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2011年3月21日联合国大会将每年3月21日定为“世界唐氏综合征日”。唐氏综合征属于严重的出生缺陷，又叫先天愚型、21三体综合征，是人体细胞第21号染色体多一条所致。智力发育不全和生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现，患者有独特的面部和身体畸形，目前尚无根治方法。这是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都可能生出“唐氏儿”，产前筛查和产前诊断可有效预防唐氏综合征。
唐氏儿特点
1.特殊面容
唐氏综合征的宝宝一般都有特殊的面容，在出生的时候就可以显现出来，如眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平，而且经常张口伸舌，头颅小而圆，颈粗短，外耳小。
2．智力低下
绝大部分患儿都有不同程度的智力发育障碍，且随年龄的增长日益明显，生活无法自理。
3.生长发育迟缓
出生时身长和体重低于正常儿；生长发育迟缓，身材矮小；四肢短，关节过度弯曲。
4.伴发畸形
通常可以伴发先天性心脏病，还有先天性的消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减退等。
如何避免唐氏儿的发生
1.血清学筛查
分为中孕期血清学筛查和早中孕联合血清学筛查。是指孕妇怀孕第11-13+6周及15-20+6周的时间段内分别抽血化验，检测母体血清中特定激素水平，结合孕周、年龄、体重等因素，经过分析计算出孕妇怀有唐氏儿的风险。
2.无创DNA产前筛查
无创DNA检测技术通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体（即21三体、18三体、13三体）的风险，能够在很大程度上降低检查结果的假阳性率。无创DNA最佳检测时间为12-22+6周，相对于唐氏筛查，无创DNA准确率高很多，可达95%以上。随着技术发展，无创DNA PLUS被越来越多的人接受，无创DNA PLUS在普通无创DNA基础上增加了常见染色体非整倍体、相对高发的染色体缺失/重复综合征等。
3.产前诊断
通过羊水穿刺进行产前诊断，是诊断唐氏儿的金标准。在超声引导下，细针穿入羊膜腔，抽取孕妇腹部羊水，然后进行染色体分析。羊水穿刺最佳检测时间为18-24周。
如何选择产前筛查方法
上述3种产前筛查及产前诊断方式，均有不同的适应症、禁忌症，建议孕妇如实告知病史，根据临床医师指导进行选择。
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