来源 | 医脉通
作者 | 王玉伟
01
我是一位风湿科医生，我认识张姐是在1年前。
张姐40岁出头，腰痛多年，也曾在睡梦中痛醒，自行诊断为“腰椎间盘突出”，认为这就是“职业病”，查CT、磁共振也是浪费钱，自己贴贴膏药、吃吃止疼药就应付过去了。
但让张姐感到烦心的是，她近期又开始无明显诱因地出现发热和腹泻了，那个时候都在防新冠，去医院检查还得先去“发热门诊”查核酸、胸部CT，排除新冠肺炎后才可以去普通门诊就诊。张姐不想找那个麻烦，她决定就在附近熟悉的卫生院查查。
经检查，腹部查体未见明显阳性体征，卫生院没有条件查胃肠镜，但有“碳14呼气试验”，一查之下，果然阳性。
医生启动四联抗幽门螺杆菌治疗，同时应用地塞米松退热治疗。经过治疗，张姐仍有反复发热，还逐渐出现了右侧踝关节肿痛。
随后，又围绕“踝关节肿痛”开始了新一轮的检查：拍片子，排除外伤；做彩超，排除血栓；查肾功，排除肾衰……
最后出来了一位“明白人”，告诉张姐“这就是痛风，痛风发作时尿酸可以不高。”
在经过秋水仙碱治疗后，没想到她的腹泻症状和以前相比更加严重了，还出现了腹痛，并且关节症状也丝毫未见好转。
张姐觉得必须要引起重视了，所以决定去大医院看一看，于是来到了我的门诊。
02
当我听完这段曲折的就诊经历后，已经有了自己的想法：
年轻女性单关节炎，既往无明确诱因，无饮酒史、利尿剂服用史等，发生痛风很少见。需要排除感染引起反应性关节炎，包括肠道、泌尿道等其他感染。既往腰背痛病史长，常有夜间痛醒情况，腰椎无明显病变，应考虑到脊柱关节病引起的外周关节炎。
于是我为张姐开具了骶髂关节CT和腰椎CT，以及人类白细胞表面抗原（HLA）-B27。
张姐看到检查项目，有点不大情愿。她在想什么呢？“果然还是得查CT”还是“大医院查的更贵”？我不得而知。
等检查结果一出，张姐的表情瞬间转为“疑问”了：骶髂关节面毛糙，HLA-B27阳性。
诊断为——强直性脊柱炎。
张姐显然不知道此病为何物，更不理解为什么脊柱炎会导致腹泻。
我告诉她，强直性脊柱炎是一种慢性炎症性疾病，主要侵犯骶髂关节、脊柱和外周关节。男性发病率略高于女性，主要表现是腰背痛，晚期可能会出现脊柱强直、畸形和活动受限。有些患者也会出现累及其他器官的表现，比如葡萄膜炎和炎症性肠病，强直性脊柱炎患者炎性肠病如克罗恩病和溃疡性结肠炎的发生率分别约为6.4%和4.1%。
最后，我还告诉她这个疾病是可以通过药物治疗控制的，她才心满意足地回去，步态也轻盈了几分。
03
说实话，强直性脊柱炎的女性患者并不多，再加上张姐经常在我的门诊复诊，所以我对她的印象特别深刻。
一次门诊复诊后，我告诉张姐，症状控制得不错，继续药物治疗就行。
按理说这应该是一件令人欣慰的事，但是张姐不但没有喜上眉梢，更是忧心忡忡。
我问她是不是遇到什么烦心事了。她先连忙否认，再反复犹豫之后又问出一个问题：“我在网上看着，这个强直性脊柱炎遗传率是百分之百，而且青少年容易得病，大夫你说是不是这样子？”
经她这么一问，我已经明白了一大半，她肯定是怕自己的疾病遗传给儿子，我笑着跟她解释：“虽然遗传因素会在强制性脊柱炎中发挥一定作用，但这是一种多基因病，还要受到环境等其他因素的影响，并不会百分百地遗传。”
张姐说：“我要找个机会给儿子查个抗体。”她说的抗体必然是指HLA-B27。
我解释道：“张姐，不能仅凭HLA-B27阳性来确诊强直性脊柱炎的，健康人群也有一定比例HLA-B27阳性，世界范围内健康人群HLA-B27阳性率在1%~25%。而且HLA-B27的基因亚型有200多种，并不是每一种都与疾病发生有关。根据诊断标准，还要结合临床表现和影像学检查来综合评估。所以说，仅仅HLA-B27阳性并不能作为诊断的唯一证据。”
既往有遗传学研究显示，如果父母中有一位HLA-B27阳性，那么子代遗传该基因的可能性至少50%。强直性脊柱炎患者的一级亲属，患强直性脊柱炎的概率约为19%，强制性脊柱炎患者的HLA-B27阳性的一级亲属，患强直性脊柱炎的概率大约增至32%。当然，这些数据不能对她明说。
可是张姐又问了：“既然不能凭借HLA-B27阳性来确诊，那是不是也不能凭借HLA-B27阴性来排除强制性脊柱炎？”
“啊！”我显然是被这道惊雷一般的问题吓到了，真有深度。
我要是实话告诉她“当然有”，她就得陷入无尽的焦虑之中了。我只好含糊地说，“这个问题太复杂了。”
张姐将信将疑地回去了，等我再见到张姐时，感觉她老了十岁。
04
再见到张姐，最不愿看到的事情还是发生了——张姐偷偷给儿子查了HLA-B27，结果果然显示为阳性。
张姐从得知检查结果的那一刻起，就仿佛被抽走了灵魂，寝食难安。
张姐说：“我怕儿子担心，从来没跟儿子说过自己得病的事，现在儿子这么年轻就病了，都怪我不争气。儿子将来还要娶妻生子，这病会不会再遗传给孙子孙女啊，儿媳妇会不会恨我啊。我宁愿自己病死算了，也不想要遗传给下一代。”
听到张姐的诉说，我的心头也笼罩着阴霾：“张姐，我能理解您的心情，您是一位很有责任心的母亲。患有强直性脊柱炎的人有很多，像周杰伦、张嘉译、李宇春这些明星也是强直性脊柱炎的患者，并没有影响到他们的事业辉煌、乐观向上。您现在需要做的是，积极乐观地生活，告诉家人们，来一起认识、面对这个疾病，和平共处、知己知彼。既往有遗传学研究显示，如果父母中有一位HLA-B27阳性，那么子代遗传该基因的可能性至少50%，但是实际上发展为强直性脊柱炎的概率较小。所以，不能单单因为HLA-B27阳性，就对未来失去希望了啊。”
在许久的安慰之后，张姐情绪略有平复，拖着疲惫的身躯离开了。
结语
作为母亲，她可以忽视自己的腰痛、发热、腹泻，也可以拖延自己的病情，但却为儿子的一张检测报告郁郁终日，真是可怜天下父母心啊！
而作为医生，虽然能尽力治疗患者身体上的疾病，但却难以平复他们心理上的伤疤！
心有余而力不足，欲为之而不能，我想很多医生都经历过这样的“至暗”时刻吧……
参考资料：
[1] 谢雅, 杨克虎, 吕青等. 强直性脊柱炎/脊柱关节炎患者实践指南[J]. 中华内科杂志, 2020, 59(7):511-518.
[2] 罗凤婷, 王毅. 强直性脊柱炎病因及发病机制研究进展[J]. 国际免疫学杂志, 2022, 45(6):640-645.
责编｜米子 亦一
