在我国的听力残疾者当中,0-6岁听障儿童有80万,每年新生听障儿童3万人以上(比例为3‰),如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童可达6万多人。我国每100人就有6人携带致聋基因,他们自身听力正常但当遇到同样携带致聋基因的伴侣后,生育耳聋孩子的风险极高。
通过检查夫妻双方遗传基因状况,就可以明确发生耳聋的风险，通过遗传咨询和医疗帮助,可有效降低耳聋发生。
遗传性耳聋的三级预防
婚前
检测致聋基因,明确发生遗传性耳聋风险。如果携带致聋基因,则由医院专家根据致聋基因情况指导生育,降低聋儿出生几率。
孕期
怀孕妈妈通过检测耳聋基因,明确宝宝发生遗传性耳聋的几率,有效预防遗传性耳聋的发生,保护宝宝听力健康。如果双方或一方携带耳聋基因,则需要由医学专家进行遗传咨询，降低聋儿出生几率。
新生儿
耳聋基因检测可以早期发现听力损失患儿(包括药物性聋儿、迟发性听力损失患儿)，从而进行及时干预,预防言语障碍发生,有效降低聋哑发病率。药物性耳聋还会在家人中遗传，“一人检测,全家受益”。尽早发现药物致聋基因,避免用药损伤听力,防止家人和孩子用药致聋。
山东大学第二医院
耳聋常见基因检测知情同意书
听力语言残疾居我国各类残疾之首。我国每1000个新生儿中约有1-3个聋儿，其中超过60%的聋病与遗传因素相关。目前，我院能够对常见致聋基因突变位点进行基因检测，这对聋病早发现有重要意义。此外，还可为携带耳聋性药物高敏基因突变者提供用药指南，避免药物性耳聋的发生。耳聋基因检测声明:
由于与遗传性耳聋相关的基因数量众多、遗传方式多样，存在高度的遗传异质性。本筛查范围涵盖 GJB2: 35delG、c.176-191del16bp、235delC、c.299-300delAT、c.167delT;SLC26A4:c.2162C>T、 c.2168A>G、c.919-2A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、c.1707+5G>A、c.1975G>C、
c.2027T>A、c.754T>C、c.749T>C;线粒体12s rRNA:1555A>G，1494C>T;GJB3 538 C>T、c.547G>A四个基因的20个位点，为中国人群遗传性耳聋相关基因的突变热点，罕见、未知耳聋基因未在本次检测中。
1.检测对象包括所有有生育要求的人群，检测时间为怀孕26周之前(孕前、孕早期、孕中期);
检查方法为抽取静脉血3ml，不需空腹。
2.与任何检测一样，由于方法学的局限性，检测可能出现假阳性或假阴性结果。尽管已采取相应防范措施，但在极少数情况下，仍有出现假阳性或假阴性的可能，希望您能理解。
3.检测结果阴性，提示后代发生遗传性耳聋风险很低;检查结果阳性，提示配偶需要检测，然后根据夫妻双方的检测结果决定是否需要进行产前诊断，判断胎儿是否患相对应的遗传性耳聋。
4. 本检测仅用于诊断耳聋的遗传学病因，而无法改善受检者耳聋的现状。
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