近日，贝瑞基因自主研发的三款核心产品——人类外显子组测序文库制备试剂盒（可逆末端终止测序法）、胎儿游离DNA文库制备试剂盒（可逆末端终止测序法）以及地中海贫血基因检测试剂盒（单分子测序法）成功获得欧盟CE认证。
CE认证是欧盟强制性安全认证，被视为制造商打开并进入欧洲市场的“通行证”。获得CE认证意味着产品质量安全性和有效性符合欧盟相关法规和标准，可在欧盟成员国及认可CE认证的国家销售流通。
此次三款产品获证，不仅标志着贝瑞基因在产品质量和安全性上得到了国际权威认可，也表示公司在“出海”布局中取得关键进展，为全球生育健康及遗传病防控提供更具创新性和实用性的“中国方案”。
技术领跑
创新产品构筑出生缺陷防线
此次获得认证的全外显子检测（WES）、无创产前检测（NIPT）及三代地贫检测（CATSA）试剂盒，是公司产品管线中最具市场影响力的三款核心产品，也是贝瑞基因在生育健康与遗传病检测领域深耕多年的临床实践成果，全面覆盖孕前、产前、新生儿及全生命周期的基因检测需求，实现精准、高效的筛查与诊断，为出生缺陷防控提供了完善的整体解决方案。
深耕无创产筛技术，护航百万母婴健康
贝瑞基因是国内最早开展无创产前检测（NIPT）服务的企业之一，独创的PCR-free专利建库技术（专利种类：发明专利；专利号：ZL 201280003515.6；ZL 201410311003.7；US 10227587 B2）可以有效避免扩增带来的偏好，能够更真实反映待测样本的基因组信息，提供更加精准的检测结果。公司创立以来积极推动孕妇外周血胎儿游离DNA检测技术的创新研发，相继开发出NIPT、NIPT Plus、NIPT-SGD等无创产前检测系列产品，累计为数百万孕妇提供了精准可靠的产前基因检测服务，为社会和家庭减少了数百亿元经济负担。
打造高效解决方案，赋能遗传病精准诊断
在遗传病检测方面，贝瑞基因的全外显子检测（WES）基于自主研发的NanoWES探针捕获技术，配合以VeritaTrekker®（变异位点检索系统）和Enliven®（变异位点注释系统）为核心的信息分析流程，能够一次性覆盖人类基因组约25,000个基因的外显子区域、调控元件和内含子区中明确致病区域，以及线粒体基因组，可有效检测SNP、InDel、CNV、非整倍体嵌合体、LOH/UPD、动态突变等多种突变类型。产品还采用了人工智能技术——Berrylyzer®位点预测智能算法，结合贝瑞自建的遗传病位点库以及中国人群的突变频率库，为临床医生和科研人员提供高效、智能的临床检测和致病性解读方案，为遗传病的临床筛查、诊断和治疗提供了有力支持。
创新三代测序应用，实现地贫精准防控
地中海贫血作为一种全球高发的遗传性疾病，传统检测方法存在漏检率高、流程复杂等局限性。贝瑞基因于2021年8月率先推出了基于三代测序的全面检测地贫方法（CATSA），该方法利用全长基因扩增技术和单分子测序长读长的优势，直接读取HBA1/2、HBB全长基因序列，并能够对HBA1和HBA2基因的同源区域的变异型、顺式/反式基因变异型排列方式进行精准分型，实现α-地贫和β-地贫基因的变异类型全覆盖，检测准确度更高，为全球地贫防控提供了一种“全面精准、一步到位”的解决方案，显著提升了地贫检测的准确性和效率。
深化出海
中国方案赋能全球精准医疗
贝瑞基因自成立以来，一直致力于基因检测技术向临床应用的全面转化，聚焦生育健康、遗传病检测、科技服务等领域，以国际标准建立起研发、生产、市场、销售和客户服务体系，推动精准医学的发展。
近年来，贝瑞基因积极践行国家"一带一路"倡议，以"技术+服务"双轮驱动战略，加速全球化布局。以临床需求为导向实现技术攻关，通过符合国际标准的体系化验证，并针对区域特点优化解决方案，推动"中国智造"基因检测方案走向世界，为全球健康事业贡献智慧与力量。
此次三款产品齐获认证，是公司国际化战略的重要迈步。未来，公司将继续加大研发投入，拓展产品线，进一步完善生育健康和遗传病检测的产品布局。同时，公司还将积极与国际医疗机构和科研机构合作，推动基因检测技术在全球范围内的临床普及与应用，为更多人群提供优质的医疗健康服务。
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