结构变异（Structure Variations, SVs）包括缺失、插入、重复、倒位、易位等，在动植物及人类基因组中广泛分布，是基因组变异的主要来源之一。加强SVs的利用，将有助于进一步解析表型多样性的遗传基础、找回丢失的遗传力。
近日，杂交水稻国家重点实验室、农业部籼稻杂种优势研究与利用重点实验室与武汉大学长江流域杂交水稻协同创新中心团队在预印版期刊bioRxiv在线发表了题为《Structural variations contribute to genetic diversity and heterosis in rice》的研究论文。本研究组装了12个高质量的水稻基因组，发现SVs在籼稻和粳稻的进化和变异中起着关键作用。研究结果表明，SVs触发的基因表达变化可以解释17个农艺性状杂种优势的差异，这突显了SVs在利用水稻杂种优势中的重要性。菲沙基因承担了本研究中的测序与分析工作。
12个纯系水稻的泛基因组和结构变异
研究者从先前的研究中选取了12个水稻纯系（ILs），其中六个（Yuetai B (YB)、Chenghui9348 (9311K)、610234、C418、Wuyunjing8和Balilla）是已知高产量或在育种中起关键作用的品种，这12个来自中国、印度和意大利的表型多样性品种的ILs代表了粳稻和籼稻的种质（图1b）。研究者利用Pacbio Revio对12个ILs进行基因组测序，平均测序深度达到30.46X，平均contig N50、scaffold N50和总组装基因组大小分别为28.74 Mb、31.75 Mb和396.36 Mb。利用Hi-C(~127.801×)技术对YB和Balilla进行基因组测序。
此外，研究者还构建了12个ILs的泛基因组，包括47,490个基因家族和总共489,713个基因。结果表明随着基因组数量的增加，基因总数呈现上升趋势，并在第10个近交系时达到平稳，这表明所选近交系的代表性（图1d）。与泛基因的趋势不同核心基因的数量随着近交系数量的增加而减少，最低点出现在第12个近交系，突出了每个近交系的特异性（图1e）。基因注释比率从核心基因到次核心基因再到非必须基因逐渐降低，反映了核心基因在多样性中的保守性（图1f）。
研究者在YB和其他11个ILs之间比较了基因组结构变异（SVs）。与单核苷酸多态性（SNPs）和插入和缺失（InDels）观察到的模式一致（图1g），SVs的数量和大小从籼稻逐渐增加到粳稻（图1h-i）。在第6号染色体（inversion_6：5.83 Mb）和第8号染色体（inversion_8：5.90 Mb）检测到两个大的倒位（图1j），这些倒位位于六个籼稻和六个粳稻之间或仅在YB和JR2之间，表明倒位有助于籼稻和粳稻的进化分歧。
图1 12个纯系水稻的泛基因组和结构变异
SVs对基因表达和杂种优势的影响
研究者对17个特征的基因组变异数量与杂种优势之间的相关性进行了分析，两组变异的相关模式表现出差异（图2d）。与常见SVs相比，独特的SVs与杂种优势有显著的相关性（图2e）。尽管独特结构变异（SVs）的数量仅占SNPs和插入缺失（InDels）的1.99%和10.24%，但它们与杂种优势的相关程度相当。研究者观察到独特SVs的增加与亚种内F1结实率的杂种优势轻微上升相对应，而在粳稻-籼稻F1杂交种中则显著下降（图2f）。亚种间杂交种比它们的亚种内对应物拥有显著更多的SVs（图2g）。亚种间F1杂交种的杂种优势与SVs表现出更强的相关性，表明了它们在亚种间杂种优势中的作用。
为了进一步研究SVs对基因表达变化的影响，研究者对12个ILs进行了转录组测序分析（图2h）。研究结果证明了转录组的加性和部分显性效应在杂种优势中发挥重要作用（图2i）。与倒位_6的存在一致，基于基因表达水平，12个ILs准确地被分为两组（图2k-l）。基于倒位_8中的基因，发现JR2比粳稻更接近于籼稻。尽管籼稻和粳稻之间只有有限数量的基因存在差异，但倒位_8中的基因很好地解释了杂种优势的变异。此外，AV_6中的大多数基因都有表达，并有效地将12个ILs分为两组（图2m-n）。AV_6中的基因也展示了与ILs和倒位中差异表达基因相当的杂种优势预测能力（图2o）。这些结果证实了SVs对基因表达水平的影响，进而解释了杂种优势的变异。
图2 SVs对基因表达和杂种优势的影响
本研究构建了12个水稻的泛基因组，强调了结构变异在水稻杂种优势中的重要作用，并提出了可以利用这些变异来增强水稻产量的潜力。研究结果为水稻杂种优势的遗传基础提供了新的见解，并为未来的水稻育种策略提供了理论依据。
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撰稿 | 王昕
审核 | 郭孟齐
