来源：西宁市第一人民医院超声科US
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编辑：女超人
由于颈项透明层的变化与孕周关系密切，故对测量颈项透明层的孕周已做出了严格规定，即限制在妊娠11～13周+6天时进行检测。因妊娠10周起，淋巴系统逐渐发育，由原来散在原始淋巴囊延伸和分支形成淋巴管，至妊娠14周左右淋巴系统发育完全，所有淋巴囊都成为淋巴管，淋巴管中的瓣膜也开始出现，胸导管和右淋巴导管在颈内静脉与锁骨下静脉之间的夹角处汇入左、右头臂静脉。在淋巴系统健全之前，少部分淋巴液可能积聚在颈淋巴囊或淋巴管内，形成颈项透明层，14周后发育完善的淋巴系统迅速将积聚于此的淋巴液引流至颈内静脉，因而颈项透明层也可随之迅速消失。若淋巴系统发育缺陷，则可形成淋巴管水囊肿，占胎儿异常的2%-3%，但围产期死亡率很高。
NT作为孕早期超声筛查最重要的、最敏感的软指标，在发现NT增厚时，还应结合孕妇的年龄、母血中的其他实验室检查，来评估胎儿发生染色体数目和结构异常的风险，若超声提示NT≥3.0mm，可以直接行产前诊断，而当NT的值处于临界值(2.5mm≤NT≥3.0mm)的胎儿，建议妊娠早期行染色体非整倍体联合筛查后，根据风险值再决定是否要行侵入性产前诊断。
超声诊断：对此畸形有较高的检出率。妊娠11～13周+6天，做胎儿正中矢状切面，观测胎儿颈项透明层厚度非常重要，当测量值>3.0mm时，可诊断为颈项透明层增厚，需要密切随访，胎儿头、颈部或其他部位周围，围绕一较大厚壁囊肿，囊内有网状隔，可呈放射状排列，则提示本病，胎儿其他部位可水肿，亦伴胸、腹水，可合并胎儿肢体短小。
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