预防出生缺陷日
2024.9.12
一个新生命的孕育，承载着家庭的希望与未来，孩子的健康牵动着每个家庭的心，预防出生缺陷，让爱无“缺”，我们一起行动。
今年9月12日是第20个中国预防出生缺陷日，活动主题为：预防出生缺陷，守护生命起点健康。目的是引导适龄人群了解并掌握出生缺陷的三级预防策略，促进科学健康孕育。
说到出生缺陷，大部分人都觉得似乎离自己很遥远，《中国出生缺陷防治报告2012》显示，我国出生缺陷发生率约为 5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万例，相当于每分钟有1.7个缺陷儿出生，且部分出生缺陷病种发生率仍呈上升态势。这些数据多么触目惊心！
为什么有的宝宝出生会带有缺陷呢？应该怎样预防？准爸爸妈妈们又该做些什么呢？今天就来全面地科普一下。
出生缺陷，俗称先天性畸形，是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常，通常是指那些危及生命、严重影响生活能力和智力的先天缺陷或畸形，主要发生在胎儿的孕育期。
人体的任何部位都可能发生出生缺陷，有的出生缺陷出生时肉眼可诊断，如唇腭裂、多指（趾）、连体婴儿等，有的出生缺陷要通过实验室专用仪器进行检查才能诊断，如地中海贫血等。
出生缺陷产生的原因是复杂的，目前认为引起出生缺陷的因素有基因突变等遗传因素或环境因素，也可能由遗传与环境的交互作用以及其他尚不能确定的因素所致。环境与遗传因素交互作用是引起出生缺陷的主要原因，约占出生缺陷总发生率的65%左右。
出生缺陷有哪些类型？
出生缺陷包括形态上的畸形（如足多趾、脊柱裂、无脑儿等）、分子的异常（白化病、苯丙酮尿症等）、细胞的异常（如先天性白血病、遗传性球形红细胞增多症等）、染色体异常（如21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等）等，也包括精神、行为等方面的异常。
出生缺陷其实可防可治，比如在我国推广的孕妇增补叶酸的政策下，与叶酸直接相关的神经管缺陷下降超过90%。专家提示，要从备孕的源头阻断出生缺陷的发生。
目前，我国已建立了“出生缺陷三级预防体系”。
1
一级预防
旨在防止出生缺陷的发生。
具体措施包括：积极进行孕前检查、婚检；远离毒品、戒烟、戒酒；女性应避免接触有害物质；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸等。
2
二级预防
旨在减少出生缺陷儿的出生，是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健。
3
三级预防
旨在提高患儿的生活质量、促进健康，是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。
准爸爸妈妈们注重健康知识的学习至关重要，请积极参与社区卫生服务中心及医院提供的婚前、孕前、产前、孕期的咨询服务，可以获得及时的专业指导和帮助，确保自己和未来宝宝的健康。
2024年，余杭区将免费外周血染色体核型分析检测纳入政府民生实事项目，凡是在余杭区居住半年以上或在余杭区登记结婚的备婚备孕人群，只需携带身份证件前往指定服务机构，即可享受免费的染色体检查服务。
免费外周血染色体核型分析项目、婚孕前健康检查检测地点：
1
余杭区第一人民医院
地址：良渚街道康良街1260号 4号楼1楼健康管理中心
电话：0571—89356928
时间：周一至周五
2
余杭区第二人民医院
地址：余杭街道安乐路80号门诊8楼体检中心
电话：0571—57872255
时间：周一至周六
3
余杭区第三人民医院
地址：瓶窑镇羊山湾路8号门诊4楼体检中心
电话：0571—88549065、0571—89307659
时间：周一至周五
让我们携手努力
为每一个新生命
创造一个健康、美好的起点
因为，健康的开始
是对每个生命的最高承诺
信息来源：健康余杭
