先天性脑积水是一种严重的神经系统疾病，主要发生在婴幼儿时期，表现为脑脊液在脑室内异常积聚（Kahle et al., 2016; Rekate, 2009）。多数患者发病机制不明，孕早期诊断方法及治疗手段均十分有限，为家庭及社会带来重要挑战。
近日，国家生物医学分析中心/南湖实验室研究人员在Science China Life Sciences发表了题为“RGS22 maintains the physiological function of ependymal cells to prevent hydrocephalus”的研究论文，发现了G蛋白信号转导调节因子22（Regulator of G-protein signaling 22，RGS22）在先天性脑积水发病中的重要作用，并揭示了其分子机制。
该研究发现RGS22在大脑室管膜细胞中特异表达，发挥促进室管膜细胞运动纤毛生长和确保脑脊液正常流动的作用。利用不同遗传背景动物模型，研究团队发现Rgs22基因的缺失均会导致严重的先天性脑积水。进一步，研究人员在神经系统中特异敲除Rgs22基因，深入研究了其功能。研究团队揭示Rgs22缺失状态下溶血磷脂酸受体（LPAR）信号的过度激活，导致了室管膜细胞损伤。为验证这一发现，研究人员通过将一种特异性靶向LPA受体LPAR1的抑制剂（Swaney et al., 2011）向大鼠侧脑室内注射，证明其可以有效缓解模型动物脑积水表现。
图1. Lpar1拮抗剂可有效缓解Rgs22缺失导致的脑室扩张
综上，该研究不仅为深入认识先天性脑积水的发病机制提供了新的理论依据，还为开发新的治疗策略提供了重要思路。
国家生物医学分析中心/南湖实验室的庞雪博士与顾琳博士为该文章的共同第一作者，李涛研究员和蔡宏助理研究员为共同通讯作者。
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