小时候，我就觉得自己与其他小朋友不一样，肢体很不协调。但我从没想过，这是父辈遗传给我的一种神经系统罕见病，我的发病年龄比他们提早了30年。
跳舞全班最差
体育从来没及格过
记得小时候有一次一群孩子走平衡木，每个人都高高兴兴地走过去了，只有我一个人走了两三步就摔了下来。
我妈总说我走路姿势有问题，走得歪歪扭扭而且爱用脚尖走路，叫我自己注意一下。可无论我怎么用意念控制，依然没法走成理想中的步态。
我上中学的时候，舞蹈老师看我的外形是跳舞的好苗子，让我课余时间学跳舞。可是我的肢体完全不协调，尽管每次上课都很专注，可我仍然成为了班上跳得最差的学生。最终由于缺乏天赋，我放弃了学习跳舞。
与学跳舞相似的，还有上体育课——儿时的噩梦。我的学习成绩算还不错的，可体育从来没有及格过。
这些，我以前都将这些归结为单纯的肢体协调力差。
下班累到扶墙走
连跨上公交车都费劲
工作了几年之后，大概在2014年，有一天我忽然发觉，最近走路莫名其妙地摔跤了好几次，而且有时候会爬起来刚走几步又摔倒了。我以为这是因为没仔细看路，还告诉自己走路时候要专注。
随后又过了两三年，原本就孱弱多病的我发觉自己格外虚弱了，连强度不高的工作都觉得特别辛苦，下班的时候甚至需要扶墙走，还有头晕和轻微的视物重影，走路像喝醉酒一样……我当时有点责怪自己，怎么身体这么差，上个班都坚持不了。
就这样，2016年到2019年间，我实在坚持不住了就辞职休息一阵，好一些之后继续坚持工作。那段时间，高血压、心律失常、失眠等等问题接踵而至，而且我坐公交车上班的时候，发觉从地面跨上车有点费劲。
我不是完全没想过去医院检查，但实在不知道该挂什么科，而且，潜意识里我一定是希望自己没病吧！
手术后连站立和说话都吃力
同事问我怎么那么虚？
2020年末，我脖子出现了疼痛，于是去医院检查，被告知患有甲状腺癌，且肿瘤压迫到了颈动脉，比较危险。次年年初我进行了甲状腺切除手术。
可是快三个月的病假时间过去了，我的情况仍然堪忧，最郁闷的是，我好像忘记了怎么走路，不知道怎么控制双腿了。
那个时候开始，所有人都能看出来我走路姿势很有问题。不明真相的我猜想，是不是因为甲状腺切除导致内分泌失调，从而影响了全身。但无论我怎么以为，休完病假后，我不光走路费劲，连站立、说话都十分吃力了。好几个同事问我：你怎么会那么虚？实在坚持不住以后，我辞职了，之后便以休息为主。
2022年底，我不出意外地“阳”了。之后，我的情况愈发不妙，头晕得只想躺着，而且出虚汗、走路摔跤……甚至有一天，我发觉眼球会如地震般抖动（后来才知道这叫眼球震颤）。
随着症状越来越影响生活，我终于在春节之后挂号去住院了。
代代遗传的罕见病
我比父辈提前了30年发病
入院当天，医生对我进行了简单的查体，闭目站立——一闭眼就倒，走直线测试——无论如何也走不成直线，指鼻测试——没一次指准鼻尖……我的临床特征符合小脑性共济失调。
在确认我父亲家族有类似的遗传史之后，医生初步判定我为遗传性脊髓小脑性共济失调，但最终确诊需要以基因检测为准。
之后住院的几天我都在完善检查。为了做一个头部的检查，我还把头发剃光了。之后，因为疾病造成手不灵活、腿也站不稳，我就再没留过头发。
住院检查期间 ｜ 作者供图
此时的我已经大致知道了此病的凶险，但因为基因检测的结果没出来，我的内心仍然抱有一丝侥幸心理。
过了一个月，基因检测的结果出来了，上面写着：脊髓小脑性共济失调SCA3，阳性。知道结果的我，觉得这在意料之外又在情理之中。情理之中的是家族有遗传史，且代代遗传。虽然祖辈没有详细检查过，但有一个姑姑被诊断为“小脑萎缩”。
基因检测报告 ｜ 作者供图
意料之外的，也是心里有点接受不了的是，我的父辈们的发病年龄都在六十岁左右，可是轮到了我，却提前了三十年。
尽管我见过我父亲、姑姑、大伯、奶奶因为此病很痛苦，也深知身体机能会不断退化，直至瘫痪、死亡，但被确诊后我心里却有了一丝宽慰。毕竟，这虽然是目前无法治愈的罕见病，但病程很长，总比查不出什么病要好多了。
如今，时间已经过去一年多了。这一年多的时间里，我积极地进行正规的康复训练，但是很遗憾，病情还是肉眼可见地在恶化。
我走路越来越不稳，像一只笨拙的企鹅；语速越来越缓慢，吐字不清，着急的时候还容易口吃；吃东西越来越慢，否则很容易呛到；双眼复视越来越明显，用电脑打字得闭上一只眼睛才看得清……
尽管境况堪忧，但我依然要充满勇气，正如史铁生说的，人不能逃避苦难，亦不能丧失希望。我相信自己可以克服疾病带来的困扰，也相信随着医学的不断进步，越来越多的疑难杂症都会逐渐得到更好的救治。
医生点评
杨柳 | 首都医科大学附属北京友谊医院神经内科主治医师
脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia, SCA）是一组遗传性的神经退行性疾病，发病率为（1～5）/10万人，属于罕见病。目前已发现超过50种SCA，小脑性共济失调是各型的共同特征，其他区别性特征可能提示特定类型的SCA，基因检测有助于确诊。
小脑通过其与大脑、脑干和脊髓之间丰富的传入和传出联系，参与躯体平衡和肌肉张力（肌紧张）的调节，以及随意运动的协调，就像一个大的调节器。
SCA临床特征为缓慢的进行性小脑综合征，伴眼球运动、视网膜、锥体、锥体外系、感觉和认知/行为症状，表现为“醉汉步态”、并足站立困难、眼球震颤、辨距不良、协同障碍、吟诗样语言等，这些症状因受累基因而异，其源头在于小脑不同程度的萎缩。
作者小时候走平衡木困难，跳舞及体育成绩差，之后逐渐出现走路不稳、视物重影、眼球震颤及说话困难等症状，符合SCA表现。
SCA大多在成年期发病，某些类型在儿童期发病。本文作者确诊的SCA 3型，平均发病年龄37岁（范围5～66岁），是最常见的常染色体显性遗传SCA，在中国患病家族中占比高达48%。
遗传性疾病的连续世代会出现遗传早现，即后代发病年龄逐代提前、表型逐代加重的现象，故而本文作者发病年纪较父辈提前了三十年。
SCA病情进展速度差异很大，取决于类型和严重程度。
对具有小脑性共济失调阳性家族史的患者，基因检测是确定病因及识别共济失调亚型最有效且最明确的方法。
SCA目前尚无有效治疗药物，只能针对症状进行对症治疗，治疗重点在于尽可能使得患者维持较高自理能力，延缓病情进展。
个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
作者：望亭
编辑：紫衣、代天医
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