近日，重庆市卫生健康委员会办公室下发《重庆市卫生健康委员会办公室关于公布 2025 年度重庆市妇幼保健重点专科建设单位名单的通知》，重庆市妇幼保健院（重庆医科大学附属妇女儿童医院）新生儿疾病筛查中心和产前诊断中心成功获评2025年度重庆市妇幼保健重点专科建设项目！
重庆市妇幼保健重点专科建设项目是重庆市卫健委评审认定的市级重点专科项目，旨在培养和造就优秀妇幼保健人才，促进妇幼保健机构服务能力提升，获评单位代表着市内医疗技术与服务能力的领先水准。
我院将以此次获评为契机，继续紧紧围绕提高“出生人口素质，减少出生缺陷”，构建特色鲜明、优势突出、结构合理的服务体系，打造筛查、诊断、干预、随访一体化的产前筛查与诊断服务网络，聚焦新生儿/儿童遗传与代谢病筛查与诊治技术，进一步加强专科人才培养，优化诊疗服务模式，提升诊疗水平，推动技术创新应用，造福更多儿童和家庭。
新生儿疾病筛查中心简介
我院新生儿疾病筛查中心于1996年8月经重庆市原卫生局批准成立，是集临床、科研、教学于一体的儿童先天性、遗传性疾病筛查诊治中心，是市卫生健康委最早批准的新生儿疾病筛查中心与重庆市新生儿疾病筛查管理中心，设有新生儿疾病多组学筛查实验技术平台和儿童遗传与代谢病门诊，是重庆市苯丙酮尿症医保定点诊治单位，是中国出生缺陷干预救助基金出生缺陷（遗传代谢病）救助实施单位执行部门。
中心拥有荧光免疫分析仪、质谱分析平台和新生儿筛查数据库，开展四病筛查（苯丙酮尿症PKU、先天性甲状腺功能减低症CH、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症G6PDD和先天性肾上腺皮质增生症CAH）、45种遗传代谢病（串联质谱法）筛查、新生儿单基因遗传病筛查、尿有机酸、维生素、类固醇激素质谱检测等项目。28年来，全市累计为约380万新生儿提供了四病筛查，为约27万新生儿提供了45种遗传代谢病（串联质谱法）筛查，近2年还为8000多名新生儿提供了246种单基因遗传病的筛查。
中心开设儿童遗传与代谢专科门诊，为筛查阳性患儿提供诊治、随访与遗传咨询，同时也开展儿童甲状腺功能障碍、肾上腺疾病、氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢障碍、高氨血症、高脂血症、代谢性骨病、溶酶体病等遗传代谢内分泌、罕见病的诊治，对不明原因的生长落后、发育迟缓、多发畸形、贫血、肝脾肿大等疾病提供遗传病因诊断、遗传咨询。中心与辅助生殖、产前诊断等科室进行密切协作，初步形成了出生缺陷的三级防控“联防联控”的机制，帮助患儿家长再生育健康的宝宝，减少了出生缺陷所致的婴幼儿死亡和残疾，为提高我市出生人口素质做出了贡献。
产前诊断中心简介
重庆市妇幼保健院产前诊断中心成立于2006年，是重庆市首批产前诊断技术服务机构之一，是全市唯一全国出生缺陷防治人才培训项目省级基地、获重庆市产前筛查与诊断技术重点专科、全国首批省级产前诊断中心能力提升项目执行单位、全国首批、重庆市唯一国家胎儿心脏病母胎医学一体化管理特色建设单位，服务量三年稳居重庆市第一。拥有一支能承担遗传咨询、遗传检测及各种介入性产前诊断技术的复合型人才专业团队，将围产保健、胎儿医学、遗传优生咨询、产前筛查与诊断、细胞遗传、分子遗传、医学全外显子检测等有机融合，覆盖全市、专项从事出生缺陷防治及诊断研究的临床应用型医疗诊断中心。产前筛查、遗传咨询、医学影像、细胞遗传及分子遗传诊断等技术服务均处于重庆市领先水平。
能够开展优生遗传咨询、孕前携带者基因筛查、流产及引产组织的遗传学检查、开展无创基因检测技术、体腔积液穿刺抽取术，宫内氯化钾减胎术、各种介入性产前诊断技术（绒毛取材、羊水穿刺、脐血穿刺）等技术；基本涵盖了目前国内全部产前诊断与遗传病诊断项目，如染色体Ｇ显带核型分析、荧光原位杂交实验（FISH）、短串联重复序列（STR）、染色体微阵列分析（SNP+aCGH）、低深度全基因组测序（CNV-seq）、MLPA、qfPCR、Sanger验证、基因panel、医学外显子检测、全外显子组测序（WES）、特殊类型基因检测（脆性X基因检测、地中海贫血）等。提供胎儿疾病的多学科会诊平台及一体化管理。建设有高效、智慧化的产前筛查产前诊断信息化管理平台和本地化生信平台方面，大大提升了产前诊断专科力量。
2025-01-22
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