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新生儿疾病筛查
是减少出生缺陷
提高出生人口素质的重要措施
为进一步提升出生缺陷防治能力
海南省今年新增了新生儿
多种遗传代谢病串联质谱免费筛查项目
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今年在本省内出生的新生儿，采集的足跟血除了可以免费筛查常规三病（包括：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症）外，还可以采用先进的串联质谱技术免费提供40余种遗传代谢病筛查。下面让我们一起来了解新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查吧。
串联质谱检测技术（tandem mass spectrometry，MS/MS）是一种较为特异的生化代谢物测定技术，它能对干血滤纸片上一滴血进行数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常以及尿素循环障碍疾病的检测，达到遗传代谢病早诊断、早治疗的目的，从而减少疾病对孩子成长带来的危害[1]。
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根据流行病学调查数据显示，在中国5000例新生儿中有1例罹患遗传代谢病[2]。大多数遗传代谢病患儿，在出生时家长并未察觉明显异常，然而患儿出生后其体内生化、代谢等状态已有变化，如果不进行早期筛查，仅从表面上看，很难发现宝宝患病；而一旦出现临床症状，患儿往往已发生中枢性神经系统不可逆性损伤，失去了最佳治疗时机。串联质谱筛查可以早期发现40余种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常的遗传代谢病，实现“早诊早治”，多数患儿可以正常地成长和生活。
宝宝出生后满48小时-7天之内，且充分哺乳后就可以采血筛查了。在海南省内各医院出生的宝宝，采集足跟血的血片将被统一送往卫生行政部门指定的海南省新生儿疾病筛查中心完成检测。
家长在采血后约10个工作日，可通过微信关注“母子健康中心”公众号查询串联质谱结果。
当筛查结果为阳性或可疑阳性时，一般情况下，家长会收到短信或电话通知带宝宝返院采血复查。当家长收到通知时，切莫惊慌，按通知及时采血复查或进一步地检查确诊，以免延误诊疗。
有时因网络异常或联系电话写错等会造成家长收不到复查的短信或电话的情况，所以采血后家长要及时关注查询结果。
筛查结果阳性是不是就一定有问题，阴性就一点问题没有？初筛结果阳性并不说明孩子一定患病，因为有些外界因素如喂养延迟、感染、发热、进食等情况也可能导致某些指标异常[3]。但是如果复查也是阳性，爸爸妈妈就要重视，尽快带宝宝来院进行确诊性检查。需要知道的是，任何筛查方法都有相应的优点与局限性，受到早产、饥饿、母体等诸多原因影响，仍有极少部分患儿在早期不能被筛出。而且遗传疾病种类多，筛查能覆盖的项目有限，宝宝喂养过程中还要爸爸妈妈多留意观察宝宝生长发育情况，发现问题及早就医。也要定期进行儿童保健，以评估孩子的生长发育和健康情况。![]()
1.Miller KE, Strynar MJ. Improved Tandem Mass Spectrometry Detection and Resolution of Low Molecular Weight Perfluoroalkyl Ether Carboxylic Acid Isomers. Environ Sci Technol Lett. 2022 Aug 3;9(9):747-751.
2.黄新文,等.串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访研究.中华儿科杂志,2011,49(10):765-770.3.Camirand Lemyre F, Desharnais B, Laquerre J,et al. Qualitative threshold method validation and uncertainty evaluation:A theoretical framework and application to a 40 analytes liquid chromatography-tandem mass spectrometry method. Drug Test Anal.2020 Sep;12(9):1287-1297.中心承担着海南省全省新生儿的遗传代谢病筛查、诊断及治疗的工作。通过中心筛查出的阳性患儿，得到了早期诊断、早期治疗，最大限度减轻新生儿弱智残疾发生，筛查工作取得了良好的社会效益。
地址：海口市龙昆南路75号海南省妇幼保健院爱婴大楼B区6楼新生儿疾病筛查中心![]()
【妇幼健康科普】
