红斑狼疮女性能做试管吗？
江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院，江苏省妇幼保健院）
生殖中心：崔毓桂 研究员
最近一段时间，多位女性朋友来生殖中心咨询，年轻女性患系统性红斑狼疮后能不能结婚怀孕生育、如果有不孕症还能不能做试管婴儿、会不会遗传给下一代？
系统性红斑狼疮（SLE）是一种非常复杂的自身免疫疾病，每10万人中约70例SLE患者。多数患者面部有蝶形红斑，所以普通大众称其为红斑狼疮。实际上，SLE不是皮肤病那么简单，是慢性疾病、随反复发作而加重，累及全身多系统、多器官，严重时会危及生命。
SLE表现多式多样，变化多端。疾病活动期大多数有全身症状，90%有发热、长期低热。早期表现很不典型；以后可能累及多个系统、多个器官，发作与缓解反复交替，病情越来越重，表现更加复杂。肾脏累及最常见，几乎所有SLE患者有肾脏病理变化，75%表现肾炎的蛋白尿、血尿，严重时出现肾功能衰竭。85%患者有骨关节和肌肉痛；80%有皮肤病变，其中40%有皮肤蝶形红斑。影响血液系统，导致白细胞减少、血小板降低、贫血；累及中枢神经系统受损，出现脑梗塞、脑出血、脑白质病等。另外，还有呼吸、消化、心血管系统的表现。SLE虽然不能完全根治，但合理治疗可以缓解，应当早发现、早诊断、早治疗；缓解期内仍然维持治疗。
红斑狼疮女性约占90%，而且常为生育年龄的女性。女性性腺非活跃期（<13岁、>55岁）SLE发病率显著减少。研究表明，妊娠期性激素水平较高，可能诱发SLE，特别是怀孕早期和产后6周。但是，SLE不是怀孕生育的绝对禁忌，如果没有肾脏、心脏、脑、神经系统的严重损害，而且病情已经得到控制处于缓解期达到半年以上，一般能安全妊娠，并顺利产出正常婴儿。非缓解期不可以怀孕，可能加重病情，也容易发生流产、早产。生产以后，采取人工喂养，避免哺乳。
红斑狼疮是环境因素在一定遗传背景下触发疾病，是内因与外因的共同作用。患者家族中患SLE者高达13%，同卵双胎者发病率为40%，而异卵双胎者发病率仅3%。人类基因组计划显示100多个基因与SLE有关，比如1q23-24、1q41-42、2q37、4p16-15.2、6p21-11、16q13等显著相关。对于特定患者，多个位点、不同基因组合可导致疾病表现的多样性；对于不同群体的患者，涉及的基因、表达强度均有差异。这100多个是相关性基因，但不就是致病基因。环境因素是外因，日光、紫外线、感染、某些化学药品、某些食物、雌激素都可能诱发SLE，对于某个特定患者诱发因素可能并不清楚，而且外因一定要通过内因起作用。单纯有遗传相关基因，可能不发病；没有遗传背景，外界因素也不会致病。所以，SLE是遗传相关疾病，但又不是普通大众以为的某个（些）特殊基因引起的遗传病。下一代可能携带某个（些）SLE相关基因，但可能并不发病；只有在遗传基因与环境因素共同作用、反复相互作用，才可能发病。如果丈夫没有SLE，这些基因得“剂量”可能被“稀释”掉，或者发生新的基因组合，也不会发病。
SLE是复杂的遗传相关疾病。有100以上的SLE相关基因，许多人都携带这些基因但不发病；还有许许多多相关基因没有被发现。所以，通过胚胎遗传检测的第三代试管婴儿，不可能阻断SLE遗传。对于SLE患病的女性进行基因检测，可能有助于病因分析、遗传咨询；对于携带高危基因的下一代要注意避免外界诱发因素，也就是提前预警、早期预防。
系统性红斑狼疮是遗传与环境因素共同作用下发生，妊娠可能诱发SLE。但是，缓解期、没有严重肾脏、心脏、脑、神经损害可以怀孕；如果并发不孕症，也可以做试管婴儿。鉴于SLE遗传复杂性，目前不可能通过第三代试管婴儿技术确保阻断SLE的遗传。
审核 / 刁飞扬
统稿 & 编辑 / 孟慧 鲁南
图片 / 摄图网
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