为您解读人类染色体神奇的遗传密码

文摘   2025-01-15 17:00   上海  


什么是染色体?



















染色体是人类的遗传物质,由DNA组成。在显微镜下呈圆柱状或杆状,是基因的载体;我们常说宝宝眼睛像爸爸,嘴巴像妈妈就与其密切相关。


染色体核型分析就是借助染色分带技术,将一个典型的二倍体细胞的全部染色体根据其长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征,进行分析、比较、排序和编号。

正常情况下,人的染色体有23对,46条。第1-22对是常染色体,男女都有,第23对是性染色体,女性为两条X染色体,即:46-XX;男性为一条X和一条Y染色体,即:46-XY。


什么人群需做染色体核型分析



















1.先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母。
2.生殖功能障碍者,原发性闭经女性和无精症男性、外生殖器两性畸形者、第二性征发育不良者。
3.接触过辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体断裂的有害物质者。
4.习惯性流产夫妇、不明原因性不孕、曾经生育过遗传病患儿的夫妇、家族中三代内有近亲婚配者。
5.年龄大于35岁的高龄孕妇、唐筛或NIPT监测高风险、产前超声检查胎儿异常的孕妇,有必要抽羊水对胎儿进行染色体检测。



如何做染色体核型分析?



















1.外周血染色体核型分析  
抽血者不需要空腹,抽取3-5毫升外周血即可。

2.产前染色体核型分析  

产前诊断分为三个阶段,早期在11-13周可以做绒毛活检,16-22周可以做羊水穿刺,在24周后可以做脐带穿刺,即早期取绒毛、中期取羊水、晚期取脐带血进行胎儿检查,选择不同的时期做产前诊断。目前绝大部分都是做羊水穿刺,且孕周也稍微放宽,26周也可以做羊水穿刺,且羊水穿刺的风险较低,低于1‰。


什么时候能拿到报告?



















一般外周血10个工作日、产前标本15个工作日出报告。

染色体核型分析的检查结果不同于其他检查大部分都可以当天拿到,部分受检者一听到要等一个月都很惊讶。那是因为染色体核型分析是一个繁琐的实验过程,整个过程都需要技术人员手工操作。要经过血培养、制片、烤片、染色、扫片、阅片、审核以及复审等,每个环节都需要较长的时间才能完成。


染色体核型分析结果异常怎么办



















出现异常结果须进行产前诊断遗传咨询。

常见的21三体即唐氏综合症、特纳综合征等,医生会告知患者表现、身体、智力、精神发育等情况,患者可综合考虑做出选择;若染色体结构异常,如平衡易位、罗氏易位者通常不会有异常表现,但怀孕发生流产和胎儿畸形的概率会增加,这种情况可通过三代试管婴儿的方式挑选正常胚胎,也能生育健康宝宝。


深圳市妇幼保健院

生殖医学中心


深圳市妇幼保健院生殖医学中心成立于1999年,是深圳市设置较早、亚专科齐全、业务量和科研实力增长速度最快的生殖医学专科之一。2020年获深圳市医学重点学科荣誉称号。


目前已开展的项目有:

夫精人工授精、常规体外受精-胚胎移植(第一代试管婴儿)、卵胞浆内单精子注射(第二代试管婴儿)、胚胎植入前遗传学检测技术(PGT、第三代试管婴儿)、胚胎冷冻保存及复苏、精子及卵子的冷冻保存及复苏、多胎妊娠减胎术、经皮睾丸穿刺取精术、经皮附睾穿刺取精术等。


截至2020年年底,已完成PGT201例、活检胚胎1052枚,囊胚形成率65%、临床妊娠率70%,成功阻断多种致死、致残性遗传病,已有22例健康的PGT宝宝顺利出生。深圳市首例通过PGT-M技术阻断扩张型心肌病的健康婴儿已于2020年5月20日出生。

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