24岁妈妈无创DNA筛查低风险,却生下唐氏综合征患儿!患儿母亲:从未想过会发生在自己身上!童爸汇总的关于备孕和怀孕的科普文章

教育   2024-09-14 20:52   浙江  


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@九派新闻:#24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声#:从未想过会发生在自己身上】#医生谈如何预防出生缺陷#在中国预防出生缺陷日(2024年9月12日)到来之际,九派新闻采访了一位唐氏综合征患儿母亲,以及在出生缺陷预防、备孕优生咨询领域深耕40多年的张元珍教授。“不要神化无创,理性看待无创。”24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后,在社交平台写道。3月29日,儿子小满(化名)出生,邵女士正为小生命的到来感到欣喜雀跃。2个月后,因小满抬头不理想,她带着孩子去当地医院就诊。7月29日,恰好4个月的小满确诊了唐氏综合征。邵女士回忆,产检一路绿灯,做的无创DNA筛查显示低风险,没有做羊水穿刺。发布相关经历后,有15位母亲联系到她,她们都同她一样无创低风险生下了染色体缺陷的宝宝。为什么做了无创DNA筛查,还会有问题?武汉大学中南医院妇儿医院院长、产前诊断团队负责人张元珍表示,很多人误认为无创DNA筛查就是诊断,其实二者不能画等号。筛查是将高风险者从普通人群中筛出来,在某些情况下,筛查会出现假阴性结果。因此,要通过诊断来进一步明确问题。


童爸育儿:你当年做的是无创还是羊水穿刺呢?我看到评论区里不少朋友表示,自己无创筛查的结果是低风险,但由于内心的不安,还是做了羊水穿刺。在无创低风险的情况下还要不要再做羊水穿刺?目前唐筛检查可以筛检出 60~70% 的唐氏征患儿,无创DNA对21三体的唐氏综合征的检出率可以达到98-99%。尽管无创DNA筛查的准确性很高,但它仍然属于筛查手段,并非确诊方法。另一方面,羊水穿刺虽然是诊断唐氏综合征等染色体异常的金标准,但它并非没有风险——它是存在一定的流产和感染风险。在现代技术条件下,因穿刺导致的流产及感染风险已经小于0.1%,是“极小概率事件”。但即便是小概率,也是需要谨慎考虑。对于无创低风险的情况下要不要做羊水穿刺?并没有一个统一的标准答案。我认为大家不要因为一个热搜事件就产生过度的恐慌。如果你存在任何疑虑或担心,无论年龄大小,每位孕妇都可以根据自己的具体情况和心理承受能力,与专业医生充分沟通后作出决策。也希望我们的科学技术能进一步发展,有一天能有一种无创的、高精度的诊断技术作为新的“金标准”,来帮助更多的家庭和孩子。


@罗百竹:【早期筛查是关键!#3种方式可筛查唐氏综合征胎儿#】3月21日是世界唐氏综合征日。唐氏患儿通常面部和智力发育异常,生长发育迟缓,目前无有效治疗方法,但有三种方式可筛查:一是通过抽血,检测母体血清中生化指标浓度,检出率约70%;二是无创DNA,通过采集孕妇静脉血,提取胎儿游离DNA,检出率约95%。三是"金标准"羊水穿刺,直接获得胎儿细胞,适合35周岁以上,有不良孕产史或夫妇一方有染色体异常的孕妇。@南京鼓楼医院 妇产科医师介绍:唐氏筛查分为早孕期和中孕期,早孕期筛查多在11周到13+6周;中孕期血清学筛查在15周到20+6周;无创DNA筛查在12周到22+6周;羊水穿刺建议18周以后。



文心一言:产前的无创检测,一般可以查哪些内容?产前的无创检测,通常指的是无创产前DNA检测(NIPT),主要用来检测胎儿患染色体疾病的风险,特别是21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)。这三种染色体疾病是新生儿中最常见的染色体缺陷。无创产前DNA检测是通过抽取孕妇的外周血,提取其中游离的胎儿DNA进行测序和生物学分析,得出胎儿患上述三种综合征的风险率。其优势在于无创性,不会增加胎儿的丢失率,并且准确率较高。对于21-三体、18-三体和13-三体综合征的筛查准确率,分别可以达到99%、97%和91%。此外,无创产前DNA检测还可以检测到其他一些染色体疾病,只不过准确率可能没有上述三种那么高。需要注意的是,无创产前DNA检测并不是诊断性检测,如果检测结果异常,通常需要进行进一步的诊断性检测,如羊水穿刺等。对于您提到的胎儿足内翻的情况,无创产前DNA检测可能无法直接检测出来,因为这是一种结构性异常,而不是染色体异常。对于结构性异常的检测,通常需要通过B超等影像学检查来进行。总之,产前无创检测主要是针对染色体疾病的筛查,如果您有其他担忧或疑问,建议咨询专业的医生或遗传咨询师进行进一步的评估和建议。


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关于孕期各项健康检查更多更详细的科普知识,可以查看本文第四部分【四、孕期各项健康检查】进行了解学习。




  正  文  

童爸前言:孕育系列文章已经完成了这些汇总,在【童爸育儿】公众号对话框发送/回复下列关键词就可以获取最新笔记:月经/痛经、避孕、保胎/流产、备孕/怀孕、妊娠纹、分娩、新生儿、早产、坐月子、产后康复/凯格尔运动、母乳、断奶/催奶、乳腺炎/乳头问题、发烧喂奶、用药安全、辐射/CT痔疮


首先推荐陈小舒的一篇文章:《孕期健康100问,你想要知道的问题都在这里》


本篇目录

一、 关于备孕

  1.1 备孕期叶酸的补充

  1.2 孕前健康检查

  1.3 关于备孕的科普文

二、早期妊娠的症状及诊断方法

  2.1 早期妊娠的症状

  2.2 停经是早期妊娠的主要表现

  2.3 早期妊娠的诊断方法

三、孕期饮食健康/营养补充

  3.1 不建议通过海产品补碘

  3.2 孕期叶酸的补充/检查

  3.3 孕期维生素的补充

  3.4 孕期钙/维生素D/铁的补充

  3.5 关于孕期健康饮食

四、孕期各项健康检查

  4.1 孕期健康检查项目及时间

  4.2 关于超声检查

  4.3 唐筛/无创DNA/羊水穿刺/NT检查

  4.4 TORCH检查

  4.5 孕期大排畸

  4.6 更多关于孕期检查的科普文

五、产检常见问题

  5.1 胎心胎芽/胎盘前置

  5.2 脐带绕颈

  5.3 羊水过多/过少问题

  5.4 孕期血糖

  5.5 侧脑室增宽

  5.6 宫外孕

  5.7 肾积水和肾盂分离

六、关于孕期不适的缓解

  6.1 如何缓解孕吐和腹胀

  6.2 关于孕期小腿抽筋

  6.3 孕期其他不适的缓解

七、孕期禁忌的真相与谣言

  7.1 妇产科医生为您辟谣25个孕产谣言

  7.2 关于孕期开车/坐飞机/防辐射

  7.3 孕期护肤品/化妆品的选择

  7.4 孕期可以染发烫发纹眉

  7.5 关于孕期哺乳期看牙/洗牙

  7.6 孕期养猫/养狗/性生活

  7.7 更多孕期可以/不可以做的事

八、相关新闻报道

  8.1 37岁女子流产停胎26次后得女

  8.2 产检发现孩子有问题你会留下吗?

  8.3 中医劝患者想怀孕不要穿裙子


笔记:童爸汇总的关于备孕和怀孕的科普文章

分类:科普文章汇总——备孕  怀孕

关键词:囟门、前囟、后囟、颅缝、颅骨、矢状缝、冠状缝、人字缝、额缝。

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备孕】【怀孕
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【最后修订:2024.9.14


关于备孕

1.1 备孕期叶酸的补充

@罗百竹:健康群宝妈咨询备孕期间如何补充叶酸?我查了一些科普:证据支持补充叶酸和膳食强化可有效减少神经管缺陷(NTD)的发生及再发,至少减少70%。


1. 推荐围妊娠期/早期妊娠阶段补充叶酸,以降低NTD的发生和再发(Grade 1A),这与大多数指南一致。对于大多数有生育能力的女性,我们建议至少在受孕前1个月就开始一日1次补充含0.4mg叶酸的复合维生素,并在整个早期妊娠阶段持续使用(Grade 2B)。
2. 对于有既往NTD妊娠史的女性或夫妻一方患NTD的女性,我们建议至少在受孕前1个月就开始一日1次补充4mg叶酸,并在整个早期妊娠阶段持续使用(Grade 2C)。早期妊娠后剂量降至0.4mg/d。


裴洪岗:几块钱的叶酸和很贵的叶酸有区别吗?答:有的。前者是药品,质量要求更高,但主要面向医疗机构,定价受到调控;后者是保健食品,质量要求低,但直接卖给消费者,包装宣传做得好,就可以卖得更贵。其它维生素同理。

1.2 孕前健康检查

 卓正科普:孕前健康检查表

 六层楼:别把「婚检」当儿戏,否则知道真相时就已经晚了……

 卓正妇产科杜昕:备孕女性们,您知道孕前检查到底是查什么吗?

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1.3 关于备孕的科普文

 协和张羽:生娃前必做功课
✩ 卓正科普:九步助你快速怀孕
✩ 卓正科普:20-29岁女性备孕须知
✩ 卓正科普:30-39岁女性备孕须知
✩ 卓正科普:40岁以上女性备孕须知
 白衣咸饭:备孕夫妻有哪些事情不能做?
 夏天的陈小舒:头胎和二胎间隔多久最好
 马蕾医生:科学备孕二胎,你准备好了吗?
✩ 怡禾健康李蓉:照完CT后可以马上怀孕吗? 
 段涛大夫:备孕期间老公用药会影响胎儿吗?
✩ 京虎子:孕前检查报告里的巨细胞和风疹病毒指标
 怡禾健康李佳宁:备孕3大谣言,转给你刚结婚的朋友
✩ 黄树毅:备孕前接种了麻腮风,风疹抗体阳性怎么办?
✩ 卓正妇产科杨春:准妈妈该如何补充维生素和微量元素?
✩ 丁香医生:连续 6 天啪啪啪!医学博士是这样备孕成功的……
✩ 怡禾健康刘肃霞:拍片、打麻药、吃了头孢,会影响怀孕吗?


早期妊娠的症状及诊断方法

2.1 早期妊娠的症状

正常的妊娠时间大约是40周,医学上常以孕妇最后一次月经的第一天算起,至胎儿分娩出约40周。而胎龄则是从卵子受精的那一天开始计算,因为排卵一般是在月经的中期,所以受精一般发生在末次月经第一天之后的2周左右,故从受精到胎儿分娩出约38周。所以胎龄一般为38周(265天左右),而正常的妊娠时间大约是40周,比胎龄多2周。

@罗百竹:刚打开这本书就发现了一个知识点:受精卵着床出血!这大多发生在受精后的10-14天,往往表现为点滴出血或少量出血,颜色浅,持续时间短!这个不用担心,只是正常的生理表现。 

《梅奥健康怀孕全书》 第1章备孕:你怀孕了吗?可能你的月经周期推迟了一两天,也可能是仅仅感觉胃不舒服,但你觉得自己可能怀孕了。怎么才能确定呢?最明显的线索就是月经推迟。但在这之前,可能就会出现一些特定的征象。只要按照说明书使用,家用验孕试纸就能给你一个可靠的答案。

对于一些女性,怀孕的早期征象在受孕后几周就会出现。但是不要过于在乎早期症状。有一些症状可能仅仅代表你生病了或者就要来月经了。反之,你可能怀孕了但没有任何感觉。怀孕后最早出现症状的可能就是乳房。在受孕后2周,激素变化就能导致乳房胀痛。还可能觉得乳房增大、胀满。乏力也是怀孕早期最常见的症状之一。孕早期,飙升的孕激素水平可能导致你觉得格外疲惫。

有时候,阴道点滴出血或者少量出血也是怀孕的早期症状之一,称为“着床出血”,也就是指受精卵黏附在子宫内膜上的时候出血,大多数发生在受精后10~14天。这种出血通常比正常月经提前一些,出血很少,而且颜色浅,并且持续时间短。

一些女性在孕早期可能还会出现下腹绞痛,程度和月经期的疼痛差不多。孕吐可能发生在一天之内的任何时间,是怀孕的典型症状。对于一些女性来说,可能在很早就开始恶心,如受孕后的2~3周。一些怀孕的女性还可能会对某些气味特别敏感,如做饭的味道、香水或烟草的味道,在孕早期都可能导致她们一阵阵恶心。怀孕后可能会觉得小便变频繁。孕早期,由于血容量增加,也就意味着更多的液体经过肾脏到了膀胱。你可能会变得特别厌恶某些食物(或食欲增加),如咖啡或油炸食品。厌食也很常见。

与其他一些孕期的常见症状相似,可能是由于激素水平的改变导致的。激素水平的改变可能导致轻度头痛。脱水和缺乏足够睡眠也可能导致频繁头痛。另外,由于血管扩张、血压下降,你还可能有轻度头晕眼花。孕早期体内激素水平的波动可能导致你格外地情绪化和爱哭。如果你感觉不好或者没有足够睡眠,也可能导致这些问题。如果你或者家人已经开始担心你的情绪问题,应该寻求医生的帮助。


2.2 停经是早期妊娠的主要表现

UpToDate临床顾问:停经是早期妊娠的主要表现。育龄期女性一旦月经逾期,即月经推迟1周或1周以上仍未来,应怀疑妊娠。如果该女性还报告有未采取避孕措施或未坚持采取避孕措施的性行为,其妊娠的可能性增加。由于避孕方法使用方面的问题及没有100%有效的方法,即使对于报告坚持采取避孕措施的女性,也可能怀孕。由于某些女性的月经周期不规则,很多女性的月经周期偶尔延长,对停经的症状进行评估可能较困难。此外,在正常妊娠的早期,阴道出血/点滴出血相对常见,且常发生在预期的月经期或接近月经期的时间。在一项前瞻性研究中,151例女性中的14例(9%)在妊娠后8周内,至少1日发生了阴道出血。出血往往发生在预计的月经时间,且通常量少(24小时内仅需使用1片或2片卫生巾或卫生棉条)。


2.3 早期妊娠的诊断方法

UpToDate临床顾问指出——妊娠最常见的体征和症状是闭经、恶心/呕吐、乳房压痛、尿频和乏力。早期妊娠的诊断主要是根据人绒毛膜促性腺激素(hCG)的实验室评估。也可通过超声检查确定妊娠或通过多普勒超声确定胎心活动,但敏感性取决于孕龄。在妊娠4.5-5周时,通过经阴道超声检查可发现孕囊。检测hCG最敏感的方法是血清妊娠试验。虽然尿液妊娠试验不如血清试验敏感,但几乎所有妊娠女性在月经推迟1周后的尿妊娠试验均呈阳性。家用妊娠试验(HPT)的准确性受所用试剂盒的敏感性及操作者的技术及对结果解读的影响。在月经过期后首日,高达46%的妊娠女性妊娠试验的结果呈阴性。在家用妊娠试验得出阳性结果后,必须通过诊室hCG检测或其他确定性检测(如,多普勒确认胎心活动,超声确认妊娠)确认。


在临床实践中,早期妊娠时检测hCG最敏感的方法是血清妊娠试验。定性式血清妊娠试验通常可检测到5-10U/L的hCG水平,而高灵敏度定量血清βhCG测定可检测低至1-2U/L的hCG水平。相比之下,尿妊娠试验的敏感度较低,只能检测到不低于20-50U/L的hCG。血清中位hCG的浓度高于尿液的;因此,在妊娠早期,可能出现血清妊娠试验呈阳性,而尿妊娠试验仍为阴性的情况。

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孕期饮食健康/营养补充


3.1 不建议通过海产品补碘

@夏天的陈小舒:澳洲不推荐孕期和哺乳期通过海产品,如海带补碘,原因:碘含量不均衡,同样是海带有的极高有的低,且不能保证几乎天天,长期吃;有重金属风险。推荐通过补充剂补碘。孕期唯一建议通过补充剂补充的就是碘和叶酸。孩子补碘的话,可以吃一些低汞风险的海产品。奶里也能够提供满足需求的碘。


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3.2 孕期叶酸的补充/检查

@夏天的陈小舒:美国官方(The U. S. Public Health Service and CDC)认为,所有15岁到45岁的女性(育龄期女性)都应该每天补充400微克的叶酸以预防两种非常严重的出生缺陷:脊柱裂和先天无脑畸形。对于有过以上胎儿出生缺陷孕育史的女性,再次怀孕时应该服用更高剂量的叶酸(每日800微克)。


UpToDate:2017年USPSTF重申了其2009年的推荐——计划妊娠或有妊娠能力的所有育龄女性,应一日1次服用含有0.4-0.8mg叶酸的补充剂,以降低胎儿发生神经管缺陷的风险。对于大多数女性,标准叶酸补充剂(多种维生素、产前维生素)的剂量是0.4mg、一日1次,至少从尝试受孕前1个月就开始服用,并在妊娠期全程持续使用。通常认为,对于胎儿发生NTD风险高的女性,以4mg的剂量预防性补充叶酸在短期内没有毒性,但在早期妊娠后应减少剂量,因为这时不再有治疗意义。


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3.3 孕期维生素的补充

妇产科医生王玉玲:维生素A摄入过多会引起维生素A中毒。维生素A过量也会引起胎儿的畸形,而植物来源的胡萝卜素不会引起胎儿的畸形。维生素A的参考摄入量是每日700μg,约2300IU。植物来源的胡萝卜素不会引起胎儿的畸形。因此建议饮食中增加红色、黄色的食物,如:橘子、橙子、胡萝卜、木瓜等,不建议吃动物的肝脏,吃一餐动物肝脏都可能引起维生素A的过量。饮食结构健康的人食物中有充足的维生素A,不需要额外补充维生素A。结论:选择含维生素A剂量低甚至不含维生素A的复合维生素。


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3.4 孕期钙/维生素D/铁的补充

世卫组织建议孕妇每天口服30-60毫克元素铁和400微克(0.4毫克)叶酸来补充铁和叶酸,以预防孕产妇贫血、产后脓毒病、低出生体重和早产。世卫组织建议所有孕妇视其以往破伤风疫苗接种情况进行破伤风类毒素疫苗接种,以预防因破伤风导致的新生儿死亡。


严虎医生:期、哺乳期需要额外补钙吗?因为胎儿和婴儿快速生长伴随的骨骼发育需要大量的钙,而这些钙全部来自母亲(如果是纯母乳喂养的话),所以“常识”告诉我们,孕期以及哺乳期女性的钙摄入要额外增加。但美国国立卫生研究院(NIH)发布的膳食钙摄入指导意见中,孕期和哺乳期女性的每日膳食钙摄入量和同龄人群没有区别。


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3.5 关于孕期健康饮食

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孕期各项健康检查

4.1 孕期健康检查项目及时间

@妇产科王蕾:对于早孕期的孕妇来讲,NT检查的时间是停经11-14周,早了不行,晚了也不行,孕周早的可以推迟2周再去,孕周晚的,可以考虑按照约定的时间去产检和做NT。对于孕中期的产妇来说,这段时间的产检频率通常也是每个月一次,最重要的产检项目是B超大畸形筛查和妊娠期糖尿病筛查。如果实在担心冠状病毒感染,可以跳过OGTT的那次产检,就把自己当妊娠期糖尿病进行饮食控制就行了。孕晚期的孕妇一般会在36-37周做B超、胎心监护和其他检查并做小结,36-37周的小结很重要,这是确定分娩方式的一次产检,是不能省略的。如果小结是一切正常,胎心监护和胎动都好,有条件的也可以在家里监测胎心和胎动,之后不一定每周都要去产检。


@罗百竹:有宝妈私信咨询产前检查。针对具体的问题,我是无法回复的,可能你要去付费咨询妇产科医生。我查了一些通用的科普:产前超声检查可发现多种胎儿中枢神经系统(CNS)中线结构异常。

● 超声始终应是评估胎儿脑部的首选影像学检查。


● 基本的胎儿CNS超声检查通常评估以下内容:头部大小和形状、双侧侧脑室、脉络丛、透明隔腔、丘脑、小脑、小脑延髓池和脊柱。如果胎儿存在CNS异常的风险较高,包括基本检查发现可疑表现者,最好由这方面的专家进行针对性/扩展胎儿神经超声检查。


● 超声不能充分明确CNS畸形时,或者需要寻找可能影响预后的相关异常时,胎儿MRI检查可有帮助。孕20周后MRI检查的作用最大。与针对性/扩展胎儿神经超声扫查类似,MRI应由胎儿MRI专家实施,至少检查者应专长于神经MRI。


● 发现颅后窝囊肿时,鉴别Dandy-Walker畸形(DWM)与蛛网膜囊肿的关键表现是小脑蚓部缺如或发育不良。


● 孕20-22周常规筛查胎儿异常时,有两项最重要线索提示需进一步评估胼胝体来排除异常:(1)透明隔腔未显示;(2)脑室扩大(侧脑室>10mm)。


● 如果超声发现中脑囊性结构伴胎儿水肿,则应考虑到Galen静脉动脉瘤样畸形。由于静脉湍流,彩色多普勒可见囊内充满明亮色彩。


● 无叶前脑无裂畸形和积水性无脑畸形的特征均为颅内液体大量积聚,但后者可见部分中线结构,例如大脑镰和半球间裂,而前者无这些结构。积水性无脑畸形患儿的面部通常正常,而前脑无裂畸形患儿常见中线面部结构畸形。


● 应该注意孕18-37周的透明隔腔缺如,因为这可能伴有脑中线畸形。

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4.2 关于超声检查

@罗百竹:这是健康群有宝妈分享的视频,我觉得这个视频内容还是不错的,分享出来给更多朋友。视频内容包括:侧脑室增宽、心室强光点、单脐动脉、肠管强回声、脉络丛囊肿、肾盂分离等,这些超声软指标没有明确的意义,父母不用太担心。



健康群宝妈:产检做了四维彩超结果正常,还需要再做三维检查吗?有相关产检的科普分享一下,谢谢!童爸点评:以后大家都要先用通义千问app问问。有经验的朋友看看通义千问,这个回复正确吗?



微博上以前分享过一篇关于三维b超/三维彩超/四维彩超的文章——媒体:被滥用的胎儿“四维彩超”技术,取悦客户的商业意义远大于医学诊断价值。


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科普:美国妇产科医师学会(ACOG)和其他机构推荐所有孕妇均接受超声检查。检查的时机和频率取决于检查适应证。如果只筛查1次,最佳时间是妊娠18-20周。超声检查是一项依赖于操作者的技术:只有在指导下获得大量正常和异常检查经验,才能达到较高的技术水平。目前可采用数种超声模式,具体选择取决于所需信息。

● B型超声和M型超声–B型(辉度调制型)超声是妇产科最常用的成像技术。M型(运动调制型)超声有助于评估胎儿心脏,如心率、心律和瓣膜活动。几乎所有妇产科超声都是实时检查,通过自由移动探头以从多个方向观察各个结构。其主要用于评估形态,尤其有益于检查活动对象的解剖结构(如胎儿),或用于评估疑似有子宫内膜异位病灶结构的活动性,例如卵巢和子宫陷凹。生物计量学测定通常是在显示器上的定格图像中进行的。

● 多普勒超声–多普勒超声可用于检查胎儿重要循环系统的大部分,尤其有助于评估胎儿心血管系统的功能状态、胎儿胎盘和子宫胎盘血流,以及盆腔囊肿和肿瘤。目前可采用的模式包括连续波多普勒、脉冲波多普勒(频谱多普勒)、彩色多普勒血流图、能量多普勒。具体选择取决于所需要的信息,如胎心率 vs 血流的速度和方向;可使用不止1种模式。

● 先进技术–选择性使用下列临床技术,可以进一步评估实时灰阶二维超声中的不确定结果,或提供标准灰阶超声所不能检测的更广泛评估。

• 三维超声检查–该技术可以减少扫描时间,同时保持产科超声中胎儿及妇科超声中盆腔的充分显像。胎儿三维超声的表面成像模式可以更好显示之前由二维超声检出的异常,尤其是面部、骨骼和中枢神经系统的异常。妇科三维超声易于获取子宫冠状面影像(而二维超声不行),从而增强子宫显像,尤其是宫腔。这提高了诊断子宫异常的能力,并可识别宫内节育器位置不正。

• 四维超声检查–四维超声又称动态三维超声,是指可实时观察动态的三维成像。现已用于检查胎心、胎动和胎儿行为状态。


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 怀孕必看的科普!包括:侧脑室增宽、心室强光点、单脐动脉、肠管强回声、脉络丛囊肿、肾盂分离等!

4.3 唐筛/无创DNA/羊水穿刺/NT检查

@荔枝新闻:【早期筛查是关键!#3种方式可筛查唐氏综合征胎儿#】3月21日是世界唐氏综合征日。唐氏患儿通常面部和智力发育异常,生长发育迟缓,目前无有效治疗方法,但有三种方式可筛查:一是通过抽血,检测母体血清中生化指标浓度,检出率约70%;二是无创DNA,通过采集孕妇静脉血,提取胎儿游离DNA,检出率约95%。三是"金标准"羊水穿刺,直接获得胎儿细胞,适合35周岁以上,有不良孕产史或夫妇一方有染色体异常的孕妇。@南京鼓楼医院 妇产科医师介绍:唐氏筛查分为早孕期和中孕期,早孕期筛查多在11周到13+6周;中孕期血清学筛查在15周到20+6周;无创DNA筛查在12周到22+6周;羊水穿刺建议18周以后。 



NT是胎儿颈部透明度检查,是一种辅助筛查唐氏患儿的B超检查。唐氏筛查是血清检查,主要针对21/18/13三体。无创DNA也是血清检查,大部分是检查21/18/13这三对染色体,香港和一些私立医院有做全部染色体的筛查。无创和唐氏筛查最主要的区别是准确率。无创可以达到99%,早期唐筛准确率70%左右,中期唐筛只有50-60%。所以做了无创DNA,可以不做唐筛。无创DNA检查也属于筛查,一旦无创DNA诊断染色体异常,一般还是要做羊水穿刺,这才是金标准。


NT(颈项透明带厚度)值为2.3毫米通常被认为是正常范围内的,因为它低于许多医院采用的正常上限值2.5毫米。这个数值表明胎儿颈项后部的液体积聚量在常规认为的正常范围内,低于引起高度警觉的水平。因此,仅凭这个NT值,通常不会立即建议进行像羊水穿刺这样的介入性产前诊断,或是紧急进行无创DNA检测。不过,是否需要进一步的检查还需结合具体的医疗指导和孕妇的个人情况,比如是否有其他高风险因素、家族遗传病史等。


NT检查之所以能够帮助判断风险,是因为研究发现胎儿颈项透明带的增厚与某些染色体异常(如唐氏综合征)以及其他结构异常的风险增加有关。在正常发育过程中,所有胎儿颈部都会有一定量的液体积聚,但当这个积聚超过正常范围时,可能暗示着存在潜在的问题。NT厚度的测量是一种非侵入性的筛查工具,可以帮助识别出那些可能需要更进一步检查的高风险妊娠。


如果医生根据您的整体情况认为有必要,他们可能会建议进行无创DNA检测作为一种更进一步的筛查手段,这种方法通过母血样本来分析胎儿的DNA片段,可以提供染色体异常的风险评估,且相对于羊水穿刺来说风险更低。羊水穿刺则是一种确诊性测试,可以直接获取胎儿细胞进行染色体分析,但它带有一定的流产风险,通常只在高风险情况下或无创DNA检测结果显示高风险时考虑进行。


健康群宝妈:童爸,我今年35,要做无创DNA筛查,有两种价格可以选,一种普通版 查18.13.21三体,一种升级版,除了这三体还有97种基因筛查,如下图。


童爸点评:这个问题我没积累,一时间回答不出来。请参考评论区意见:


@风湿科聂医生:无创DNA查13三体、18三体、21三体较准,但无创DNA检查其它病的可靠性相对差。目前建议查这3个三体综合征够了。 比如,脆性X染色体就不能做无创DNA检查。《为下一代智力着想,如何做脆性X染色体综合征...》。未来或许能够吧。

@罗百竹:怀孕群宝妈咨询15周胎儿双侧脉络丛囊肿建议复查。我查了utd,有下面内容:30%-50%的18-三体胎儿会出现脉络丛囊肿,而所有中期妊娠胎儿中只有1%-3%出现该情况。大多数大型研究表明,如果存在脉络丛囊肿,但详细的结构检查证实胎儿其他方面(包括颜面部、心脏、大血管和四肢的检查)完全正常,则可相当放心胎儿核型正常。此外,如果胎儿能够松手并保持展开状态,则不太可能为18-三体。在一项纳入了748例单纯性脉络丛囊肿胎儿的meta分析中,18-三体的风险为1/374,阳性预测值为1/390。在另一项meta分析中,1016例母亲不到35岁的单纯性脉络丛囊肿胎儿中没有一例为18-三体。


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4.4 TORCH检查

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4.5 孕期大排畸

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4.6 更多关于孕期检查的科普文

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✩ 第十一诊室:有些疾病,是产检查不出来的……

 第十一诊室:有的疾病很难发现,却会致命!(卵巢癌)

 六层楼:不把孕检当回事儿,等孩子生下来,一切就都晚了……



产检常见问题

5.1 胎心胎芽/胎盘前置

 妇产科医生王玉玲:胎心监护,你看懂了吗?

 白衣咸饭:怀孕早期发现胎盘前置状态怎么办?

✩ 许建平:关于胎心,你想知道的一切都在这里了

 妇产科医生王玉玲:怀孕多久可以查胎心正不正?

 妇产科医生王玉玲:怀孕两个月,却没有胎心胎芽

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5.2 脐带绕颈

 朱月华:脐带绕颈必须剖宫产吗?
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✩ 欧茜医生:脐带过度扭转,宝宝胎死腹中...这些悲剧该如何避免?


5.3 羊水过多/过少问题

 怡禾健康:羊水少,吃什么东西能补充吗?

 第十一诊室:「快来人啊,有人羊水破了!」

 六层楼:你还记得羊水的味道吗?我记得……应该是尿的味道


5.4 孕期血糖

 怡禾健康:孕期血糖问题,你担心过吗?
 马蕾医生:准妈妈变糖妈妈,妊娠期糖尿病怎么破?

5.5 侧脑室增宽

 段涛大夫:关于“侧脑室增宽”
 产科超声:侧脑室增宽的胎儿一定有问题吗?不能要了吗?
 复旦大学附属妇产科医院:侧脑室增宽,胎儿会有问题吗?

5.6 关于宫外孕

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 腾讯医典她知:“要命”的宫外孕,最爱找这 7 种人

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5.7 胎儿肾积水和肾盂分离

@罗百竹:有宝妈让帮忙查点胎儿肾积水的资料,我顺手把患者教育贴到这里。什么是产前肾积水?“产前”意味着疾病发生于孕期,即孩子仍在母亲子宫中时。产前肾积水可累及孩子的一侧或两侧肾脏。肾脏能够产生尿液。每个肾脏都包含以下2个部分:一部分过滤血液,并清除机体废弃物及多余的盐和水,从而导致尿液形成;另一部分收集尿液,并将尿液沿泌尿道(包括膀胱)向下输送。肾积水患者收集尿液的肾脏部分积蓄了过多的尿液,这可造成该部分肿胀,并异常增大。部分婴儿的肾积水只是短时间持续,然后会消退,这种情况不严重,不会造成长期问题。如果肾积水不消退,可能是由严重的泌尿道问题所引起。例如,泌尿道中可能存在阻塞,或者尿液可能从膀胱反流回肾脏。



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通义千问:胎儿肾积水(Hydronephrosis)和肾盂分离(Pyelectasis)是两个相关的但不完全相同的概念。以下是基于循证医学的解释——


1. 胎儿肾积水

定义:胎儿肾积水是指胎儿肾脏由于尿液排出受阻,导致肾盂(肾脏收集尿液的部分)扩张。这种扩张通常是由于输尿管梗阻或输尿管-肾盂连接处(UPJO)的异常引起的。


原因:

● 输尿管梗阻:可能是由于结石、肿瘤、狭窄或瓣膜等原因导致尿液无法顺畅排出。

● 解剖结构异常:如输尿管与肾盂连接处的异常(UPJO)。

● 神经源性问题:某些情况下,输尿管平滑肌功能障碍也可能导致肾积水。


胎儿肾积水的程度可以从轻度到重度不等。轻度肾积水通常在出生后可以自行缓解,而重度肾积水可能需要进一步的评估和治疗。


2. 肾盂分离

定义:肾盂分离是指在胎儿超声检查中发现肾盂轻度扩张,但没有明显的尿路梗阻。这是一种较为常见的现象,特别是在产前超声检查中。


原因:

● 生理性原因:胎儿时期输尿管蠕动功能尚未完全成熟,可能导致暂时性的轻度扩张。

● 一过性现象:某些情况下,肾盂分离可能是一过性的,随着胎儿的成长或出生后会自然消失。


大多数轻度的肾盂分离在出生后可以自行消退,通常不需要特殊处理。但如果肾盂分离持续存在或加重,可能需要进一步评估是否有潜在的病理原因。


两者之间的关系

尽管这两个术语描述的现象有一定的重叠,但它们并不完全相同:

● 肾积水通常指的是由于尿液排出受阻导致的肾盂显著扩张,通常与解剖结构异常有关。

● 肾盂分离则更多地描述了一种轻度的肾盂扩张,不一定有明显的梗阻,可能是生理性的一过性现象。


对于在产前超声检查中发现的胎儿肾积水或肾盂分离,处理和随访建议如下:

● 定期超声复查:根据具体情况,定期进行超声复查,监测肾盂扩张的变化。

● 遗传咨询:如果怀疑存在遗传性或综合征性问题,可以进行遗传咨询。

● 出生后评估:出生后应根据具体情况安排进一步的检查,如排泄性尿路造影(VCUG)、核素肾图等。

● 多学科协作:涉及儿科、泌尿外科等多学科协作,共同制定后续的治疗计划。


虽然胎儿肾积水和肾盂分离在产前超声检查中都较为常见,但两者的临床意义有所不同。对于轻度的肾盂分离,通常预后良好,而重度的肾积水可能需要进一步评估和治疗。重要的是,一旦发现这些问题,应遵循专业医生的建议,并进行定期随访。


健康群宝妈:10个月宝宝,出生时肾盂分离,两边都分离,出生第二天做彩超,一边没有了,一边还在,医生说3个月复查,结果3个月了还是分离,后来医生说6个月再去复查。因为疫情后来没有去,最近打算要去了,想问下,如果这种情况需要怎么解决吗?童爸回复:这类问题我也没有积累,只能帮你搜一些科普资料,如果看完了还有疑问要咨询泌尿方面的专业医生了。搜了一下也有医生这么说。


中山大学附属第二医院儿科欧阳颖副主任医师:肾盂分离是孕妇产检时,可能出现的一项检查结果。一般肾盂分离不超过10mm为正常现象。肾盂分离90%是发生在男婴身上的,有的宝宝到出生的时候拉泡尿就解决了这个问题。有的宝宝是因为先天的尿路(排尿不畅,积压在肾脏里)问题出来后要经过手术才能解决。正常的肾盂里面是没有任何空间的,在异常情况下,如泌尿系梗阻的情况下肾盂里充满了液体,就会出现肾盂分离。如果B超单上提示了肾盂分离,就需要进行进一步检查寻找肾盂分离的原因。肾盂分离只是B超提示的一种表象,具体原因还需要具体检查。

很多时候大家都认为肾积水和肾盂分离没有区别,虽然从基本道理上来讲两者是同一个意义,但两者还是有区别。肾积水多是指的尿路梗阻时,肾脏分泌的尿液无法排除最终积聚在肾脏内,随着时间的推移,慢慢导致肾盂扩张也就是肾积水。早期的肾积水并不用过于担心,只要治疗及时很快就好,但如果放任不管,肾积水严重的话会成肾盂、肾盏内压力上升影响肾脏功能。肾积水也可以算是肾盂分离数值逐渐增加的后果,尤其胎儿发生肾积水的原因较为复杂,主要分为可复性即胎儿发育过程中出现肾功能失常或者结构异常,另一种不可复性,往往常见于先天性的输尿管发育狭窄。

严格讲肾盂分离和肾积水并不一样。肾盂分离是孕期常见的一种现象,主要分为生理性和病理性两种,生理性指的是因为胎儿憋尿导致发生肾盂分离,病理性往往指因为羊水过多、先天尿路不畅等引起的,后者不能自愈就需要及时治疗。还需要注意的是,目前认为肾盂分离<=7mm为轻度,肾盂分离>=10mm为重度,只要肾盂分离数值不超过10毫米的话孕妈妈们就完全不用担心,但后续检查发现继续增大就要多加注意下了。肾盂分离和肾积水的区别主要在于造成的病因上,前者是因为肾脏损伤引起的,后者是由于肾结石或者肾炎引起。通俗来说的话,肾盂分离往往是生理性因素引起,而肾积水往往是指的病理性原因导致的积水。肾盂分离不一定是肾积水,但肾盂分离出现异常到最后会导致肾积水。




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关于孕期不适的缓解

6.1 如何缓解孕吐和腹胀

健康群宝妈:维生素b6对孕吐和妊娠期恶心有用吗?总之这个拯救了我。童爸点评:我去查了一下资料,孕期的确推荐使用维生素B6可以改善恶心,其安全性好、副作用很小且购买方便。科普知识——我们常将维生素B6作为初始治疗药物。单用时,维生素B6的推荐剂量为每6-8小时口服10-25mg,对妊娠女性的最大治疗剂量为200mg/d。针对随机和/或对照试验的系统评价指出,吡哆醇(维生素B6)能改善轻至中度恶心,但未显著减少呕吐。若维生素B6未能改善恶心症状,我们推荐采用多西拉敏—维生素B6复方药。童爸提醒:国内可能还没有多西拉敏这种药物,有些海淘途径可以买到这种产品。


来自小红书博主

UpToDate临床顾问:妊娠期恶心的初始药物治疗中,我们建议在有条件时使用维生素B6-琥珀酸多西拉敏复方药(Grade 2B)。如果没有此药,我们建议使用吡哆醇(维生素B6),若无效,则加用琥珀酸多西拉敏。若维生素B6未能改善恶心症状,我们推荐采用多西拉敏-维生素B6复方药。多西拉敏-维生素B6制剂在世界各地有多种名称(例如,加拿大的Diclectin,美国的Diclegis和Bonjesta)。

● 最初,我们开具缓释片(每片含有10mg多西拉敏和10mg维生素B6),睡前服用2片。对于更严重的恶心,可按需将剂量增至一日4片,即早晨1片、下午1片(如3点左右)、睡前2片。也有含20mg琥珀酸多西拉敏和20mg维生素B6的缓释片。一项随机安慰剂对照试验发现,发生妊娠期恶心和呕吐的孕妇服用含10mg琥珀酸多西拉敏和10mg维生素B6的复方制剂、一日2-4片后,不良事件风险并未增加,且耐受良好。

● 复方缓释片可能比较贵。在美国,一些非处方安眠药(例如,Unisom睡眠片)及一些处方抗组胺咀嚼片(例如,Aldex AN)中含有多西拉敏:25mg非处方药片的半片或5mg咀嚼片2片可以用作止吐药(属超适应证用法)。此外,可每日服用3-4次25mg维生素B6(有非处方药)+12.5mg多西拉敏;美国市场上没有10mg剂量的维生素B6。这种合理且相对便宜的方法可以代替复方缓释片。


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6.2 关于孕期小腿抽筋

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6.3 孕期其他不适的缓解

@罗百竹:健康群宝妈:童爸,请问孕妇脚水肿有什么可以缓解的?童爸回复:我查了一下科普资料,仅供参考。UpToDate患者教育:什么是水肿?水肿是指液体蓄积于体内组织和器官周围的小腔隙。

患者教育:什么是水肿?水肿是指液体蓄积于体内组织和器官周围的小腔隙。可发生水肿的一些常见身体部位包括:


●小腿或手部
●腹部
●胸部–水肿可发生于肺部或肺部周围腔隙。

腿部、手部和腹部的水肿可引起不适,并且可能是较严重疾病的症状。肺部水肿通常是严重心脏问题的症状,因此可能危及生命。有何症状?水肿的症状包括:

●皮肤浮肿,可导致皮肤看上去被拉伸和发亮,这常发生于小腿或腰部水肿时,会在患者久坐或久站后加重。
●腹围增大(见于腹部水肿)
●呼吸困难(见于胸部水肿)

病因是什么?多种不同的情况均可造成水肿,其中一些包括:


●腿部静脉(血管)问题–正常情况下,静脉会将血液从身体其余部分运送回心脏,但若静脉瓣功能异常,静脉则无法将足量血液泵回心脏,从而造成小腿水肿。
●血凝块–血凝块阻塞腿部静脉的患者可出现足部或踝部水肿。
●怀孕–孕妇可发生手部、足部或面部水肿。
●月经期–女性在月经期前可出现不同身体部位的水肿。
●药物–水肿可能是某些药物的副作用,比如治疗糖尿病、高血压或疼痛的药物。
●肾脏问题–某些肾脏问题会引起小腿或眼周水肿。
●心力衰竭–这类心脏问题会导致心脏无法正常泵血,患者可出现腿部、腹部或肺部水肿。
●肝脏问题–某些肝脏问题会引起腹部或小腿水肿。
●旅行–旅行时久坐的人可出现小腿水肿。

我应何时就诊?出现以下部位的新发水肿时应就诊:


●单腿或双腿
●手部
●腹部
●眼周

若您在旅行时久坐,随后出现腿部疼痛或水肿且数日后仍未消退,那么也应就诊。

如何治疗?医生会根据病因采用下述一种或多种方式来治疗水肿:


●治疗导致水肿的疾病
●改变饮食以减少摄入食物中的含盐量
●使用药物帮助身体清除多余液体
●使用“压力袜”–这种特殊的袜子会紧贴踝部和腿部,可减轻腿部水肿,医护人员推荐您穿压力袜时,会告诉您该穿哪种和如何穿。
●抬高腿部–通过抬高腿部至心脏水平以上,一次30分钟、一日3-4次,某些患者可减轻腿部、踝部和足部水肿。

并非所有类型的水肿都需要治疗,比如月经期前或孕期发生的水肿通常无需治疗。

乘坐长途航班旅行时如何预防腿部水肿?为防止在6-8小时以上的飞行中发生腿部水肿,您可以:


●每1-2小时起身四处走动
●旅行前不吸烟
●穿宽松舒适的衣物
●询问您能否坐在挡板后或紧急出口旁的那排座位
●时常绷脚和勾脚,时常弯曲膝部
●饮入大量液体,避免饮酒
●不使用可妨碍您起身四处活动的药物,比如安眠药

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孕期禁忌的真相与谣言

7.1 妇产科医生为您辟谣25个孕产谣言

@医视频:妇产科医生为您辟谣-25个孕产谣言。本期视频采访了两位高危产科医生——孕妇不需要成倍的吃东西,怀孕期间或哺乳期没有安全的饮酒量,可可脂不能防止妊娠纹……目前没有任何食物、补充剂或体育活动可以帮助引产。



7.2 关于孕期开车/坐飞机/防辐射

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7.3 孕期护肤品/化妆品的选择

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7.4 孕期可以染发烫发纹眉

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7.5 关于孕期哺乳期看牙/洗牙

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7.6 孕期养猫/养狗

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7.7 更多孕期可以/不可以做的事

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 李长青:简单粗暴的妇幼科普

 卓正妇产科杨春:备孕怀孕期如何接种疫苗?

 夏天的陈小舒:谢耳朵说,孕期这些事不能做



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8.1 37岁女子流产停胎26次后得女

@新浪新闻:【#37岁女子流产停胎26次后得女#】11月7日一大早,一位新晋奶爸受妻子委托,带着锦旗来到了湖南省妇幼保健院,感谢妇五科主任及科室全体工作人员。11月3日,他的妻子小雅经过剖宫产分娩了一个小公主,他们有了一个幸福的 " 三口之家 "。据介绍,小雅一直希望能拥有一个属于自己的孩子。截至2017年,她的人生经历了25次流产、胎停和反复清宫,月经量变得很少,各种治疗方法都不见效。多年以来,怀孕多次都没有结果,小雅对怀孕几乎已不抱有希望。直到2019年,34岁的小雅又怀孕了,开心之余又有莫名的担心,不久后不幸再次降临到她的头上,小雅再次胎停了>>(来源:潇湘晨报) 详情:《潇湘晨报:流产、停胎26次后,37岁女子得女


视频来自@潇湘晨报


潇湘晨报文章里的医生介绍:在门诊经常会遇到这样一些女性,早期多次人流,因过度搔刮导致内膜损伤致宫腔粘连发生。“目前90%的宫腔粘连均为流产所致,而发生宫腔粘连后患者可出现月经量减少甚至闭经。”医生强调,如果这些患者在备孕或试管前宫腔粘连得不到规范治疗,即使妊娠也会导致结局不良。有些患者表现为不孕,有些患者表现为移植后不着床或者胚胎反复流产。


童爸点评:这位女子经历了25次流产、胎停和清宫,最终才去了湖南省妇幼保健院,最后在复查中被证实有严重的宫腔粘连。如果早点来这个医院遇到好医生,是否就能早点查到病因而不会经历那么多挫折呢?反复流产,也叫复发性妊娠丢失(RPL),是指连续3次或以上临床上确认的妊娠在孕20周前丢失(不包括异位妊娠、葡萄胎妊娠和生化妊娠)。染色体异常是散发性早期妊娠丢失的最常见原因,导致了其中至少50%。获得性(例如,黏膜下平滑肌瘤、子宫内粘连)和先天性(例如,子宫纵隔)子宫异常两者可引起10%-50%的复发性妊娠丢失。部分复发性妊娠丢失病例可能归因于内分泌因素,例如,糖尿病控制不良、甲状腺过氧化物酶或甲状腺球蛋白抗体升高、多囊卵巢综合征、高催乳素血症。


8.2 产检发现孩子有问题你会留下吗?

@北京卫视:#如果产检发现孩子有问题你会留下吗?# 子涵四个月大的女婴患有先天性畸胎瘤,她出生时,左侧颈部的肿物只有5厘米大小,仅四个月的时间就长到了15厘米,而且增速不减,如果有一次比较严重的内部出血,就可能造成气道梗阻,会产生致死性的风险。为了救子涵一命,家里人选择来到北京,向儿研所耳鼻喉头颈专家邰隽主任求助。十多个科室的专家主任对子涵的病情进行会诊,同时商讨出手术方案。最终经过3个半小时的剥离以及3个小时的缝合,子涵终于摆脱了颈部重达1.3公斤的肿物。


首先祝福孩子,愿孩子今后健康成长。关于【如果产检发现孩子有问题你会留下吗?】这个话题,也有引起了网友们的关注和讨论。知乎上也有一个相关的帖子:如果你产检时发现孩子有严重的病,你会留下他,还是把他打掉?有九千多万的浏览量,六千多个回答。


童爸点评:对于这个问题,发生在任何人身上,都是艰难痛苦的抉择,我无法说该做出一个怎样的选择。孕期对于妈妈们最折磨的,也许不是孕吐、腹胀、抽筋等等,而是每次等待产检结果时的忐忑,以及一项项看不懂的指标报告带来的不安。这篇关于备孕怀孕的科普文章,汇总了关于孕前检查、孕期营养补充、孕期各项检查、孕期真相与谣言全面的科普知识,希望大家通过学习,能缓解宝妈们的焦虑,科学备孕,科学产检。

8.3 中医劝患者想怀孕不要穿裙子

@猛犸新闻:【体寒患者!#中医劝患者想怀孕不要穿裙子#】 医者父母心!近日,河南汝州老中医面对屡教不改的患者苦口婆心,女子一直低头笑不还嘴,“知道不好怀孕还穿裙子。”



阿夏只想咸鱼:所以穿短裙能避孕?
是小丑吗_那不想怀孕多穿裙子就行咯??

萌死你算了:人类最早连衣服都没穿怎么繁衍至今的?

春衫曾湿西湖雨:想要怀孕的可以来广东,只会上火体热。
香雪儿snom:我因为偏头痛去看内科,一个老太太给我看的,一个教授级别的,看我先说,这么冷的天,穿个破洞裤子,那个裤子的洞刚好是在膝盖的位置,天气温度26/7度,咱也不敢吭。

外显的内含子:就因为这种东西多了才让我觉得现代的中医特别不可信。

炒杂拌的鬼厨子:有几个不孕不育是中医治好的。

luqin_LQ:变成玄学了还。


视频中的这位医生不就是用水救治脑梗患者的网红“宋神医”吗?!这位神医多年在车站能遇到十几次脑梗/心绞痛病人,而且其中很多都能恰好被拍下来发到网上,频上热搜,真是令人叹为观止!



宋神医不仅有“神水”,还有“神针”——高烧39.5℃两天,一针下去体温迅速降至36.5℃;感冒失声,一针下去瞬间可以大喊出声;困扰八年的膝盖疼痛问题,经数针精准施治后,即刻便能轻松跳跃;长期的头晕症状,仅在颈部施以两指轻按调理,竟立时消散,恢复正常状态;甲状腺癌不用切,爹妈给的器官都是有用的……小到感冒大到癌症、从孩子到老人、从妇科到男科、从生理疾病到心理疾病,宋神医这岂是人间医术所能企及,倒更像是某种法术的显灵啊!


真正的科学备孕该怎么做?通义千问——科学备孕是指运用现代医学知识和研究成果,通过一系列系统、规范的方法和策略,优化夫妻双方的生理和心理状况,以提高受孕成功率并降低出生缺陷的风险。基于循证医学的原则,科学备孕应遵循以下关键步骤和建议:


1. 健康咨询与评估


孕前检查:夫妻双方均应进行全面的孕前健康检查,包括但不限于血常规、血型、肝肾功能、血糖、血脂、甲状腺功能、心电图、胸片(必要时)、传染病筛查(如乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病、风疹、巨细胞病毒、弓形虫等)、遗传疾病筛查(如地中海贫血、遗传性代谢病等,视地域和个人家族史而定)、生殖系统检查(如妇科B超、宫颈涂片、乳腺检查、男方精液分析等)。


2. 生活方式调整


饮食均衡:保证营养摄入全面且适量,女性应补充叶酸(至少备孕前三个月开始,每天400-800微克),同时摄取富含铁、钙、蛋白质、维生素D、锌等营养素的食物,减少咖啡因和酒精摄入,避免食用可能含汞高的海鱼。


适当运动:保持规律的有氧运动和力量训练,如每周150分钟中等强度运动或75分钟高强度运动,有助于维持适宜体重、增强心肺功能、改善内分泌状态。


睡眠充足:保证每晚7-9小时的高质量睡眠,避免熬夜和过度劳累。


戒烟限酒:完全戒除吸烟和二手烟暴露,限制或避免饮酒。


环境因素:避免接触有害化学物质(如农药、重金属、有机溶剂等)、辐射源及宠物粪便(减少弓形虫感染风险),尽量不在装修后的新居或可能存在甲醛等污染物的环境中居住。


3. 心理健康


心理调适:保持积极乐观的心态,学习应对压力的技巧,如冥想、瑜伽、心理咨询等。对于有焦虑、抑郁等心理问题的个体,应寻求专业心理辅导。


性生活安排:了解并掌握自身排卵规律(可通过基础体温法、排卵试纸或超声监测),在排卵期适当增加性生活频率,但避免过度紧张和压力。


4. 疾病管理:


慢性病控制:如有高血压、糖尿病、甲状腺疾病等慢性病,应在医生指导下将病情控制在稳定状态后再尝试怀孕。


药物使用:评估并调整正在使用的处方药、非处方药及保健品,确保其对怀孕无害。在医生指导下停用或更换可能影响胎儿发育的药物。


5. 遗传咨询


对于有遗传疾病家族史、高龄(尤其是女方超过35岁)、反复流产或不良孕产史的夫妇,建议进行遗传咨询,可能需要进行更详细的遗传筛查或基因检测。


6. 定期随访


备孕过程中定期复查相关指标,根据医生建议调整生活习惯或治疗方案。如备孕超过一年仍未成功,应及时就医进行进一步评估,可能需要进行宫腔镜检查、男方精索静脉彩超、性激素检测、免疫因素筛查等。


综上,科学备孕是一个综合性的过程,涉及健康状况评估、生活习惯改善、心理调适、疾病管理等多个方面,且需遵循循证医学原则,依据最新的医学指南和研究成果来制定个性化备孕计划。在备孕过程中,应与医生保持密切沟通,及时获取专业指导和建议。


如果夫妻双方在没有采取避孕措施的情况下,在正常性交 12 个月后无法怀孕;35 岁及以上女性在不采取避孕措施的情况下定期性交 6 个月后无法怀孕,表明可能存在不孕不育问题,应及时就医,由专业医生进行全面的不孕不育评估,包括病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查及必要时的特殊检查,以确定不孕不育的原因,并据此制定个体化的治疗方案。


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