那在孕妈口中的大排畸检查是什么意思,“大排畸”到底要查些什么呢?
“大排畸”即“孕中期系统产前超声检查”,主要是观察胎儿在宫内的生长发育情况,通过检查五官、四肢、骨骼、心脏、肾脏各器官的症状表现,以判断胎儿是否健康,有没有存在发育畸形的问题。
“大排畸”要检查的九种严重胎儿机构畸形包括:
无脑畸形
由于胎儿颅骨缺如导致大脑组织缺失而形成,该病一经诊断,均应终止妊娠。
无叶型前脑无裂畸形(无叶全前脑)
无叶型前脑无裂畸形与染色体异常或基因突变有关,常为致死性的。
严重脑膜脑膨出
由于颅骨缺损,颅内结构通过缺损处疝出颅外。
严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出
脊膜和(或)脊髓通过未闭合的脊柱疝出或向外露出。尽管随着治疗技术不断发展,目前技术下脊柱裂患儿1岁存活率为23.3%,并且成活新生儿常伴有严重功能障碍。
单心室
如果只存在一个心室是一类非常严重的先天性心脏病。该病预后差,约47%死于1岁内。
单一大动脉
正常胎儿有两个心室即左心室和右心室,左心室出口连接主动脉,右心室出口连接肺动脉。单一大动脉是指仅探测到一条大动脉主干,单一大动脉预后差,半数患儿在出生后1个月内死亡,仅15%-30%的患儿可存活至1岁以上。产前超声诊断出单一大动脉,出生后应及时手术治疗。
双肾缺如
是指在胎儿的发育过程中,胎儿的双肾没有发育或停止发育,双肾缺如为致死性畸形,且常是一些综合征的表现形式。
严重胸腹壁缺损伴内脏外翻
胸腔内脏器(如心脏)和(或)腹腔内脏器(如肠管、肝脏、胃或膀胱等)外翻至胎儿胸腔和(或)腹腔外。
四肢严重短小的致死性骨发育不良
致死性骨发育不良主要表现为胎儿四肢长骨严重短小,通常小于正常孕周平均值的4个标准差,由于严重窄胸导致肺发育不良,胎儿出生后不能存活,预后差。
虽然产前超声筛查对胎儿解剖结构进行系统筛查,胎儿主要解剖结构通过各切面得以观察与显示,但期望所有胎儿畸形都能通过系统产前超声检查检出是不现实也是不可能的。目前国内外文献报道部分胎儿畸形产前超声检出率如下,供参考:
无脑儿的产前超声检出率:87%以上
严重脑膨出的产前超声检出率:77%以上
开放性脊柱裂的检出率为 61%-95%
严重胸腹壁缺损伴内脏外翻的产前超声检出率:60%-86%
胎儿唇腭裂的产前超声总检出率:26.6%-92.54%单纯腭裂的产前超声检出率:0%-1.4%
膈疝的产前超声检出率:60.0%左右
房间隔缺损的产前超声检出率:0%-5.0%
室间隔缺损的产前超声检出率:0%-66.0%
左心发育不良综合征的产前超声检出率:28.0%-95.0%
法洛四联症的产前超声检出率:14.0%-65.0%
右室双出口的产前超声检出率约为70.0%左右
单一动脉干的产前超声检出率:67.0%左右
消化道畸形的产前超声诊断率:9.2%-57.1%
胎儿肢体畸形的产前超声检出率:22.9%-87.2%
1.胎儿实时三维超声检查的目的是发现胎儿结构及附属物异常,目前的设备及技术条件尚不能检出100%的结构异常,对一些如小的脑膜膨出、室间隔缺损及唇裂、继发腭裂及软腭裂、口角裂、耳、指趾异常等结构异常超声难以发现;胎儿的发育是一个动态过程,胎儿器官或畸形没有发育到一定程度时,产前超声检查难以发现,如颅脑、骨骼、肿瘤等方面。超声提示不代表病理诊断及临床诊断。
2.本次超声检查结果“未见明显异常”不代表“一切正常”,本次超声检查主要检查报告中“超声描述”的内容,没有描述的胎儿结构不在本次超声检查范围内。
3.国家规定“禁止非医学需要胎儿性别鉴定”,故胎儿生殖器不在超声检查范围。
4.该产前超声检查最佳时机为孕20~24周,根据临床需要也可于孕20周之前或24周之后进行此项检查,但对结构异常的检出率会降低:临床医生会根据您来诊的时间、孕产史、既往超声发现等情况在合适的孕周申请适当的超声检查或建议进一步检查。
5.目前推荐的超声检查方法均遵照国际公认的安全性标准进行。目前尚无研究证实产前超声检查对胚胎、胎儿产生不良影响。
6.胎儿超声检查受各种因素影响,包括孕周、胎儿体位、羊水、胎动、骨骼声影等,一些结构可能无法显示或显示不清,必要时需要多次复查。由于母体的自身条件,胎儿的情况及配合度,该检查持续时间可能会不同,请您理解。
温馨提示:要对自己的宝宝有信心哦,检查前放松心态,带着乐观开朗的心情来到咱们得超声科,“超人们”会认真仔细低观察每一个可爱的宝宝。
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