立的首家集预防、治疗、保健、康复为一体的健康管理中心，开展了心理评估与干预、盆底功能评估与治疗、产后乳汁分析、妊高症筛查、远程胎心监护、催乳以及乳头皲裂的治疗、阴道镜及宫腔镜的门诊检查治疗、骨密度检测、无痛流产后的关爱理疗等项目。
冠县新华医院产科门诊常规开展唐氏筛查、NIPT、NIPT-PLUS及耳聋基因等单基因遗传病携带者筛查服务，致力于减少我县出生缺陷，为广大孕产妇保驾护航。
科室地址：冠县新华医院 新病房楼六楼西·产科
联系电话：0635-5868558
|编辑：宣传科
|文：产科 边敏芝
