为了更好地激发同学们的科研积极性，研究生院官微特别推出“交大研究生创新成果展”系列推文，每期将精选校内优秀科研团队及成果进行展示，希望能够以榜样的力量，激励更多的同学投入到科研创新之中。研创风采，逐梦未来！
建立关节炎滑膜基因表达
调控图谱并开发基因组调控元件预测工具
成果名称
成果名称 | 建立关节炎滑膜基因表达 调控图谱并开发基因组调控元件预测工具 | ||
完成人 | 江丰，王乃宁，田文，陈菲 | ||
指导老师 | 杨铁林教授 | ||
主要完成人简介
主要完成人江丰为杨铁林教授课题组博士研究生，专业方向为生物学，主要从事复杂疾病遗传机制解析方面的研究。目前已发表SCI论文14篇，研究成果参加全国博士生学术论坛、基因组与转化医学国际研讨会等学术会议。申报国家发明专利1项，软件著作权1项。
创新成果展示
图1 江丰同学主要研究成果“建立关节炎滑膜基因表达调控图谱并开发基因组调控元件预测工具”
图2 建立首个大规模关节炎患者滑膜组织基因表达调控图谱
图3 开发eQTac工具在群体水平上鉴定基因表达调控元件
图4 解析关节炎热点区域2p14的SPRED2-ACTR2基因正反馈信号放大机制
关节炎是一种常见的关节病变，主要表现为软骨退行性变性及消失、滑膜增生及炎症等，并引起关节疼痛、僵直畸形和功能障碍。骨关节炎在60岁以上人群发病率超过50%，对社会医疗造成沉重负担。随着我国老龄化不断加剧，对关节炎的预防、诊断及治疗显得更为重要。然而，目前对关节炎遗传机制的研究还十分不充分，且缺乏疾病人群靶组织遗传调控数据，这进一步为关节炎遗传机制的研究带来挑战。针对此问题，我们建立了首个中国人群关节炎患者滑膜组织基因表达调控图谱，并在此基础上取得了一系列创新性学术成果：①刻画关节炎患者人群滑膜组织独特的基因表达调控图谱，为关节炎等疾病的研究提供了宝贵的多组学资源；②开发eQTac方法，为研究疾病风险变异、基因表达及疾病之间的关系提供了新的工具；③揭示关节炎热点区域2p14非编码易感变异调控机制，创新性地提出SPRED2-ACTR2正反馈信号放大模型，为滑膜在关节炎发病机制中的作用提供新的见解。
相关成果发表在Nature子刊Nature Communications （IF：16.6），人类遗传学顶级杂志American Journal of Human Genetics （IF：11.2）和中国科技期刊卓越行动计划高起点新刊Genes & Diseases （IF：7.4）。SCI论文“A landscape of gene expression regulation for synovium in arthritis”发表后被交大新闻网、梅斯医学、BioMed科技、iNature、遗传育种与组学等多个媒体平台报道。
应用领域
关节炎预防、诊断及治疗，关节炎药物研发
导师团队
杨铁林教授为团队带头人，团队研究方向包括生物医学信息大数据挖掘和疾病标志物鉴定与机制解析等，迄今在国际权威/知名期刊发表SCI论文百余篇，其中以第一/通讯作者发表在Nat Rev Endocrinol、Nat Neurosci、Nat Hum Behav和Nat Commun等国际权威期刊发表论文52篇，2篇入选ESI热点论文（前0.1%），4篇入选ESI高被引论文（前1%），1篇入选“中国百篇最具影响国际学术论文”。文章总被引3000余次，H因子28。主持国家自然科学基金多项。入选国家级青年人才，获陕西省“杰出青年基金”，陕西省科技创新团队负责人。获“陕西省高等学校科学技术研究优秀成果特等奖”“中国百篇最具影响国际学术论文”等荣誉奖励。
科研理念
杨铁林教授认为，读懂基因本就是极其有趣的过程，从基因层面研究疾病的时候，才显得如此充满趣味和挑战，整个生命系统都是复杂且精妙的。团队的研究领域涉及了生物医学大数据与人工智能的方法开发和高通量数据的分析挖掘，以及复杂疾病的机制解析和基因编辑相关的生物技术。这些研究领域聚焦在生命健康、脑科学与类脑研究、基因与生物技术、先进诊疗技术、精准医学的研究方向和生物样本库和生物大数据中心的科研平台建设，服务于国家重大战略，坚持四个面向，深入落实《“十四五”生物经济发展规划》中的战略需求。为了推进成果转化，团队与海尔生物科技共建了西安交通大学生物技术与转化医学研究院，希望研究成果能够真正造福社会。杨铁林教授对科研的兴趣、执着和专注，也影响到了团队里的年轻学生。团队从2013年至今已毕业博士13人，凭借优秀的研究成果，毕业生均已进入各知名高校和企业，并成为科研界和产业界的中坚力量。
研究生培养
杨铁林教授注重对学生的培养，近五年指导研究生以第一作者在Nat Neurosci等期刊发表高水平论文29篇（中科院1区22篇）、ESI高被引论文4篇，指导3名研究生获“陕西省优秀博士学位论文”，2名留学生获校“优秀留学生标兵”和“优秀留学生大使”。指导13名研究生获“陕西省研究生创新成果”理科组一等奖和二等奖。指导的博士生毕业生 6 人在 985 高校任教，3人入选西安交通大学“青年优秀人才”计划，2人晋升副教授。10余人次获研究生国家奖学金和社会奖学金，20余人次获“优秀毕业生”、“优秀研究生”、“优秀研究生干部”、“优秀党员”等荣誉称号。团队每年派研究生参加国际遗传学领域顶级会议，其中2名学生被选为口头报告，11名学生被选为优秀海报。1名博士获得国际骨质疏松症领域顶级学术会议-ESCEO-IOF的 “Young Investigator Award” 奖。毕业生进入华为、中兴、宝洁、华大基因等知名企业工作。
接下来我们将继续推出“交大研究生创新成果展”系列推文，分享优秀的科研创新成果，为同学们的科研之路提供参考。欢迎大家持续关注！
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「出品 / 西安交通大学研究生新媒体工作室」
图文来源 / 西安交通大学研究生院（党委研工部）
封面设计 / 雪雪
编辑 / 雪雪
责任编辑 / 蒹葭 一昂羊
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