9月12日是预防出生缺陷日。国家卫生健康委印发《关于开展2023年预防出生缺陷日主题宣传活动的通知》，确定今年的活动主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。
《通知》要求，宣传出生缺陷防治科学理念、主要方法，推广出生缺陷防治核心信息，提倡适龄人群主动学习掌握出生缺陷防治知识、增强预防意识和能力、养成健康生活方式、选择最佳生育年龄、积极孕育健康新生命；倡导新婚、备孕人群有准备怀孕生育，孕产妇规范参加孕期保健和产前筛查，家长主动带新生儿接受遗传代谢病、听力障碍等筛查；有条件地区开展婚育健康知识进企业、社区、校园活动，扩大宣传覆盖范围。针对唐氏综合征、先天性心脏病、听力障碍、地中海贫血等严重出生缺陷，《通知》强调，要加强防治知识、公共卫生服务项目和惠民政策宣传，引导生育夫妇主动接受婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治服务。
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什么是出生缺陷？
“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
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引起出生缺陷的原因有哪些？
出生缺陷的发生是由于遗传因素或环境因素或两者共同作用的结果。
一、遗传因素是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。
近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚或生育。
二、母体或环境因素包括：
1、放射线。早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过治疗剂量时，胎儿畸形的风险会明显增加；
2、化学剂某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。
农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属（汞、铅等）增加胎儿畸形的风险。
3、感染。孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。
4、早孕期高热。
5、孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加胎儿畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。
6、饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。
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如何预防出生缺陷？
为减少出生缺陷的发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略。
一级预防：是在孕前通过婚检、孕前健康检查、科普教育和采取干预措施进行预防；
二级预防：是在孕期通过超声检查、或通过采集母儿样本进行产前筛查和产前诊断；
三级预防：是在出生后对新生儿进行早筛查、早治疗、早康复，减慢或延缓有出生缺陷患儿的疾病进展，减少患儿不可逆的身体及神经系统损伤的发生。
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怀孕了这样做，出生缺陷远离你：
预防出生缺陷需要孕妈从孕前就开始做准备，孕前检查就是预防出生缺陷的第一道防线。打算怀孕前，孕妈最好和爱人一起到医院仔细评估一下夫妻双方的健康状况。
孕前检查的项目很多，包括询问病史，妇科检查常规，全身检查等等。做这么多检查，到底有什么用呢？对于一些有遗传病家族史的孕妈来说，好好做个孕前评估，医生才能弄清楚疾病的发病原因和遗传方式，进而给出合理的建议。此外，如果孕妈有一些慢性全身疾病，如心脏病高血压病等，孕前检查可以帮助仔细评估身体状况，为备孕做好最佳准备。
孕前检查中，补充叶酸是很重要的一项。补充叶酸需要从孕前三个月开始，持续到怀孕后三个月。叶酸的补充可以明显降低宝宝出现神经管畸形的风险，也可以减少脐膨出、先天性心脏病等病的发病风险。可以说，小小的叶酸对于预防出生缺陷的功劳却是大大的，所以孕妈一定要按照医生的指导，好好服用叶酸哦！
过了备孕期，终于顺利怀上宝宝后，也不能掉以轻心，孕期的产检虽然繁琐，却是预防出生缺陷的第二道防线。
产检中，孕早期的NT检查和孕中期的唐筛主要是为了检出染色体异常的宝宝，初筛结果为高风险的孕妈需要接受进一步的检查。
孕早期的甲功检查可避免甲状腺疾病对宝宝发育造成影响。孕中期和孕晚期分别有一次B超筛畸，俗称大排畸和小排畸，一前一后，确保宝宝的各器官系统的发育都是正常的。此外，孕期至少要做四次超声检查。临产前还要做超声，了解胎位，胎儿大小，有的医院还会筛查先天性耳聋基因，这些也都是有助于预防出生缺陷的产检项目，孕妈们一定要认真对待。
其实，产检的作用怎么强调都不为过，我国是出生缺陷高发的国家，孕期各阶段定期产检是防止缺缺陷儿出生的关键，所以孕妈切不可抱有侥幸心理，一定要重视产检这道保护关卡。一旦通过以上筛查或检查发现异常，也能及时积极地采取应对措施。
除了做孕前检查，补充叶酸，重视产检，预防出生缺陷还能怎么做？预防出生缺陷的第三道防线就是新生儿筛查。
宝宝出生后及时进行检查，可以查出来某些遗传性疾病、先天性疾病等等，例如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症，对于这些缺陷宝宝，尽早诊断和治疗，才能尽可能减少疾病的影响，降低家庭负担。
除此之外，预防出生缺陷还需要各位孕妈的身体力行，做好孕期保健。比如改变不良的生活方式，戒烟限酒，孕期避免接触有害有毒物质、谨慎用药等等。认真守护好预防出生缺陷的多道防线，才能迎来健康宝宝的降生。
山东大学第二医院是山东省省级产前诊断中心之一，开展了产前诊断相关临床和科研工作：每周一至周五设有优生遗传门诊，并有经验丰富的副高以上的医师坐诊，对优生优育、遗传性疾病、胎儿宫内生长发育等情况进行全面的评估和干预。胎儿系统超声检查可以及早发现胎儿发育异常及时处理；胎儿心脏彩超检查对各种复杂的胎儿心脏畸形及时诊断并给予准确评估。胎儿遗传学检查方面开展了血清学筛查、外周血无创DNA筛查、外周血染色体检查、应用绒毛/羊水/脐带穿刺技术对胎儿进行细胞遗传学及分子生物学检查等。
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