在9月12日举行的“践行二十大 忠诚护健康”之江西省2024年预防出生缺陷日主题宣传新闻发布会上，有记者提问：“宝宝足底血筛查发现甲状腺功能性减低症要怎么办？患上这种疾病需要终身服药吗，会影响宝宝智力发育吗？”江西省妇幼保健院主任医师陈绍红进行了解答。
江西省妇幼保健院 主任医师
先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲低，是儿科最常见的内分泌疾病，是由于下丘脑-垂体-甲状腺轴出现发育或功能异常，导致甲状腺激素产生不足，无法维持机体组织和功能正常发育的疾病。
先天性甲低有两种情况，包括永久性甲低和暂时性甲低。有一部分孩子甲状腺完全缺如或者异位甲状腺，这些孩子早期就可以确诊为永久性甲低，需要终生药物替代治疗；大部分孩子甲状腺位置大小正常，这些孩子需要通过2-3年的正规治疗再做诊断性评估，根据评估结果判断是否为永久性甲低或者暂时性甲低，并进行长期的随访，现在也有新的指南共识建议服用甲状腺素剂量小（如6月龄时<3ug/(kg•d)）的孩子可以提前到6月龄再评估，但一定要在专业医生指导下完成，家长切不可看到孩子用药后结果正常了就直接停药。
先天性甲低通过新生儿筛查可以早期诊断和治疗。现有研究表明，大部分早期诊断和甲状腺素替代治疗的患儿成年后的神经认知水平基本正常。这些孩子只要遵医嘱、按时服药和定期复查就可以和正常孩子一样生活、上大学、工作、结婚生子，否则可能影响智力发育。
苯丙酮尿症患者俗称“鼠尿儿”，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。主要表现为:头发发黄，智力低下，癫痫发作，鼠尿味等症状。这些孩子初生时没有任何异常，患儿可能在3个至6个月后出现比较频繁的呕吐，皮肤色浅、出现湿疹(奶癣)，头发细黄，尿液和汗有一股像老鼠尿味的臭味。
苯丙酮尿症的孩子之所以被称为“不食人间烟火”孩子，因为他们只能吃低苯丙氨酸的食物。苯丙酮尿症大家听的比较多，但实际上遗传代谢病筛查的是高苯丙氨酸血症，主要是包括2个疾病：一是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的，这类疾病里严重的就是我们通常说的苯丙酮尿症，需要低苯丙氨酸食物治疗，但同时也需要摄入部分普通食物满足生理需要量的苯丙氨酸，特殊食品和普通食品的具体比例根据疾病情况在专业人员指导下调整，轻度的苯丙氨酸羟化酶缺乏症有一部分是不需要治疗的；二是四氢生物喋呤缺乏症，这部分孩子主要通过补充四氢生物喋呤和神经递质治疗。
一般苯丙氨酸值控制良好的苯丙酮尿症患儿可以正常接种疫苗。
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