​儿子被医生断言活不过3岁,高中学历爸爸变身“药神”救子,他成功了吗?

情感   2025-01-15 20:00   北京  


2024年6月,小颢洋在父母的陪伴下开心地过了5岁生日。对别的家庭来说,孩子的5岁生日没什么稀奇;对徐伟来说,这个生日却让他激动万分,因为小颢洋曾被医生断言活不过3岁……


01


晴天霹雳,儿子患上罕见病


2019年6月,家住云南昆明的徐伟迎来一件喜事—儿子徐颢洋出生了。在此之前,徐伟的事业已经步入正轨,还有一个3岁的女儿莹莹。儿子的到来让他成了事业有成、儿女双全的人生赢家。

刚出生的小颢洋皮肤雪白,头发微卷,长长的睫毛下,一双眼睛黑白分明,透着一股机灵劲儿。

3岁的莹莹对这个“新来的”小家伙充满好奇,她会趁弟弟睡着了,偷偷用手去摸弟弟的小脸蛋儿,摸着摸着,自己也躺在他旁边睡着了。看着并排躺在床上的小姐弟,徐伟感觉自己好幸福。

可上天好像不喜欢太过于圆满的事情,颢洋6个月大还不会抬头,也不会翻身,甚至变得不再爱笑,眼睛经常空洞地看着前方,任凭徐伟和妻子怎么逗他,他都没有任何反应。


夫妻俩感觉不对劲,带着孩子去当地的医院。医生给孩子做了检查后,告诉他们孩子发育有些迟缓,让他们带孩子回家补充营养。就这样,他们又带着颢洋回了家,给他吃了医生开的药,还给他换了高价进口奶粉补充营养。

可很长一段时间过去了,小颢洋依旧不见好转,头始终软软地垂着抬不起来,翻不了身,性格也不再活泼,甚至出现了排尿困难的症状。

慌乱之下,徐伟和妻子又带着小颢洋去了省城的大医院进行检查,得到的结果是孩子患上了Menkes综合征


医生告诉徐伟,这是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病,基因突变导致铜转运蛋白失常,大脑、心脏、肝脏等器官因为铜的缺乏将逐渐退化,引起肌体发育和功能障碍。

这种病的发病率是1/10万,目前没有任何特效药可治愈,致死率极高,99%的患儿都活不到3岁。

噩耗击碎了这个家庭的所有幸福,医生说的每个词更是狠狠刺痛着夫妻俩的心。一想到儿子只能等死,徐伟和妻子痛不欲生,经常抱在一起哭。

可哭泣不能解决任何问题,徐伟夫妻又带着孩子去了北京的一家医院。在那里,小颢洋接受了鸡尾酒疗法补充微量元素,每天输液。

小颢洋在顽强地与病魔作斗争

由于缺铜,小颢洋的血管脆,一个地方扎透了,只能换个地方扎,因此打针治疗的这些日子里,小颢洋没少哭,妻子心疼得掉眼泪,徐伟默默地抱紧儿子,安慰妻子。

住院治疗一个多月,小颢洋的体重不升反降,最后瘦成了皮包骨。无奈之下,夫妻俩又给儿子办理了出院手续,带着他回了家。

家里人得知小颢洋的病无药可医,都劝徐伟夫妻放弃或者再生一个健康的孩子,免得人财两空。可徐伟坚决不同意,小颢洋才几个月大,徐伟多想让儿子感受、体验一下生活的美好,更想看着儿子长大成人。

徐伟和小颢洋在一起

为治好儿子,徐伟查阅了大量资料,加入Menkes综合征的病友群。他了解到目前Menkes综合征的治疗药物组氨酸铜在中国大陆没有上市。因为组氨酸铜是一种对温度敏感的药品,必须在特定的温度条件下保存和运输,才能保证药物的稳定性和有效性。

徐伟到处打听哪里有这种药。求药多日后,一位好心的患者家属给了徐伟20ml。他按剂量给儿子输入0.5ml的组氨酸铜后,惊奇地发现小颢洋的精神明显好多了。

医院的检测结果显示:儿子体内的血液铜蓝蛋白指标逐渐上升!这让徐伟看到了新的希望。但20ml的组氨酸铜,小颢洋只用了一个多月就没了,很快又面临着无药可用的境地。


02


一腔孤勇,敢与死神抢儿子


徐伟奔走各地,询问是否有药厂愿意生产组氨酸铜。

好不容易找到一家愿意接单的制药厂,可制药的第一阶段需要3~6个月,全部完成需要2~3年。对于一个要跟死神抢时间的孩子来说,这样的生产周期也太过漫长,他等不起。

在寻找药厂的过程中,徐伟了解到,严格来说,组氨酸铜并不算药物,而是一种化合物。既然是化合物,实验室或许就能制取。他开始自学化学,上网查资料、查论文,用了一个月左右的时间,终于把论文读懂了,并幸运地找到了配制组氨酸铜的配方。


随后,徐伟找到上海的一间共享实验室,租赁一天的费用是1.4万元。他将材料带到实验室,配制出了第一批组氨酸铜溶液,并细心地记录了全部实验过程。

徐伟带着配制出的化合物回了家,却不敢将它用在儿子身上。他买了两只刚出生的兔子,给它们注射了这种化合物,结果都死掉了,徐伟沮丧万分。

但他不死心,又买了几只成年兔子,分别做了记号,给兔子注射了不同剂量的化合物,仔细观察几天,发现兔子依旧活蹦乱跳的,确定第一批兔子死亡原因应是铜剂量超标导致的铜中毒。

为安全起见,徐伟又给自己注射了一剂溶液,耐心等了好几天,直到确定自己身体没有任何异常,他才敢将它用在儿子身上。

两周后,徐伟带小颢洋去医院检查,结果显示:孩子的铜蓝蛋白指标已恢复正常,且肝、胆、肾功能也正常。徐伟内心狂喜:儿子终于有救了!


直至此刻,徐伟这才敢停下来,逗逗儿子,亲亲女儿,给和他一样为孩子奔波劳累的妻子一个大大的拥抱。儿子看到难得回家的爸爸,开心地咧着嘴笑。

女儿撒娇抱怨他偏爱弟弟,转头又抱抱躺在床上的弟弟,自言自语:“可是我不怪爸爸,因为弟弟生病了,我们都要更爱他,他才能快点儿好起来。”女儿的话让徐伟既愧疚又欣慰,愧疚自己未能给孩子更多陪伴,又欣慰女儿的懂事。

由于组氨酸铜只有30天的保质期,徐伟每两个月就要跑一次上海,来回路费、材料费加上租实验室的费用,1年下来需要十几万元。

为了节省开支,他从网上购置了一些仪器设备,在家里建成了一间实验室,用了一个半月的时间,配制出组氨酸铜,之后又配制出了伊利司莫铜。

在两种化合物的配合注射下,小颢洋的病情有了明显改善:脑电图恢复正常,人也活泼了很多,特别爱笑,乐意跟姐姐一起玩儿。


徐伟之所以这么执着,是由于他9岁那年,因一场严重的车祸,右腿萎缩到皮包骨。当时,父母带着徐伟跑遍各大医院,医生都认定他的腿已经没有治愈的可能。

父母却不肯放弃,每天轮流背着他上下学,回家后逼着他运动。父亲每晚坚持将他的腿扳正、拉直、抬、撇、扭,搞得他“嗷嗷”惨叫,硬生生让他的那条废腿生出了血肉。

可以说,徐伟的父母用爱创造了奇迹,让徐伟成为一个健全的人。今时今日,同样为人父母,徐伟也想用爱为儿子创造一个奇迹。

为了不错过孩子的成长,白天忙碌了一天的徐伟,晚上尽量赶在孩子睡着之前回家。他一手抱着女儿,一手抱着儿子。

女儿叽叽喳喳地跟他讲幼儿园里发生的趣事,儿子在他怀里安安静静地听,一双大眼睛滴溜溜地转,还不时露出笑容,妻子在厨房里忙活发出叮叮咚咚的声响……这便是徐伟忙碌的一天里最为放松的时刻,也是他平凡生活里的小幸福。


03


永不放弃,为孩子争取生机


2021年,徐伟的事迹突然在网上传开了。网友们既心疼小颢洋,也被这份沉甸甸的父爱所感动,纷纷向他伸出援助之手,同时有很多人对徐伟自制药物会不会涉及违法产生了疑问。

为此,徐伟专门咨询了有关部门。云南药监部门回复他,他在实验室研制出来的只能算化学试剂,只要他没有用来牟利、危害社会,就不会受到惩处。


Menkes综合征是一种基因缺陷病,组氨酸铜和伊利司莫铜只能延缓孩子的死亡,并不能根治疾病。

2021年10月,广州云舟生物科技公司蓝田教授和生物医药的高堂鑫博士在了解小颢洋的情况后,主动提出为小颢洋提供基因治疗。此时,小颢洋距离医学认定的3岁寿命极限不到一年。

医生告诉徐伟,由于小颢洋是第一位基因药的受试者,在治疗过程中,每一步都可能有潜在的风险。他的基因可能会被修复,也可能会变得更糟。

为了给儿子治病,徐伟夫妻为在哪个城市生活产生分歧大吵一架。当他抱着儿子奔波在治病的途中时,脑海里只有一个念头:“如果连我都放弃这个孩子,那就真的没有人要他了!”

那一瞬间,他紧紧抱着怀里的孩子,心疼到落泪。好在妻子最后气消了,还是陪他一起坚守这个风雨飘摇的家。

徐伟正在给儿子取尿,因为Menkes综合征,小灏洋频发尿路感染

2022年夏天,小颢洋接受了第一剂“基因药”的治疗。随着基因药被推入小颢洋体内,亿万个名叫AAV的病毒载体,承载着小颢洋所需的基因片段进入他的身体,修复他发生突变的基因。

徐伟明显感觉到,在接受基因治疗后,小颢洋的头可以随着他拿玩具的手转动了,手也可以伸高一些,这让徐伟看到了新的希望。

“一开始,我只是想保住儿子的命。如今,我更希望儿子能像正常人一样生活。”徐伟说。

这几年,徐伟一直奔走于治疗儿子的道路上:参加成人高考,报考研究生,顺利进入实验室,致力于罕见病的研究。他一直觉得,只要自己不放弃,儿子有朝一日终会像别的孩子一样,可以哭,可以笑,可以闹,可以肆意奔跑。


在等待小颢洋被救治的无数个日子里,徐伟的父亲像当年照顾儿子一样,每天帮孙子拉伸腿部和胳膊的肌肉,锻炼脚趾和手指的灵活度,辅助他做完整套全身运动。

在这位老人朴素的认知里,人只有运动,肌肉才不会萎缩。否则就算有一天,药物能把小颢洋的基因改变了,他的身体也好不了。

随着时间的推移,曾经被愁绪笼罩的家开始有了欢声笑语。虽然小颢洋还不会说话,虽然他一天中大多数时间都要被家人抱在怀里,但被亲人的爱和关心环绕着的他,每天脸上都带着灿烂的笑容。

小颢洋(左)和姐姐在一起很开心

现在,小颢洋已经5岁了,他乐观、爱笑,喜欢和家人撒娇,偶尔也会发脾气。他打破了Menkes综合征孩子活不过3岁的魔咒,有了更多时间等待被救治。

徐伟也一直在努力延长孩子的生命,等待希望,创造奇迹。截至2024年10月,依靠生物科技的检测技术,已筛选出对小颢洋的基因突变有用的基因编辑工具,并在体外做了验证。只待做完安全性验证,就可以应用到临床上了。

徐伟坚信,只要能够坚持下去,定能在这场艰难的战斗中战胜病魔。

律师点评:

不管化学试剂还是私人制药均存在法律风险


文:王秀全(北京济和律师事务所合伙人)


这是一篇非常感人的故事,但需要提醒大家的是,不管是化学试剂还是私人制药行为均存在潜在的法律风险。


《中华人民共和国药品管理法》第十七条规定:“从事药品研制活动,应当遵守药物非临床研究质量管理规范、药物临床试验质量管理规范,保证药品研制全过程持续符合法定要求。”


首先,自制药品没有按照管理规范去申报,获得药品批文。


其次,如果这种药品用到别人家孩子身上出现问题,就会涉及侵权赔偿,承担民事责任。即使制药者没有从中牟利,或者与孩子父母事先签署了不需要赔偿的协议,也存在法律风险。


再次,如果制药者把配方分享给别人,不能排除别人用来牟利的可能性,可能会涉及刑事责任。


最后,自制药品用于家庭成员,也存在潜在的法律问题,如果药品导致严重健康问题或死亡,可能会涉及承担刑事责任。


儿童用药需要开展一批儿童临床试验,这样才能保证药品的安全性。目前,组氨酸铜的作用试验出来了,但副作用没有试验出来。初期有效,但存在长期的副作用风险,过几年可能才会爆发。


总之,我们敬佩这位爸爸的精神,但不提倡私人制药的行为,哪怕是有相应药效的化学原材料、半成品,我们也要慎之又慎。一切行为均应在法律允许的范围之内进行。



来源:常春藤亲子营
ID:cctqinziying

一审:王云峰

二审:李津

三审:赵海旭




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