近日，华中农业大学棉花遗传改良团队在国际顶级期刊Nature Genetics在线发表了题为《Convergence and divergence of diploid and tetraploid cotton genomes》的研究论文。本研究构建了二倍体亚洲棉和四倍体陆地棉的图形泛基因组，解析了不同棉种纤维品质形成的遗传调控共性和分歧模块。这一重大突破为棉花生物育种优异遗传资源精准创制开辟了新途径，为在不同倍性植物中解析同一性状形成的遗传调控机制提供了参考。菲沙基因承担了该研究中的测序相关工作。
50个棉花基因组组装&二倍体和四倍体棉花泛基因组
研究者从216份亚洲棉材料中挑选了15份进行了PacBio测序，根据3606份陆地棉材料的进化树、表型变异、地理分布挑选了23份半野生种质和37份栽培种品种进行了PacBio和ONT（~155X）的三代测序，最终精细组装了15份亚洲棉和35份陆地棉材料（包括半野生种系20份、栽培种15份）的基因组，分别构建了基于基因和结构变异的泛基因组。
图1 二倍体和四倍体棉花泛基因组
二倍体棉花和四倍体棉花的基因组差异
研究者首次提出二倍体与四倍体图形泛基因组的比较方法，鉴定了棉花基因组中1150 Mb 同线区（SYN）和 520 Mb 高分歧区（HYD）。HYD相较于SYN展现出更高的存在/缺失变异（PAV）多样性水平，进而导致了种质间变异增加。在高分歧区中LTR反转录转座子比例远高于同线区，而DNA转座子在同线区高于高分歧区，表明在高分歧区中含有大量扩张的LTR 。同时研究发现二倍体和四倍体棉花基因组中着丝粒在同线区高于高分歧区，而多倍化后高分歧区远高于同线区。这些结果表明，多倍化后陆地棉的两个亚基因组呈现趋同演化特征。
图2 二倍体和四倍体棉花泛基因组的比较
二倍体棉花和四倍体棉花的调控差异
本研究将结构变异与1005个亚洲棉和2215个陆地棉的纤维转录组相结合，鉴定出在育种选择下两种倍性水平间保守的调控模式。亚洲棉和陆地棉的eQTL-eGene 的微共线性分析表明，57% (A2)或 63% (At) 的eQTL-eGene位于各自基因组的共线性区域；20% (A2)或22% (At) 的eQTL-eGene序列在另一个基因组中丢失，但是eGene存在；此外，还有23% (A2)或15% (At) 的eGene发生了丢失，A2和At之间只有28个eQTL-eGene的共享调控关系。为了研究种间调控差异，进一步比较了二倍体和四倍体直系同源基因的表达模式，在A2和At中，发现了9258个非冗余的种间PAV与4573个直系同源基因的表达模式分歧有关。这些结果表明二倍体和四倍体之间结构变异影响了基因表达调控。
图3 A2和At基因表达调控模式的共性与分歧机制
纤维质量并行选择的遗传结构
本研究利用亚洲棉群体鉴定了34个纤维品质相关的PAV-QTL, 其中21个为新的QTL ，利用陆地棉群体鉴定了40个纤维品质相关的PAV-QTL，其中24个为新的QTL。在这些QTL中，亚洲棉与陆地棉存在6个与纤维品质选择的保守QTL。6个保守QTL内显著的PAV与PAV-eQTL共定位，共同调控44个eGene的表达。研究发现大多数控制纤维品质的遗传位点在亚洲棉和陆地棉是独立存在的，这表明控制二者纤维品质的遗传变异差异很大，为未来利用亚洲棉中独特的优异变异改良陆地棉的纤维品质提供了靶点。
图4 亚洲棉和陆地棉纤维品质性状的遗传结构比较
本研究构建了二倍体和四倍体棉花的图形泛基因组，揭示了陆地棉从半野生到栽培种的基因组结构变异，阐明了多倍化下的基因组演化，鉴定了纤维品质遗传调控的共性与差异。该研究加深了对物种倍性影响性状选择的认识，为植物泛基因组比较和性状遗传机制研究提供了借鉴。
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撰稿 | 王昕
审核 | 郭孟齐
